左心发育不全综合征Hypoplastic left heart syndrome
编码LA89.3
关键词
索引词Hypoplastic left heart syndrome、左心发育不全综合征、HLHS[左心发育不全综合征]、左心发育不全、左心发育不良综合征、左心发育不全综合征伴主动脉瓣发育不良 [possible translation]、左心发育不全综合征伴二尖瓣闭锁 [possible translation]、主动脉开口或瓣膜闭锁或显著发育不全伴升主动脉发育不全及左室发育不良 [possible translation]、主动脉开口或瓣膜闭锁或显著发育不全伴升主动脉发育不全及左室发育不良及二尖瓣闭锁 [possible translation]、左心发育不全综合征伴主动脉瓣闭锁 [possible translation]、左心发育不全综合征伴升主动脉发育不良 [possible translation]、左心发育不全综合征伴升主动脉发育不良、左心发育不全综合征伴主动脉瓣发育不良、左心发育不全综合征伴主动脉瓣闭锁、主动脉开口或瓣膜闭锁或显著发育不全伴升主动脉发育不全及左室发育不良、主动脉开口或瓣膜闭锁或显著发育不全伴升主动脉发育不全及左室发育不良及二尖瓣闭锁、左心发育不全综合征伴二尖瓣闭锁
同义词hypoplasia of the left heart、left heart hypoplasia syndrome、HLHS - [hypoplastic left heart syndrome]、hypoplasia of aortic valve, in hypoplastic left heart syndrome、atresia of mitral valve, in hypoplastic left heart syndrome、atresia or marked hypoplasia of aortic orifice or valve, with hypoplasia of ascending aorta and defective development of left ventricle、atresia or marked hypoplasia, of aortic orifice or valve, with hypoplasia of ascending aorta and defective development of left ventricle with mitral valve atresia、aortic valve atresia, in hypoplastic left heart syndrome、ascending aorta hypoplasia, in hypoplastic left heart syndrome
缩写HLHS
左心发育不全综合征的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
左心发育不全综合征（Hypoplastic Left Heart Syndrome, HLHS）是一种罕见且严重的先天性心脏病，其核心特征在于心脏左侧结构的严重发育不良。这种综合症通常涉及左心室、主动脉瓣、二尖瓣以及升主动脉和主动脉弓的发育缺陷。在HLHS中，左心室显著小于正常尺寸，无法有效泵血以支持体循环的需求。由于左心室的功能障碍，右心室被迫承担全身循环的任务，从而导致一系列复杂的生理适应机制。
病因学特征
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胚胎期心血管发育异常：
- 在胚胎发育过程中，心脏左侧结构未能正常形成是导致HLHS的主要原因。这可能与遗传因素、环境暴露或母体健康状况有关。
- 遗传因素：虽然大多数HLHS病例没有明确的遗传背景，但某些基因突变被认为与该病的发生有一定关联。
- 环境因素：包括母亲在怀孕期间接触有害物质（如某些药物、酒精、烟草等）或受到感染（如风疹病毒）也可能增加胎儿发生HLHS的风险。
- 母体疾病：患有糖尿病或其他代谢紊乱的母亲所生婴儿患此病的概率较高。
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相关解剖结构变化：
- 左心室发育不良：表现为体积小、肌肉层薄，无法有效泵送血液。
- 主动脉瓣/二尖瓣问题：闭锁（完全封闭）、狭窄（部分阻塞）或发育不良均会影响血液流动。
- 升主动脉及主动脉弓发育不良：这些血管的直径较小，限制了从心脏到身体其他部位的血流。
病理机制
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心脏结构异常：
- 由于左心室发育不良，心脏不能有效地将氧气丰富的血液输送到全身，导致组织缺氧。
- 主动脉瓣或二尖瓣的问题进一步加剧了这种情况，使得本已受限的心脏功能更加恶化。
- 升主动脉和主动脉弓的发育不良同样影响了血液循环效率，造成远端器官供血不足。
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生理补偿机制：
- 右心系统尝试通过增加工作负荷来弥补左心系统的缺陷，但长期而言，这种代偿作用可能导致右心衰竭。
- 为了维持足够的氧合水平，肺部血管床会扩张并逐渐变得僵硬，最终形成肺动脉高压，这对患者预后极为不利。
临床表现
- 症状特征：
- 出生后不久即出现呼吸急促、皮肤苍白或发绀（青紫）、喂养困难等症状。
- 心率加快（心动过速），血压偏低，四肢末端冰冷。
- 体检时可发现心脏杂音，尤其是当存在瓣膜病变时更为明显。
- 重症患儿常伴有低血糖、酸中毒等代谢紊乱现象。
参考文献：丁香园《左心发育不良综合征》、即时问医生《什么是左心发育不良综合征》、杏林普康《左心发育不良综合征的原因是什么》
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