其他特指的功能性单心室Other specified Functionally univentricular heart

关键词

其他特指的功能性单心室的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的功能性单心室是一种复杂的先天性心脏结构异常，其特征是心脏存在巨大室间隔缺损，导致左右心室无法有效分隔。虽然解剖学上可能存在两个心室，但从功能上看，只有一个心室能够有效地泵血进入体循环和肺循环。这种情况通常涉及特定的房室连接模式和其他心脏畸形。

病因学特征

1. 胚胎发育异常：

   • 在胚胎发育过程中，心脏形成时的房室管对位不齐，造成左右房室瓣开口于一个心室内，从而形成单心室的情况。
   • 由于心室未能正常分隔，心脏的血液循环和功能发生显著异常。这会导致血液混合，影响氧合血和非氧合血的分离，进而引发一系列症状。

2. 遗传因素：

   • 功能性单心室的发生可能与某些遗传因素有关，尽管具体的基因突变尚未完全明确。
   • 遗传综合征如Turner综合征、DiGeorge综合征等也可能伴随有功能性单心室的心脏畸形。

3. 环境因素：

   • 孕期暴露于某些有害物质或药物，如酒精、某些抗癫痫药物等，可能增加胎儿心脏发育异常的风险。
   • 母体感染某些病毒（如风疹病毒）或代谢紊乱（如糖尿病）也可能影响胎儿心脏的正常发育。

4. 具体类型：

   • 其他特指的功能性单心室可能包括一些罕见的具体类型，这些类型可能具有独特的解剖特征和病理机制。例如，某些特定的房室连接模式、伴发的其他心脏畸形等。

病理机制

1. 心室功能障碍：

   • 单一功能心室需要同时承担体循环和肺循环的血液泵送任务，导致心脏负荷显著增加。
   • 由于缺乏有效的室间隔分隔，血液在心室内混合，导致低氧血症和紫绀。

2. 血液动力学变化：

   • 肺循环和体循环的血液混合，引起氧合不足，患者常表现为严重的紫绀。
   • 若伴有肺动脉狭窄，紫绀会更加严重；若无肺动脉狭窄或狭窄较轻，则可能导致大量血液进入肺循环，引起肺血管阻力增加，最终发展为肺动脉高压和充血性心力衰竭。

3. 具体类型的病理特点：

   • 具体类型的其他特指的功能性单心室可能具有独特的病理特点。例如，某些特定的房室连接模式可能导致不同的血液流动模式和心脏负荷分布，进而影响临床表现和病程进展。

临床表现

1. 症状特征：

   • 紫绀：由于血液混合，患者常常表现出严重的紫绀。
   • 呼吸困难：活动后出现气短，甚至在静息状态下也感到呼吸困难。
   • 心力衰竭：心脏负担加重，易导致充血性心力衰竭。
   • 生长发育迟缓：由于长期慢性缺氧，患者的生长发育受到严重影响。

2. 体征：

   • 发绀：皮肤和黏膜呈现青紫色。
   • 心脏杂音：听诊可闻及各种心脏杂音，反映心脏结构异常。
   • 肝脏肿大：心力衰竭时，肝静脉回流受阻，导致肝脏肿大。

3. 具体类型的临床表现：

   • 具体类型的其他特指的功能性单心室可能具有独特的临床表现。例如，某些特定的房室连接模式可能导致特定的症状和体征，如特殊的杂音、不同的紫绀程度等。

参考文献：

• [1] 李志坚, 王春生. 先天性心脏病[M]. 北京: 人民卫生出版社, 2019.
• [2] 张宝仁, 朱晓东. 心脏外科手术学[M]. 第3版. 北京: 人民军医出版社, 2016.
• [3] 中国先天性心脏病防治指南编写组. 中国先天性心脏病防治指南[J]. 中华心血管病杂志, 2018, 46(10): 712-721.