二尖瓣闭锁Mitral atresia

关键词

二尖瓣闭锁的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

二尖瓣闭锁是一种罕见且严重的先天性心脏畸形，其特征在于左心房与左心室之间没有正常的连接，即二尖瓣发育异常或完全缺失。在正常的心脏结构中，二尖瓣允许血液从左心房流向左心室；而在二尖瓣闭锁的情况下，这一通道被纤维组织膜或其他障碍物所封闭，阻碍了正常的血流路径。这种缺陷导致一系列复杂的血液循环问题，通常伴有其他心脏结构异常。

病因学特征

1. 胚胎发育异常：

   • 二尖瓣闭锁的根本原因是胚胎期心脏发育过程中出现的问题。具体而言，在心脏形成的关键阶段（大约怀孕第5-8周），二尖瓣未能正常发育，可能导致该区域完全闭塞。
   • 在大多数病例中，二尖瓣环部位缺乏正常瓣叶结构，而是被一层致密坚韧的纤维组织膜所替代。少数情况下，可能会存在细小的瓣膜或仅有纤维条索。

2. 相关因素：

   • 遗传因素：某些遗传综合征如Turner 综合征、染色体异常等可能增加发生二尖瓣闭锁的风险。
   • 环境暴露：母体在怀孕早期接触有害物质（如放射线）或者服用特定药物（如某些抗癫痫药物），也可能对胎儿心脏发育产生负面影响。
   • 代谢性疾病：孕妇患有糖尿病或其他内分泌疾病时，其子女患此病的风险相对较高。

病理机制

1. 心脏结构变化：

   • 由于二尖瓣闭锁导致左心房和左心室之间的直接通路受阻，患者常伴随有右心系统的代偿性增大及功能增强，以维持全身循环。这通常表现为右心室肥厚以及肺动脉高压。
   • 左心系统则因血流量减少而呈现不同程度的发育不良，包括左心室体积缩小和功能减弱。

2. 血液循环模式：

   • 在未矫正状态下，患儿主要依赖体-肺分流（如房间隔缺损、动脉导管未闭）来保证足够的氧气供应至身体各部分。
   • 随着时间推移，如果没有适当的干预措施，这种异常的循环模式会导致严重的心力衰竭和其他并发症。

临床表现

1. 症状特征：
   • 出生后不久即可观察到呼吸困难、青紫（尤其在哭闹或喂食时更为明显）、生长迟缓等症状。
   • 体格检查可发现心脏杂音、肝脏肿大等体征，并且随着病情进展可能出现浮肿等心力衰竭的表现。

参考文献：以上内容基于多个可靠来源整理而成，包括但不限于《120健康网》、《复禾健康》等专业医疗信息平台提供的资料。