肢端发育不良Acromelic dysplasias

关键词

肢端发育不良的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 肢端短小：
   • 四肢末端（如手指、脚趾）明显短小，上肢和下肢的比例失调。常见（70%-90%）。
2. 关节活动受限：
   • 关节活动范围减少，特别是在手部和足部。常见（60%-80%）。
3. 面部特征异常：
   • 部分患者可能有面部特征异常，如鼻梁扁平、眶距增宽等。常见（40%-60%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：
   • 一些患者可能伴有内分泌系统异常，如甲状旁腺激素抵抗（假性甲状旁腺功能减退症）。较少见（10%-20%）。
2. 运动功能障碍：
   • 由于骨骼和关节的异常，患者可能会感到运动困难或疼痛。少见（5%-15%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 肢端短小：
   • 四肢末端（如手指、脚趾）短小呈"铲形手"，长骨骨骺端膨大。常见（70%-90%）。
2. 关节活动受限：
   • 关节活动范围减少，特别是在手部和足部。常见（60%-80%）。
3. 面部特征异常：
   • 如鼻梁扁平、眶距增宽、下颌发育不全等。常见（40%-60%）。

非典型体征

1. 骨骼发育异常：
   • 椎体发育不良或脊柱侧弯。较少见（10%-20%）。
2. 内分泌异常体征：
   • 如圆脸、肥胖等与激素抵抗相关的体征。少见（5%-15%）。

实验室与影像学特征

1. X线检查：

   • 显示骨骺发育不良（锥形骨骺）和骨骼早熟。常见（80%-90%）。
   • 掌骨/跖骨短缩（特别是第4、5掌骨）。常见（70%-80%）。

2. 基因检测：

   • 可发现PRKAR1A（1型）或PDE4D（2型）基因突变。检出率：约60%-80%。

3. 超声检查：

   • 产前超声可能发现短肢畸形，但确诊需出生后影像学确认。敏感性约50%-70%。

4. MRI检查：

   • 可显示骨骺软骨异常和关节结构畸形。常见（60%-70%）。

参考文献

• 《Human Molecular Genetics》（PMID: 23125361）
• 《American Journal of Medical Genetics》（PMID: 22581471）
• 《Clinical Genetics》（PMID: 25900320）