其他特指的肢端发育不良Other specified Acromelic dysplasias
编码LD24.8Y
关键词
索引词Acromelic dysplasias、其他特指的肢端发育不良、Saldino-Mainzer综合征、Geleophysic发育不良、Acromicric发育不良、天使形指骨-骨骺发育不良、尖头股骨发育不良、肢端头股发育不良、终末骨发育不良-色素缺陷、短指（短趾）畸形-动脉高血压、家族性指/趾关节病-短指（短趾）畸形、骨骼发育不良-癫痫-矮小症、智力缺陷-秃顶-髌骨脱位-肢体短缩
别名Saldino-Mainzer-综合征、Geleophysic-发育不良、Acromicric-发育不良、短指畸形-动脉高血压、家族性指趾关节病-短指畸形
其他特指的肢端发育不良的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
其他特指的肢端发育不良（Specific other acromelic dysplasias）是一组罕见的遗传性骨骼疾病，主要影响四肢末端（如手指和脚趾）的骨骼发育。这类疾病通常表现为四肢末端短小、关节活动受限，部分亚型可能伴随面部特征异常或软组织病变。根据ICD-11编码LD24.8Y，该类目归属于以骨骼异常为主要特征的发育障碍性疾病。
病因学特征
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基因突变机制：
- 其他特指的肢端发育不良主要由特定基因突变引起，这些基因参与骨骼发育的关键调控。例如，Mainzer-Saldino综合征与IFT140基因突变相关，而Geleophysic发育不良可由ADAMTSL2或FBN1基因突变导致。
- 突变可能干扰骨骼发育信号通路（如TGF-β通路），影响骨骺板的软骨细胞增殖与分化，最终导致骨骼生长异常。
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遗传模式：
- 不同亚型遗传模式各异，包括显性、隐性及X连锁遗传。例如，Geleophysic发育不良为常染色体隐性遗传，而某些亚型可能表现为显性遗传。
- 部分病例为新发突变（de novo），无明确家族史。
病理机制
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骨骼发育异常：
- 核心病理机制为四肢末端骨骼的发育障碍，尤其累及指（趾）骨及腕/踝关节。骨骺板的软骨内骨化过程异常，可表现为骨骺发育不良、骨化延迟或早闭。
- 长骨纵向生长受限多因骨骺板功能障碍，而非单纯过早闭合。
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软组织与关节病变：
- 关节僵硬常由关节面形态异常、韧带增厚或软骨结构缺陷导致，而非单纯关节囊增厚。
- 部分亚型合并皮肤增厚、肌腱缩短等软组织异常，进一步限制关节活动。
临床表现
- 症状特征：
- 肢端短小：手指、脚趾显著短缩（短指/趾畸形），可伴掌骨/跖骨发育不良。
- 关节活动受限：以手足小关节为主，严重者可影响抓握或行走功能。
- 面部特征异常：部分亚型（如Geleophysic发育不良）表现为圆脸、小下颌等，但非所有亚型均存在。
- 多系统受累：少数合并眼部、肾脏或心脏异常（如Mainzer-Saldino综合征的视网膜-肾病变）。
参考文献：《Human Molecular Genetics》、《American Journal of Medical Genetics》、《Clinical Genetics》等相关学术期刊。