多发性软骨瘤病是一种常染色体显性遗传疾病，大多和EXT1或EXT2基因异常有关，会导致骨软骨瘤异常增生。涉及膝关节病变时，要不要做手术，得综合三个核心要素判断——既要考虑肿瘤本身的特性，也要维护关节功能，还要控制手术风险。
肿瘤本身的情况评估
肿瘤的大小和生长速度是提示可能恶变的重要信号，如果肿瘤直径超过4厘米，或者突然长得很快，得特别警惕。膝关节结构特殊，如果肿瘤压迫膝盖后方的血管和神经，或者影响半月板（膝盖里的软骨垫）活动，通常就需要手术了。2023年《骨科年鉴》的研究显示，离关节面2厘米以内的肿瘤，术后功能改善率能达到78%，但位置深的肿瘤手术难度会大很多。如果磁共振检查显示肿瘤的软骨帽厚度超过1.5厘米，恶变风险更高，这时候还要用三维步态分析看看运动功能受影响的程度，帮着判断手术必要性。
关节功能受损的程度
如果膝盖弯直的范围比正常少30%以上，或者走路姿势变了（比如踮脚、跛行），手术能带来的好处会更明显。现在有动态影像技术，能更准确看出肿瘤对关节受力的影响，帮医生制定个性化手术方案。术后数据显示，6周内做系统康复训练的患者，膝关节功能评分（HSS）平均能提高42分，所以早期康复很关键。
手术前后的风险控制
现在用导航技术辅助手术，能把神经血管损伤的风险从传统手术的12%降到3%以下。但如果肿瘤缠着膝盖后方的腘动脉，术后可能会有关节不稳的问题。2022年多中心研究证实，手术中用神经监测技术，能让并发症发生率降低57%。另外，手术时间越长，感染风险越高，超过3小时的手术要加强抗生素预防。
不用手术的替代方法
如果肿瘤风险低，可以先定期观察，每6个月做一次影像学检查。用有压力感应的支具，加上医生开的非甾体抗炎药，能有效缓解浅表肿瘤摩擦带来的疼痛。最新研究发现，特定参数的脉冲超声波治疗，能让肿瘤生长速度减缓23%左右，给保守治疗多了一个选择。
术后康复的关键步骤
术后第一周，膝盖只能弯到0-30度（差不多伸直的状态），要用可调节支具固定，预防关节僵硬。第三周开始做肌肉等长收缩训练（不用动膝盖，只收缩大腿肌肉），同时用冰敷或冷疗控制肿胀。2024年《康复医学杂志》推荐的循序渐进的本体感觉训练（比如站平衡垫、单脚站），能让术后本体感觉（比如感知膝盖位置的能力）恢复时间比传统方法快40%。完全恢复需要按“12周重建计划”进行，慢慢增加运动强度，比如从走路到慢走再到轻量运动。
一辈子要注意的事
建议建立终身随访档案，每年做一次全身骨骼的磁共振检查。有EXT基因异常的人，要重点监测脊柱和骨盆，这些部位的恶变风险是四肢的2.8倍。现在有液体活检技术，通过检测血液里的循环肿瘤DNA，能早期发现恶变信号，灵敏度达到89%。运动选游泳、骑固定自行车这类低冲击项目，避免篮球、足球等剧烈碰撞运动，减少关节损伤风险。
总之，多发性软骨瘤病膝关节病变的处理，不管是手术还是保守治疗，都要结合肿瘤情况、关节功能受损程度和手术风险综合决定。术后认真康复、终身定期随访，才能更好保持关节功能，预防恶变发生。
