蝴蝶结 有爱不孤单

　　今年国际罕见病日中国区宣传月的口号，是“改变，从了解开始”。在国际罕见病日来临之际，让我们走近一种名为结节性硬化症的罕见病患者，一起去了解他们。

　　有个活泼的小女孩，叫庞雅雯，今年不到四周岁。在她出生的第52天，因手脚抽搐去医院检查，最终被确诊为结节性硬化症，英文简称TSC。随着小雅雯年龄的增长，她的身上相继出现该病的各种并发症。

　　庞雅雯的主治医生 神经内科医生 廖建湘：“在就诊的时候我们要看她的皮肤，在她身上我们发现了色素脱失斑。然后她的ct扫描脑部有这个皮层结节，有室管膜下的结节。这样有两条以上的主要特征，我们就可以诊断结节性硬化症了。”

　　结节性硬化症属于一种多系统受累的遗传病，根据受累部位的不同，患者会有不同表现，最主要的表现为癫痫发作、器官肿瘤和面部皮脂腺瘤。

　　患者庞雅雯的母亲袁碧霞说：“癫痫方面一直每天都在吃药，每天三次，准时准点都要吃，现在从去年看了一个美国专家之后调了一种国外的药，现在效果比以前好很多，以前每天发作十几二十多次。每次发作都会受伤，摔伤。”

　　和小雅雯一样，今年24岁的李惠颜，也是一名结节性硬化症患者。

　　结节性硬化症患者李惠颜说：“脸上的东西妈妈说两岁的时候开始长，以为是小孩子长痱子 ，涂治痱子的药，慢慢长满整个脸，随着人长大而跟着长。”这个疾病带来的最大困扰，首先也是癫痫发作时的痛苦。惠颜说：“大概从晚上十点钟到早上凌晨5点左右，这段时间就会有一到两次的(癫痫)大发作，因为小时候都是大发作。”

　　廖建湘，深圳儿童医院结节性硬化症专科门诊神经内科医生，他介绍说，结节性硬化症对患者影响最大的症状就是癫痫，有70%到90%的患者会并发癫痫，而且自婴幼儿期就开始，发作形式多种多样。

　　庞雅雯的主治医生 神经内科医生 廖建湘：“目前通过多种药物的治疗，针对癫痫发作的治疗，(小雅雯)比最早要好一些，但是她仍然没有得到控制。像她这种情况，癫痫发作控制不住的人占到结节性硬化症里的人的30%以上。”

　　在农村成长的李惠颜，由于生活条件差，农村的医疗条件也跟不上，就没能控制好病情，从小开始，每天都要经历癫痫的发作。由于多在晚上发作，这让小小年纪的她特别害怕晚上的到来。

　　结节性硬化症患者 李惠颜：“我是特别害怕晚上的，晚上一到准备要发作的时候，就是要喊妈妈去求助。”

　　由于结节性硬化症的罕见，医学界对它的了解不如一些普通的疾病，特别在一些偏远地区、医疗条件差的地方，要确诊这个病，不是一件容易的事。

　　庞雅雯的主治医生 神经内科医生 廖建湘：“通常诊断结节性硬化症的手段首先是通过它的表现，最多见的就是癫痫。病人是因为癫痫来就诊，医生在找癫痫原因的时候，可能就发现了结节性硬化症其他的特征。比如说皮肤的色素脱失斑、面部的血管纤维瘤、还有皮肤的鲨鱼皮斑。还(能)通过辅助的检查比如说脑的ct、脑的核磁共振扫描、还有肾脏、心脏的B超可以发现错构瘤，这样就能够诊断结节性硬化症。当然要确诊的话要通过基因的检测。”

　　小雅雯在华大基因做了基因检测，据帮其检测基因的研究员段婧介绍，约有1/3患者是遗传父母亲突变的tsc1或tsc2基因而患病，其余2/3患者因自身tsc1或tsc2基因突变所致。发病率约为1/6000。

　　北京协和医学研究院 段婧：“因为tsc本身是一个常染色体显性遗传，所以只要有致病基因遗传给下一代，它就会致病。所以说tsc的患者和正常人结成夫妻他要生小孩的话，它有50%的几率是会生tsc的宝宝的。”

　　李惠颜并没有机会做基因检测，甚至直到15岁，才知道自己每天会抽搐发作的病叫癫痫，也不知道自己脸上一直长的是斑还是痘痘， 17岁才知道自己是结节性硬化症患者。

　　结节性硬化症患者 李惠颜：“就是因为找不到病根，也不知道是什么病，那时候家里很穷，所以就一直拖拖到我上了中学，然后家里条件允许的时候就去拍了那个脑片(脑部ct)然后呢他(医生)就说诊断有癫痫。17岁的时候就有诊断书是结节性硬化症然后有多发性的癫痫么。”

　　“既幸运又不幸”是朋友们对李惠颜说的最多的一句话。不幸的是她从患病到确诊经历了漫长而痛苦的15年;幸运的是在这15年间，她在毫不知情无法对症下药的情况下坚强地走了过来。从小，她就很懂得体恤父母，尽管害怕独自面对黑夜，也不忍半夜再叫醒父母。

　　惠颜说：“家里比较穷，爸爸妈妈白天在田里工作，就是晚上比较辛苦，我就想着如果发作，他们又要半入睡的时候听到我的喊叫，要过来帮我按住，我就想着在我睡觉的时候就关门。”

　　当患者癫痫发作时，需要家属及时扶住患者或者让患者平卧，避开周边的棱角，避免患者身体受到二次伤害。小惠颜为了不麻烦爸爸妈妈，想到了借助桌子的办法。

　　所以惠颜的办法就是：“我就坐在桌子边上，它上面不是有个横梁，脚踩住那个横梁，膝盖顶住桌面，就有东西可以压住脚，发作的时候腿就不会发作，晚上就不上床睡一直爬在桌子上面，睡到天亮。”

　　除了要忍受疾病所带来的痛苦，李惠颜还要面对许多因不了解而产生的歧视眼光。尽管癫痫主要在晚上发作，可白天有时也免不了有些小抽搐，有些同学就会因此给李惠颜起外号，

　　惠颜：“就是有的时候会笑，因为我们这个发作的时候，自己控制不了，就像软骨一样，就起个外号又发软骨了，就整个人倒下去，就笑一下，这样子被他们嘲弄、嘲笑，有时候严重的时候他们会吐你口水，试过，能够想象得到的哪种程度都有都会发生过。”

　　受欺负最严重的一年，是李惠颜从村里到镇上念初一的那年。这个年纪的孩子开始爱美起来，可由于李惠颜脸上长了不少的斑，不少同学都会对着她指指点点，嘲笑她，一些调皮的男生甚至会欺负李惠颜。

　　随着治疗越来越规范，李惠颜的病情也被控制住，不怎么犯癫痫了，她便开始尝试找工作。幸运的是，她的智力没有受到任何损害，然而，就业问题上，她发现自己仍然步履维艰。毕业两年期间，李惠颜投了无数次简历。

　　惠颜：“两年的话大概有几百份了，能面试的大概也有一百个，我投简历的话投了很多

　　我看到符合我的我都投了，大概也有几百上千份，能真正去面试的有一百多，上了班之后，中途一个星期就把我炒掉的也有十几二十个。找了两年工作，都没有找到，后来发现是因为外观，那时候脸上有很多很多比较大颗的痣，大家不是都说注意第一印象，外观这一块就直接不符合。家里那个时候经济条件比较差，哥哥姐姐们的工资全部拿去给我吃药，家庭的负担给我压力，如果再找不到能够治疗这个的方法的话，我就放弃，就不会再治了，由它自生自灭那时候是这样的心态。”

　　眼看身边的同学一个个都找到了工作，甚至觉得有些能力并不在自己之上的同学都已经上班了，自己在找，惠颜着实郁闷了不久。直到后来才知道是因为自己患病的原因。

　　为了找到工作，李惠颜下定决心要把自己的脸治好。然而，在跑了无数医院，中医、西医、甚至偏方都试过后，她的这一症状，却没有什么好转。专家介绍说，目前结节性硬化症的主要治疗手段是通过药物治疗。药物治疗中又分为抗癫痫治疗和内脏错构瘤的抗肿瘤治疗。但是不管哪种治疗手段都无法根治这种疾病，因为医学上针对基因突变的疾病并未找到根本解决办法，患者只能靠吃药来控制病情，这让李惠颜的家庭不堪重负。因为患病人群少，医药公司不愿投入大量资金研发药物，导致治疗结节性硬化症的药品稀缺、药价高昂，医保也没有覆盖此类疾病的费用，使袁碧霞也和李惠颜一样，为治病的钱发愁。

　　结节性硬化症患儿母亲 袁碧霞：“现在只是癫痫方面的药，国外的一种药，我们只能通过去香港才能买到这个药，国内是没有的。然后每个月的药费都要差不多两千块钱。全部是自费的。我们还有定期做的一些身体检查也是自费的。社保都没有覆盖到我们这种孩子。”

　　在这样的困难下，袁碧霞曾经非常绝望，但母性和对孩子的爱并未让她放弃。一个偶然的机会，她加入一个公益组织tsc互助联盟，在做义工的同时也积极为晓雯寻找更好的治疗。而李惠颜在失业和治疗难的情况下，选择了通过爬山来宣泄心中的苦闷。在家无所事事的惠颜，在朋友的提议下看起了心理学的书籍，自此，李惠颜的心态逐渐变好，人也变得很开朗，还加入了tsc互助联盟。

　　惠颜：“我的肾里长了肿瘤，很多患者家长问我，你担心你会死掉吗，我不知道我会不会死掉

　　不知道能不能够过今天，但是今天还在，我就好好去生活，就过完今天。”

　　除了吃药控制自己肾脏里的肿瘤外，李惠颜已经不去管脸上的斑了，生活重心也放在了互助联盟上。她还抽空自学日语，为自己多增一技之长。为此她自学了日语，未来想更多的去帮助结节性硬化症患者，为中心服务，还想开家美食料理店，让更多的人品尝到美食

　　在采访的过程中，记者深深地感受到惠颜的开朗与乐观，也能够想象她曾经面临了多大的困难，才造就了今日的豁达。但结节性硬化症患者，包括所有的罕见病患者，所面临的困境却并不是靠调整身心就能克服，他们更期待的，是得到更好的治疗，更多的社会保障，最重要的，就是更平等的对待、更多的关爱。正如互助中心的口号那样：蝴蝶结，有爱不孤单。