乐队7名成员全部是罕见病患者 这些罕见病其实并不“罕见”

近日，一篇“我不罕见 你也不必抱歉”文章讲述罕见病人用摇滚传递力量，引发网友广泛关注。文中称，8772乐队现有的7名成员全部是罕见病患者。他们有的坐着轮椅，有的一脸稚气却满头白发，也有的看似十分健康，但是上下楼梯时需要小心翼翼地扶着墙探出脚去。他们没有健康的骨骼、眼睛、血液，他们身上的病症可能几万人中才出现一例。他们唱原创、唱流行、唱摇滚，在忽明忽暗的舞台上跺脚、晃脑袋。他们用音乐丰富他们的人生，让人动容。

罕见病是指发病率极低、很少见的疾病。约有80%的罕见病是由遗传缺陷所致，其中一半的罕见病患者在出生时或者儿童期即可发病，病情常常进展迅速，通常会危及生命。

有数据显示，罕见病虽然发病率低，但病种却多达6000~7000种，我国患病人口约为1680万，这几种罕见病可能并不算“罕见”。

这些罕见病其实并不“罕见”

1、白化病

是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，目前无有效的治疗方法。

2、肢端肥大症

是脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。未成年人发病引起巨人症，成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚，面部皮肤纹理增粗，皱纹加深，鼻唇沟增宽，舌、嘴唇变厚。同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加，寿命缩短。发病率6～18人/百万。

3、特发性肺动脉高压病

是一种罕见的心血管病，发病率每年1～2人/百万，女性发病率较高。60%的患者表现为呼吸困难、气喘、胸痛等，病情严重的出现心包积液，导致右心衰竭，只能卧床不起。患者平均年龄在30岁左右，目前是不可治愈的重度慢性疾病。

4、苯酮尿症

缺乏丙酮酸羟化酶，苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸，患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害，使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一，一年约有6～7个患有此种病症的新生儿出生。

5、线粒体病

是由线粒体DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷导致了线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变，丧失了原有的功能，使能量合成受阻，从而出现一系列的症状，常见的有癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后乏力明显、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等。