中国罕见病患者近千万 不容忽视的罕见病

　　世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病或病变。目前确认的罕见病有六七千种，约占人类疾病的10%。约有80%的罕见病是遗传缺陷所致，其中一半患者在出生时或者儿童期即可发病。目前只有不到1%的罕见病已有有效治疗方法。

　　据北京大学第一附属医院副院长丁洁介绍，罕见病症状涉及血液、骨科、神经、呼吸、重症等多学科，确诊非常困难。不少医生对罕见病认知有限，误诊、漏诊时有发生。患者往往奔走多个科室而无法确诊，影响了后续治疗。对已确诊患者的治疗，一方面，目前罕见病药物进口注册困难且周期长，相关药物无法在短期内审批上市，造成了有治疗药物病人在国内却得不到治疗的困境;另一方面，国内已上市的罕见病药品通常较昂贵，缺乏相关的医疗报销制度，患者常因难以承担费用而放弃治疗。保障罕见病患者的治疗机会需要政府、医疗机构、社会组织等各方面共同努力。

　　上海市医学会罕见病专科分会主任委员李定国说，目前约有30个国家和地区已将罕见病治疗纳入医疗保障。我国罕见病诊治工作进展明显，政府已将罕见病诊治纳入十二五规划，卫生部提出对罕见病药品加强统一管理，罕见病研究资助经费投入越来越多，近5年获得的经费为1986年至2012年的80%。

　　北京医学会罕见病专科分会24日在京宣告成立，来自北京各医学院校、科研院所的41位医务工作者成为第一届委员。分会提出，加强各学科交流，努力提高罕见病诊疗水平，逐步开展临床医生继续教育，建立罕见病患者管理系统，推动对罕见病患者医疗保障体系建设，让更多的罕见病患者得到治疗。

       罕见病的定义

　　顾名思义，罕见病是指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织(WHO)的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人(或发病人口比例小于1/1500)的疾病;日本规定，罕见病为患病人数少于5万(或发病人口比例为1/2500)的疾病，中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。

       常见的罕见病

　　白化病，是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，目前无有效的治疗方法。

　　肢端肥大症，是脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。未成年人发病引起巨人症，成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚，面部皮肤纹理增粗，皱纹加深，鼻唇沟增宽，舌、嘴唇变厚。同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加，寿命缩短。发病率6~18人/百万。

　　特发性肺动脉高压病，是一种罕见的心血管病，发病率每年1~2人/百万，女性发病率较高。60%的病人表现为呼吸困难、气喘、胸痛等，病情严重的出现心包积液，导致右心衰竭，只能卧床不起。患者平均年龄在30岁左右，目前是不可治愈的重度慢性疾病。

　　苯酮尿症，缺乏丙酮酸羟化酶，苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸，病人尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害，使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一，一年约有6~7个患有此种病症的新生儿出生。

　　线粒体病，是由线粒体DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷导致了线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变，丧失了原有的功能，使能量合成受阻，从而出现一系列的症状，常见的有癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后乏力明显、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等。

       罕见病案例

　　“瓷娃娃”

　　打个喷嚏、提个被子，甚至一个拥抱，都可能让他们骨折。

　　成骨不全症

　　在这次研讨会上，中国瓷娃娃协会会长王奕鸥作为病人代表获邀参加。这个27岁的姑娘有一双碧蓝、清澈的大眼睛，倘若忽略她一米多一点的身高，她绝对是个迷人而可爱的女孩。王奕鸥得的病叫脆骨病，医学名称为“成骨不全症”，那双蓝色的眼睛，是典型症状之一——蓝色巩膜。王奕鸥从1岁到16岁，共经历了六次骨折。她说：“我还算幸运的，有的病人甚至发生几十次，甚至上百次骨折。”

　　“蜘蛛人症”

　　别的孩子上半身和下半身基本一样长，可他的下半身很明显比上半身长一截 ——马凡综合征

　　小文(化名)上小学的时候，父母发现他和别的孩子不一样——别的孩子上半身和下半身基本一样长，可是他的下半身很明显比上半身长一截，胸部还有点向内凹陷，又高又瘦，四肢细长。后来，小文被确诊患有马凡综合征，俗称“蜘蛛人症”，是一种先天性解体组织异常疾病，除身材特征外，患者往往深度近视，最严重的并发症就是心脏的升主动脉剥离破裂，从而猝死。

　　“渐冰人”进行性肌营养不良症

　　因缺乏某种将脂肪转化成肌细胞的蛋白，肌细胞会萎缩、变性、原发性坏死，于是人变得无力 ——神经肌肉病

　　大连的李季峰出生时很正常，到了7岁腿脚开始变异，经常摔跤;10岁就不能走路了。医生诊断他患有“进行性肌营养不良症”。随着年纪渐长，肌细胞受损的情况会愈加严重，患者最终只能眼睁睁地等待着肌营养不良症影响到心肌和呼吸肌，从而过度消耗而亡。国际医学界将此病患者俗称为“渐冰人”。此病发病率为每年每3500个新生婴儿里就有一个是这种病。所造成的严重后果丝毫不亚于英国物理学家霍金的肌萎缩侧索硬化症（渐冻人症）……

　　“月亮孩子”

　　被遗弃的男婴头发、眉毛雪白，皮肤有皱褶，好像“白眉大侠”——白化病

　　今年3月21日晚，一名头发花白的男婴被遗弃在青岛大学公交站的长椅上，这个出生十多天的婴儿患的是白化病，属先天性遗传病，是黑色素或黑色素体生物合成缺陷，患者俗称“月亮孩子”，中国约有9万人。最美丽的一名“月亮孩子”是香港女孩Chiu，她幸运地成为了一名国际时尚模特。