对于许多专家来说，卫生部长罗伯特·F·肯尼迪承诺“揭开面纱”以在几个月内找到自闭症的原因令人震惊且不切实际。这是因为该承诺似乎忽视了数十年来科学界对大约200个基因的作用以及胎儿大脑发育差异的研究。
加州大学戴维斯分校MIND研究所长期研究自闭症的科学家大卫·阿马拉尔表示：“几乎所有领域的证据都表明，无论自闭症的原因是什么——而且会有多种原因，而不是单一原因——它们都会影响胎儿大脑的发育。”
“尽管我们在孩子两岁或三岁时才看到与自闭症相关的行为，但生物学变化早已发生。”他说。
肯尼迪周三宣布，国立卫生研究院将创建一个新的数据库，“通过合并医疗补助和医疗保险索赔、电子病历和其他数据，来揭示自闭症和其他慢性疾病的根本原因”。他引用自闭症发病率上升作为某种环境暴露导致的“可预防疾病”的流行病，并承诺“到9月份会有一些答案”。
什么是自闭症？
自闭症并不被认为是一种疾病。它是一种复杂的脑部障碍，更常被称为自闭症谱系障碍，以反映其对不同人的影响各不相同。
症状差异很大。对于某些人来说，严重的自闭症意味着非言语交流和严重的智力障碍。其他人则有较轻微的影响，如社交和情感技能的困难。
波士顿大学的自闭症专家海伦·塔格-弗卢斯伯格表示，自闭症发病率确实在上升——但这不是因为严重病例的增加，而是轻度病例的增加。这是因为医生逐渐了解到轻度症状也是自闭症谱系的一部分，从而导致了1990年代末和2000年代初诊断指南和教育服务资格的变化。
自闭症研究的现状如何？
基因与自闭症之间的联系可以追溯到几十年前对双胞胎的研究。有些是罕见的遗传变异，从父母传给子女，即使父母本身没有表现出自闭症的症状。
但这并不是唯一的情况。阿马拉尔解释说，在大脑发育过程中，快速分裂的细胞可能会犯错，导致仅在一种细胞或大脑某一部分中出现突变。
无创检测可以在婴儿时期发现大脑活动模式的差异，而这些婴儿要到症状明显时才会被诊断为自闭症。他说，这些变化源于大脑结构或神经回路的改变——理解这些变化需要研究只有在死亡后才能获得的大脑组织。
阿马拉尔是名为“自闭症脑网络”的脑库合作项目的科学主任。这个由西蒙斯基金会资助的脑库已经收集了400多个捐赠的大脑，其中约一半来自自闭症患者，其余用于对照。
环境因素的影响是什么？
研究人员已经确定了其他一些可以与遗传易感性相互作用的因素，增加自闭症的风险。这些因素包括父亲的年龄、母亲在怀孕期间是否有某些健康问题（如糖尿病）、怀孕期间使用某些药物以及早产。
塔格-弗卢斯伯格强调，任何关于麻疹疫苗接种与自闭症有关的担忧已经被彻底否定。她领导了一个新的自闭症科学家联盟，旨在反驳政府关于这种状况的错误陈述。
肯尼迪的数据库计划如何？
由于美国分散的医疗保健系统，美国永远不会像丹麦和挪威等拥有国家医疗系统的国家那样进行详细的医疗跟踪——这些国家的研究显示自闭症诊断率上升，但没有发现环境方面的明确线索。
专家们表示，肯尼迪计划中的数据库不适合揭示自闭症的原因，部分原因是缺乏遗传信息。
但研究人员长期以来一直使用保险索赔和类似数据来研究其他重要问题，如自闭症服务的获取情况。国立卫生研究院描述即将推出的数据库对研究护理获取、治疗效果和其他趋势是有用的。
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