帕金森病是增长最快的神经系统疾病，全球病例超过1000万。目前澳大利亚约有15万人患有此病，每天新增50例确诊。
预计到2020年至2050年间，帕金森病患者人数将增加两倍以上。
然而，尽管帕金森病对患者及其亲人产生了巨大影响，并给经济带来了惊人的损失——每年至少100亿澳元——但我们对这种疾病的出现和进展仍有很多未知。
最近一项针对近11,000名澳大利亚帕金森病患者的大规模研究，为症状、风险因素以及这些因素如何对男性和女性产生不同影响提供了关键见解。我们来仔细看看。
首先，什么是帕金森病？
帕金森病是一种进行性疾病，在大脑称为“黑质”的部分中，产生化学信使多巴胺的细胞开始死亡。这伴随着多种其他大脑变化。
它通常被认为是一种运动障碍。常见的运动症状包括静止性震颤、动作迟缓、肌肉僵硬和平衡问题。
但帕金森病也涉及各种鲜为人知的非运动症状。这些可能包括：
- 情绪变化
- 记忆和认知困难（包括思维迟缓、计划或多任务处理挑战，以及注意力难以集中）
- 睡眠障碍
- 自主神经功能障碍（如便秘、低血压和排尿问题）。
虽然这些有时被称为帕金森病的“隐形”症状，但它们对生活质量往往比运动症状有更大的负面影响。
那么，这项新研究告诉了我们什么？
该研究使用了澳大利亚帕金森遗传学研究收集的数据，该研究由QIMR Berghofer医学研究所领导。在2020年进行试点研究后，它于2022年启动，成为一项持续进行的全国性研究项目。
约有10,929名澳大利亚帕金森病患者接受了调查，并提供了唾液样本用于基因分析。这是澳大利亚研究过的最大帕金森病队列，也是全球最大的活跃队列。
有几个关键的初步发现。
1. 非运动症状很常见
该研究强调了非运动症状的普遍性，其中嗅觉丧失（52%）、记忆变化（65%）、疼痛（66%）和头晕（66%）被普遍报告。
值得注意的是，96%的参与者经历了睡眠障碍，如失眠和白天嗜睡。
2. 更清晰的风险因素图景
该研究还提供了关于什么可能影响帕金森病风险的见解。
这很重要，因为我们并不完全理解最初是什么导致黑质中产生多巴胺的细胞死亡。
年龄是帕金森病的主要风险因素。这项新研究发现，症状出现的平均年龄为64岁，确诊的平均年龄为68岁。
3. 基因和环境都起作用
在最近的研究中，四分之一的人（25%）有帕金森病家族史。但只有10-15%的帕金森病病例是由特定基因突变引起或与其密切相关。
重要的是要记住，家庭不仅共享基因，而且通常也共享环境。
多种环境因素，如农药暴露和创伤性脑损伤，也会增加帕金森病的风险。
绝大多数（85-90%）帕金森病病例可能是由遗传和环境风险因素与年龄增长之间的复杂相互作用导致的。
研究表明，与帕金森病风险相关的环境暴露很常见：
- 36%的人报告有农药暴露史
- 16%的人有创伤性脑损伤史
- 33%的人曾从事高风险职业（如农业、石化或金属加工）。
这些暴露在男性中显著高于女性。
4. 性别差异
该病在男性中更常见，发生率是女性的1.5倍。在新研究中，63%的受访者为男性。
帕金森病在男性和女性中的表现和进展也不同。
研究发现，女性出现症状的年龄（63.7岁对比64.4岁）和确诊的年龄（67.6岁对比68.1岁）都比男性更年轻，并且比男性更容易出现疼痛（70%对比63%）和跌倒（45%对比41%）。
男性比女性经历更多的记忆变化（67%对比61%）和冲动行为，尤其是性行为（56%对比19%）——尽管大多数参与者没有或只有轻微的冲动性。
我们仍然不知道的事情
这项大规模研究及其全面的调查为了解澳大利亚帕金森病患者的生活提供了宝贵信息。
但这仍然只是人口中的一小部分。超过186,000名帕金森病患者被邀请参与，只有不到11,000人参与——回应率不到6%。
在这些参与者中，93%具有欧洲血统。因此，这个样本可能不能完全代表帕金森病。
我们关于症状的信息也依赖于研究参与者的自我报告，这具有主观性，可能存在偏见，或者不如客观的功能测量可靠。为了解决这个问题，研究人员计划使用智能手机和可穿戴设备来收集更全面的数据。
最后，虽然这提供了当前队列的快照，但尚不清楚参与者与同龄无帕金森病的人相比如何，也不清楚他们的症状如何随时间变化。
这些是该持续研究未来重要的领域。
这一切意味着什么
像这样的研究提供了与帕金森病相关的风险因素的关键见解。它们还帮助我们更好地理解人们所经历的症状。
这很重要，因为帕金森病的表现因人而异。并非每个人都会经历相同程度的相同症状。
同样，疾病随时间进展的方式也因人而异。
更好地理解影响这些的因素，可以更早地识别风险人群，并采用更个性化的疾病管理方法。
Lyndsey Collins-Praino，生物医学学院副教授，阿德莱德大学
本文根据知识共享许可协议从The Conversation重新发布。阅读原文。
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