位于明尼苏达州罗切斯特的梅奥诊所已经开始将基因检测的行动项目整合到电子健康记录中,涉及在过去四年中参与外显子组研究的10万多名患者。该研究分析了来自多样化患者群体的DNA,以获取有关遗传倾向的信息。患者接受了遗传咨询,并获得了与遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征、林奇综合征和家族性高胆固醇血症相关的主动医疗指导。有2000名参与者至少携带一种增加其患病风险的基因变异,其中65%的患者此前并没有这些疾病的家族史。
一些患者在接受结果后选择采取主动措施,包括早期筛查和治疗,以预防疾病。“接收基因信息可能很困难,但这也赋予了患者采取主动措施来维护健康的权力,”梅奥诊所遗传测试和咨询部门主管、Tapestry研究团队成员Jennifer Kemppainen(CGC)表示,“我们帮助患者理解他们的结果,并向他们介绍筛查和管理选项,使他们能够准备好与专家会面,并就其护理做出明智的决定。”
梅奥诊所希望将DNA检测信息和可操作见解纳入记录能改善患者预后。该医疗系统还创建了一个全面的基因数据存储库,其中包含了DNA信息,目前已有118项研究请求提交。梅奥计划利用该数据存储库支持研究项目,并建立一个加速突破的合作环境。
“我们在Tapestry研究中取得的成就是未来医学科学努力的蓝图,”领导该研究的Konstantinos Lazaridis博士表示,“它展示了通过创新、决心和合作,我们可以深刻地提高对DNA功能的理解,最终还可以扩展到其他生物分子如RNA、蛋白质和代谢物,将其转化为新的诊断工具,以改善健康、预防疾病甚至治疗疾病。”
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