摘要
丙酸血症（PA）是继发性扩张型心肌病（DCM）的已知病因之一。然而，关于饮食和心力衰竭治疗对成年PA患者的长期心脏预后影响知之甚少。我们报告了一名患有新生儿期发病PA和智力障碍的20岁男性患者，其代谢性疾病和继发性DCM相关心力衰竭得到了成功治疗。在19岁时，超声心动图显示DCM但心脏收缩功能未受损。20岁时，患者因普通感冒感染引发心力衰竭住院治疗。急性心力衰竭治疗后症状有所改善，出院后症状再次恶化，不得不重新入院。随后，成功添加卡维地洛和匹莫苯丹后患者才得以出院。6周后，患者出现高氨血症，血清丙酰肉碱升高，游离肉碱水平下降。他接受了急性期代谢危象的治疗，并重新调整了饮食疗法，包括减少天然蛋白质摄入。在随后的5年中，继续并略微调整心力衰竭药物和饮食方案，患者的心脏功能稳定改善，利尿剂剂量得以减少。我们的研究结果支持精心的饮食疗法和心力衰竭药物调整可以改善PA患者的DCM心脏功能。
学习目标
新生儿期发病的丙酸血症（PA）是最严重的PA形式，属于危及生命的代谢性疾病。即使通过调整饮食可以缓解疾病影响，但这些患者在后期生活中仍常出现智力障碍、代谢危象和扩张型心肌病（DCM）等症状，如本病例所示。本病例表明，心力衰竭药物和饮食疗法可以帮助保护患有新生儿期发病PA的成年患者免受代谢疾病和DCM相关心力衰竭的影响。
引言
丙酸血症（PA）是一种由丙酰辅酶A羧化酶（PCC）活性降低引起的常染色体隐性遗传有机酸代谢障碍[1]。这种缺陷导致丙酸等有机酸的积累，典型PA症状包括代谢性酸中毒和高氨血症。在急性发作期间，PA可导致中枢神经系统紊乱，出现意识障碍和癫痫发作，而长期PA可能导致智力障碍和心脏疾病，包括心肌病和心律失常[1]。PA相关心肌病——通常为慢性进行性——包括扩张型和肥厚型两种类型，其中扩张型心肌病（DCM）更为常见[2]。
PA的临床表现差异极大。然而，出生后不久急性发作的PA通常较为严重，尽管通过早期检测后进行饮食疗法和药物治疗进行慢性期管理，往往会导致智力障碍和心肌病作为主要并发症[1,2]。本文报告了一名新生儿期发病PA的患者，在成年后因DCM发展为心力衰竭，并通过调整心力衰竭药物和饮食疗法改善了心脏症状的病例。
病例报告
患者为20岁男性，身高160厘米，体重61公斤，身体质量指数23.8，确认患有智力障碍（智力相当于5岁儿童）。在其新生儿期，他出现了高氨血症和代谢性酸中毒，并因PCCB等位基因p.Arg410Trp和p.Arg512Cys被诊断为PA。此后，他遵循蛋白质限制饮食，补充不含前体氨基酸的牛奶，服用左旋肉碱，并使用甲硝唑对抗产生丙酸的细菌。
讨论
本病例描述了一名新生儿期发病PA的患者，在成年后因DCM发展为心力衰竭，并在调整慢性心力衰竭治疗和饮食疗法后心脏症状得到改善。心脏并发症发生在9%至23%的PA病例中，心肌病主要为慢性进行性，通常表现为DCM，是死亡的主要原因[1,2]。心律失常，特别是QT间期延长，其并发症发生率高达30%至70%[3]。有关治疗的报道显示...
出版同意
已从患者父母处获得书面知情同意，用于发表本报告中的医疗信息和图片。
伦理批准和参与同意
所有程序均符合负责人体实验的伦理委员会（机构和国家）的伦理标准，并符合1975年赫尔辛基宣言（2005年修订版）的规定。研究方案已获得藤田保健大学人类基因组研究伦理审查委员会的批准。
资金
本研究未从公共、商业或非营利部门的资助机构获得任何特定资助。
利益冲突声明
作者声明无利益冲突。
致谢
我们感谢我们医院的所有医生和护士，感谢他们对患者及其家属的卓越临床护理和治疗。我们还要感谢藤田保健大学研究管理办公室的Hans Dijkstra博士对我们的手稿进行了校对。
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