"诊断漫漫长路"描述了罕见疾病患者从首次出现症状到最终确诊所经历的漫长旅程，期间往往伴随着数年的时间和多次误诊。诊断是患者获得医疗护理、社会支持以及潜在治疗的基础。据2026年6月3-4日在捷克共和国布拉格举行的第13届欧洲罕见疾病和孤儿产品会议所述，在欧洲，患者从首次症状出现到确诊的平均等待时间约为五年，同时60%的患者最初被误诊。
在其中一个研讨会中，德国蒂宾根大学医院罕见疾病中心执行主任、Aspire4Rare诊断专家组联合主席Holm Graessner博士讨论了Aspire4Rare诊断计划，该计划建立在一个基于原型的框架之上。在此倡议中，存在七种常见的诊断挑战模式，包括意识与转诊、技术与知识获取、诊断的社会背景、诊断过程的动态非线性特性、经济负担、标准化以及研究在解答问题中的作用。该计划的目的是将复杂性转化为非罕见疾病专家（特别是政策制定者和资助者）能够理解和参与的情境。一位演讲者将诊断漫漫长路比作患者需要穿越的迷宫，而根据患者的经济和地理状况，他们可能根本无法进入这个迷宫。
在制药行业，罕见疾病诊断的进展受到碎片化的限制，而非科学知识的缺乏。近几十年来，特别是在基因组学和诊断领域，知识迅速积累。然而，挑战在于这些专业知识和数据分散在太多互不相连的地方。一个潜在的解决方案可能是建立能够进行全面诊断的高端网络中心，同时增强而非取代欧洲参考网络。数字工具不应替代临床判断，而应将患者引导至正确的诊疗中心。此外，系统必须承担起责任，而非让个别临床医生承担，因为不能期望这些医疗专业人员记住成千上万的疾病状况。该框架的真正价值在于它作为一种共享语言，连接了临床、社会、经济和政治领域。更大的挑战不再是知道该做什么，而是如何实施。
罕见疾病的创新临床试验
罕见疾病药物开发已迅速发展，过去十年中孤儿药数量已翻倍以上。
由于基因组学和靶向治疗方面的创新与进步，孤儿药现在约占制药管线的三分之一。尽管如此，通过临床试验测试罕见疾病疗法仍然是一个挑战。罕见疾病通常出现在规模小且地理分布分散的人群中，并且往往是早发性遗传疾病，使得传统临床试验难以适用。赛诺菲公司罕见疾病全球医学科学倡导负责人、遗传咨询师Danielle Dong于2026年6月3-4日在捷克共和国布拉格举行的第13届欧洲罕见疾病和孤儿产品会议上讨论了IHI RealiseD项目。
IHI RealiseD是一个多方利益相关者的公私合作伙伴关系，旨在改善罕见和超罕见疾病临床试验的开展和评估方式。在样本量非常小的情况下，随机化无法可靠地平衡传统临床试验的两组，因此结果差异可能反映了偶然性而非测试治疗的效果。患者异质性增加了挑战，虽然对一些罕见疾病的了解仍然有限，但试验通常使用来自相关常见疾病的终点指标，最终无法捕捉真正重要的内容。因此，RealiseD通过重复测量和多重终点从每位患者身上提取更多信息，使用非参数技术而非仅依靠随机化来调整不平衡。此外，在无法使用安慰剂的情况下，该倡议可以从登记数据构建合成对照组，模拟患者在没有接受治疗情况下的病情进展。
从监管和卫生技术评估（HTA）角度来看，还存在额外挑战。药品上市许可关注药物的益处是否超过其风险，而HTA则关注与现有选项相比，该药物是否值得资助，这在罕见疾病领域尤其困难，因为在这些疾病中可能不存在相关的对照药物。RealiseD旨在推动开发商、监管机构和HTA机构之间的对话，使方法在证据生成之前就达成一致，而不是在后期产生争议。最终，RealiseD鼓励患者、临床医生、监管机构和HTA机构共同合作，集体应对同一问题。
"ECRD 2026：应对罕见疾病诊断与药物开发的迷宫挑战"最初由GlobalData旗下的品牌《制药技术》创建并发布。
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