最近的研究揭示，用于检测阿尔茨海默病的血液生物标志物测试对黑人患者的可靠性低于其他种族和族裔群体。专家建议患者和医生在解读结果时应保持谨慎。
新泽西州罗格斯大学（Rutgers University）研究人员的一项研究发现，这些测试在黑人参与者中的准确性较低，特异性也较白人、非西班牙裔或华裔参与者更低。尽管自2000年代初以来，检测技术已取得长足进步——当时唯一能确定斑块存在的方法是尸检——但这些研究结果再次表明，没有任何单一测试可以单独诊断阿尔茨海默病或相关痴呆症，生物标志物只是完整评估的一部分，美国国家老龄化研究所（National Institute on Aging）指出。
“这些测试目前主要面向初级保健医生，以及担心认知能力下降的老年人群，”资深作者胡武明博士（William Hu, M.D., Ph.D.）表示。他是罗格斯健康老龄化研究中心（Rutgers Center for Healthy Aging Research）主任，同时也是罗格斯认知神经学与阿尔茨海默病诊所（Rutgers Cognitive Neurology & Alzheimer’s Disease Clinic）的负责人。“它们可能为了解其局限性的初级保健医生提供一定价值，但对于担心记忆问题的患者来说，购买这些测试毫无意义。”胡博士补充道，这些测试通常花费1200至2000美元，且很少被保险覆盖。
为何重要
其他研究显示，血液生物标志物测试可以成为检测与阿尔茨海默病相关的蛋白质的一种准确且可靠的方法，但很少有研究专门比较不同种族群体之间的结果差异。记者在报道未区分参与者种族和族裔构成的研究结果时应格外小心，因为这可能导致对结果的误解，传播不准确的信息，并给患者及其家属带来虚假希望。
测试的问题
在血液生物标志物测试出现之前，科学家通常依赖昂贵的脑部扫描来检查可能导致痴呆的大脑斑块，或者通过腰椎穿刺采集脑脊液样本进行分析。这是一种通常痛苦且昂贵的过程，用于检测最常与阿尔茨海默病相关的蛋白质——β淀粉样蛋白42、tau蛋白和磷酸化tau蛋白。测量这些物质水平的变化有助于诊断神经系统问题。
血液生物标志物测试是一种更简单、侵入性更小的蛋白质测量方法。当与其他测试结合使用时，它们可以帮助判断一个人是否患有或可能发展成这种疾病。然而，没有任何单一测试能够明确诊断这些病症。
这些生物标志物在血液中的浓度低于脑脊液中。对于黑人患者而言，这种差异尤其显著，因为他们的基因使脑脊液和血液中的生物标志物水平都较低。此外，仅仅记忆力下降本身也会提高血液生物标志物的水平，胡博士解释道。
“血液测试存在许多限制，”胡博士说。“这些蛋白质从脑脊液转移到血液的效率较低，意味着许多患者将无法得到诊断，尤其是那些病情较轻的患者；而其他疾病也可能增加血液中的这些蛋白质，导致测试产生假阳性结果。”
研究方法
研究人员分析了来自罗格斯大学和亚特兰大埃默里大学（Emory University）的217名患者测试结果。两组参与者均包括黑人和非西班牙裔白人，罗格斯组还纳入了华裔参与者。参与者接受了详细的临床评估和脑部影像检查，大多数人在同一天采集了血液和脑脊液样本。研究团队使用自动化测试系统测量了血液和脑脊液样本中特定蛋白质（特别是p-Tau217）的水平。
“对于黑人患者来说，这是双重打击，”胡博士指出。“不仅利用脑脊液中的这些蛋白质诊断阿尔茨海默病更加困难，在黑人患者中依靠血液测试还会进一步降低检测率。”
研究人员发现，脑脊液和血液中的蛋白质水平相关性为70%。然而，研究结果显示，种族差异在这些结果中“显著”。当使用优化阈值检测阿尔茨海默病时，该测试在白人参与者中的敏感性（诊断患病者的几率）为90.3%，特异性（正确识别未患病者的几率）为81.1%，而在黑人参与者中分别为73.7%和72.5%。
阳性预测值（即测试呈阳性时实际患病的几率）在白人参与者中远高于黑人参与者（分别为87%和58%）。即使考虑到了已知的种族间脑脊液蛋白质水平差异，这些差距依然存在，表明血液测试引入了额外的偏差。
在华裔参与者中，测试表现与白人参与者大致相当。
胡博士表示，这些测试未来可能会变得有用，但需要大幅改进。“在未来五到十年内，这些测试可能会达到可靠使用的程度，但目前它们类似于一些早期家庭新冠测试，存在准确性问题。”
研究人员强调，任何有记忆问题的人都应咨询神经科医生进行全面评估，而不是仅依赖血液测试结果。他们指出，大约一半的美国阿尔茨海默病患者尚未被诊断出来，尤其是那些早期病例，他们最能从治疗中受益。
这项研究于2月23日发表在《阿尔茨海默病与痴呆症》杂志（Alzheimer’s & Dementia, The Journal of the Alzheimer’s Association）上。
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