欢迎阅读第121期研究简报。本期内容聚焦肌痛性脑脊髓炎/慢性疲劳综合征（ME/CFS）和长新冠的神经学与遗传学基础，包括其与神经退行性疾病及神经精神疾病的关联。我们还分享了远程医疗对居家患者的疗效研究成果，以及一项澳大利亚研究——该研究突显长新冠对残疾程度、日常功能和生活质量的深远影响。这些文章共同强调了持续研究、优化护理策略以及认可这些严重长期健康影响的紧迫性。
贡献编辑： Lauren, Jyothsna, Simone
大流行如何重塑我们的大脑：长新冠、肌痛性脑脊髓炎/慢性疲劳综合征、氧化应激和神经退行性疾病的共同联系与靶点
作者： Herman M（全球研究能力建设组织，危地马拉） 出版物： 《神经保护》（2025年5月）
简明概述： 本文阐释长新冠和ME/CFS如何引发大脑长期问题。科学家指出，这些疾病可能源于免疫系统紊乱和细胞损伤，其病理特征甚至类似脑疾病的早期阶段。文章强调ME/CFS长期被忽视，但新冠大流行使其获得更多关注，并迫切呼吁加强研究和改进治疗，以支持受这些严重慢性疾病困扰的患者。
本文探究大流行的神经学后果，重点分析长新冠与肌痛性脑脊髓炎/慢性疲劳综合征（ME/CFS）的重叠特征。两种疾病均以致残性疲劳、认知障碍、睡眠紊乱和自主神经功能失调为标志，且日益被认定为由免疫失调和氧化应激驱动的神经退行性疾病。研究旨在将ME/CFS确立为理解病毒感染对脑部长期影响的模型。
研究团队系统回顾了已发表文献、流行病学数据和近期临床试验结果，分析了大流行相关的免疫选择历史模式、氧化应激与能量代谢等生物学机制，以及ME/CFS、长新冠与其他神经退行性疾病之间的相似性。
研究显示，约半数长新冠病例符合ME/CFS诊断标准，显著推高了患病率估计值。两种疾病均呈现持续性免疫亢进、高氧化应激、细胞能量转换障碍及神经炎症变化。长新冠患者的脑电图研究揭示出类似早期神经退行性疾病的异常。康复极为罕见，仅约5%的ME/CFS患者实现缓解。
讨论部分强调，ME/CFS长期面临诊断不足和资金短缺问题，研究受困于生物标志物缺失和临床医生认知有限。然而，新冠后的研究资金增加带来了新机遇。作者主张ME/CFS和长新冠不应被简单归类为功能性障碍，而应被认可为具有退行性特征且与已知神经退行性疾病共享机制的疾病。
ME/CFS和长新冠为研究长期氧化应激的神经学效应提供了宝贵模型。将其认定为神经退行性疾病对开发神经保护策略至关重要。亟需扩大研究规模、开展靶向疗法临床试验，并更高效利用健康数据和组织库，以改善这一长期被忽视人群的治疗效果。
神经发育基因编码Olduvai结构域关联肌痛性脑脊髓炎与神经精神疾病
作者： Arcos-Burgos M, Arcos-Holzinger A, Mastronardi C, Isaza-Ruget MA, Vélez JI, Lewis DP, … Lidbury BA（澳大利亚国立大学，澳大利亚） 出版物： 《诊断学》（2025年6月）
简明概述： 科学家探究特定脑相关基因是否增加ME/CFS发病风险。研究分析77名ME/CFS患者的基因，并与大型基因数据库对照。重点聚焦Olduvai（DUF1220）结构域基因（对脑发育至关重要），发现NBPF1、NBPF10和NBPF16三个基因关联显著。此外，ATR和NTRK2等基因变异在患者中更常见，美国患者队列的独立验证也得出相似结果。
既往研究已发现ME/CFS与感染、自身免疫及神经精神共病的遗传联系，但遗传因素尚未达成共识。本研究调查神经发育基因（尤其是编码Olduvai（DUF1220）结构域的基因）变异是否影响ME/CFS易感性。
研究招募77名符合国际共识标准的ME/CFS患者，采集血样并进行全外显子测序。经严格质量控制后，基因变异与1000基因组计划中的欧洲血统数据（作为人群对照）进行比对，并通过网络与通路分析确定ME/CFS变异中过度表达的特定功能通路，同时进行多重比较校正。
最强关联信号出现在编码Olduvai（DUF1220）结构域的神经母细胞瘤断裂点家族基因，即NBPF1、NBPF10和NBPF16，这些基因均参与皮层神经发生和人类脑进化。
除NBPF基因外，研究者还发现ATR、RSPH10B、ADGRE5-CD97和NTRK2等额外基因变异在ME/CFS患者中更常见。这些发现在美国ME/CFS患者队列的交叉验证中得到复现，观察到PTPRD、CSMD3、RAPGEF5和DCC等基因变异的关联。
Olduvai结构域基因信号的汇聚指向一种潜在遗传机制，将ME/CFS与神经发育及神经精神疾病（包括自闭症和精神分裂症）相联系。该发现与既往证据一致：Olduvai拷贝数变异既影响脑尺寸差异，也关联疾病易感性。
作者承认研究存在局限性：样本量有限、依赖未匹配本地人群的对照组，以及缺乏功能性检测。他们强调需在更大样本人群中重复验证，并通过更优实验室研究确认其对ME/CFS的生物学影响。
澳大利亚Emerage组织（Emerge Australia）谨此致谢澳大利亚全科医生唐·刘易斯博士（Dr Don Lewis）的贡献。作为本文共同作者，他为众多澳大利亚ME/CFS患者提供专业诊疗，于2019年逝世。
远程医疗作为居家患者的护理解决方案：医疗利用、生活质量及福祉结果的系统综述与荟萃分析
作者： Pinero de Plaza MA, Gulyani A, Bulto LN, Allande-Cussó R, Pearson V, Lange B, … McMillan P, … Hendriks JM（弗林德斯大学，澳大利亚） 出版物： 《社区卫生与社会关怀》（2025年7月）
简明概述： 远程医疗利用技术帮助患者足不出户获取医疗服务，新冠大流行期间普及度激增且广受患者欢迎。本综述评估其对居家患者的效果，发现远程医疗显著减少急诊就诊，并改善心理健康与整体福祉。研究表明，该模式适用于各类居家患者，但需针对不同群体需求定制设计。
远程医疗定义为通过数字技术远程提供医疗服务，对难以亲临诊所的居家患者至关重要。新冠大流行加速了远程医疗服务的采用，患者普遍反馈积极。然而，针对居家患者的服务效果研究有限。本综述考察远程医疗在降低医疗利用（如医院就诊）及提升居家患者生活质量与福祉方面的有效性。
从初始筛选的3,289篇文章中，10项研究符合纳入标准，其中8项纳入荟萃分析，涵盖2,245名参与者。研究干预通过视频、电话或其他数字平台实施。团队采用GRADE方法进行荟萃分析并评估研究质量。
分析发现，远程医疗干预显著降低医疗利用，尤其减少急诊科就诊。此外，该服务提升了与健康相关的生活质量，具体表现为疼痛减轻、心理健康改善，并降低抑郁、孤立感和孤独感。
作者结论指出，这些结果表明远程医疗可作为线下医疗的可行替代方案，并有助于缓解医疗系统压力。尽管远程医疗适用于各类原因导致的居家患者，但应共同设计以满足不同患者群体的特定需求。
长新冠对澳大利亚成年居民残疾、功能及生活质量的影响
作者： Hitch D, Botha T, Tesfay F, Holton S, Said CM, Hensher M, … Nicola-Richmond K（迪肯大学，澳大利亚） 出版物： 《澳大利亚初级卫生杂志》（2025年8月）
简明概述： 本研究调查长新冠对澳大利亚人群的影响，发现多数患者存在严重日常活动障碍，整体健康状况远差于普通人群。患者生活质量显著降低，尤其在精力和社交功能方面。研究还显示自我康复感知与身体功能存在中等相关性。总体而言，长新冠造成重大健康负担，亟需深入研究其长期效应。
本研究旨在描述澳大利亚长新冠患者的残疾程度、功能状态及生活质量水平，同时探索三者间关系，并分析年龄、疫苗接种状态、共病及康复状态的影响。
研究纳入121名经快速抗原检测确认感染新冠且符合世卫组织长新冠定义的成年患者。参与者完成包含人口统计学、自我报告康复状态、共病、残疾（WHODAS 2.0量表）及生活质量（SF-36量表）的问卷调查。多数参与者（86%）感染新冠时未住院治疗。
参与者平均残疾水平高于98%的普通人群。86%的参与者报告临床显著残疾，而普通人群仅9%。平均而言，参与者每月有26.7天日常活动困难，19.7天参与度降低，17.95天无法完成日常活动。生活质量亦显著劣于普通人群，其中精力活力和社交功能受损最严重。
自我康复评分与精力活力、身体功能及社区参与度呈中等相关，但残疾与生活质量仅弱相关。共病与残疾、功能或生活质量无显著关联。
作者结论指出，长新冠与功能及生活质量的显著下降相关，需通过纵向研究进一步探究其长期影响。
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