一种新型的人工智能模型正在帮助医生更早地检测肥厚型心肌病（HCM），为患者提供更明确的诊断，并更快地实施挽救生命的治疗。
医生们长期以来称肥厚型心肌病（HCM）为“伪装大师”。它隐藏在显而易见的地方，常被误认为是其他心脏问题。这种疾病会影响心肌，导致其增厚和僵硬，从而阻碍血液正常流动，并增加危险并发症的风险，包括心力衰竭和猝死。
尽管HCM是最常见的遗传性心脏病之一，但它往往未被察觉。专家表示，约85%的HCM患者并不知道自己患有此病。许多人只有在出现症状或突发心脏事件后才得知病情。
但现在，科学家和医生正转向人工智能（AI），以揭开这一“沉默杀手”的面纱。一个名为Viz HCM的增强算法结合了深度学习与心电图（ECG）分析技术，可能帮助医生更早、更精准地发现这种隐性疾病。
隐匿于视线中的疾病
HCM影响全球约1/200的人口，这意味着数百万患者生活在未确诊的状态中。它是心脏移植和猝死的主要原因之一，尤其是在年轻人中。
HCM之所以难以检测，是因为其症状常常与其他心脏问题相似。除非患者接受特定检查，如超声心动图或核磁共振成像（MRI），否则医生可能会错过诊断。通常，患者仅在出现胸痛、呼吸急促或晕厥等症状时才会进行这些测试，而此时疾病往往已经发展到较严重的阶段。
著名心脏病学家兼运动医学专家Matthew Martinez博士表示，人工智能可以在改变这一现状中发挥重要作用。“通过将AI应用于心电图分析并优化护理协调，我们可以揭示更多隐性病例，使治疗更快、更高效。”他解释道。
不止是警示信号的AI
Viz HCM算法此前已获得美国食品药品监督管理局（FDA）批准，用于根据心电图读数检测HCM。但西奈山医院（Mount Sinai Hospital）的研究人员看到了进一步改进系统的机会。
在《新英格兰医学杂志AI》（NEJM AI）上发表的一项研究中，科学家开发了一种校准算法的方法。新系统不再简单地发出“HCM高风险”警告，而是提供明确的概率评分。
“你现在会得到类似‘你有大约60%的可能性患有HCM’的结果。”该研究的主要作者、西奈山心脏医院机器学习主任Joshua Lampert博士说道。
这种新细节对医生和患者都有帮助。患者可以更好地了解自身的患病风险，而医生则能更快、更明智地决定哪些患者需要进一步检查或治疗。这一点尤为重要，因为早期治疗可以防止严重问题的发生。
大规模测试工具
研究人员在近71,000名患者中测试了改进版AI工具。这些患者在2023年3月至2024年1月期间接受了心电图检查。该算法标记了1,522名可能患有HCM的患者。随后，医生检查了患者的记录和影像学测试以确认诊断。
在确认病例后，科学家验证了AI预测的准确性。结果显示，校准后的模型能够提供精确的风险评分。AI给出的风险数值越高，患者真正患HCM的可能性越大。
借助这一新工具，医生可以根据风险等级对患者列表进行排序。这意味着最危险的患者可以优先获得预约、检查或治疗。正如Lampert博士所言，这种方法提供了“更有意义的信息”，有助于“优化临床工作流程”。
个性化医疗，科学支持
这项技术的好处不仅限于早期发现疾病。医生现在可以用患者易于理解的方式解释AI结果，而不是模糊的警告。他们可以分享具体的风险水平，这可能让患者更积极参与治疗计划并更有可能遵循治疗建议。
“这项研究提供了亟需的细化信息，帮助我们重新思考如何分诊、风险分级以及为患者提供建议。”共同资深作者Vivek Reddy博士表示。他认为，这种方法展示了人工智能如何在罕见或复杂疾病（如HCM）中带来实际效益。
另一位资深作者Girish Nadkarni博士也表示赞同：“这不仅仅是构建高性能算法的问题，而是确保它支持临床决策。”Nadkarni将这项研究视为“实用实施科学”的典范——将数据科学转化为更好的患者护理。
展望未来：治疗心脏病的智能化方法
新版Viz HCM并不会取代医生，而是与医生合作，更快地找到最高风险的患者。这可能成为游戏规则的改变者，特别是在资源有限的繁忙医院中。西奈山医院的下一个目标是将系统扩展到更多医疗机构，以便全国更多患者受益于早期检测和个性化护理。
这项技术未来还可能帮助其他疾病的诊断。通过调整算法以提供风险百分比，医生可以更好地利用AI支持多个医学领域的诊断和治疗计划。Martinez博士强调了这一综合方法的潜力：“将人工智能与心电图分析和护理协调相结合，揭开了掩盖HCM的面纱。它为我们治疗患者、保护健康带来了新的清晰度。”
心脏健康的新时代
人工智能与心脏健康的融合标志着医学领域的重大转变。对于HCM等疾病而言，晚期诊断可能是致命的，而早期检测则可能意味着生与死的区别。如今，得益于智能算法和深思熟虑的研究，揭开这一“伪装大师”面纱的工具终于问世。
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