自闭症的发病率正在上升，美国的诊断病例从2011年到2022年增长了175%。
尽管这一增长是多种因素共同作用的结果——包括诊断指南的变化以及越来越多的年轻成年人寻求关于自己的答案——这也增加了更好地了解如何照顾自闭症患者的需求。
普林斯顿大学和西蒙斯基金会的突破性新研究确定了四种不同的自闭症亚型，这些亚型不仅通过行为特征，还通过生物学差异来定义。
“理解自闭症的遗传学对于揭示导致该疾病的生物机制、实现更早和更准确的诊断以及指导个性化护理至关重要，”普林斯顿精准健康中心的主任、该研究的主要作者奥尔加·特罗扬斯卡娅（Olga Troyanskaya）说。
她和她的研究团队使用了超过5000名儿童的数据，并在《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上发表了他们的研究结果。
四种新的亚型如下：
社交和行为挑战
这一群体表现出“核心自闭症特征，包括社交挑战和重复行为，但通常达到的发育里程碑与非自闭症儿童相似，”普林斯顿大学表示。
他们还可能患有其他精神疾病，包括注意力缺陷多动障碍（ADHD）、焦虑症、抑郁症或强迫症。
这是最大的群体，占研究参与者的37%。
混合型自闭症伴发育迟缓
这一群体“通常比非自闭症儿童晚达到发育里程碑，如走路和说话，但通常不会表现出焦虑、抑郁或破坏性行为的症状。”
他们被称为“混合型”的原因在于重复行为和社交挑战方面的差异。
这一群体占研究的19%。
中度挑战
这些人也表现出核心的自闭症相关行为，“但比其他群体中的表现要弱，并且通常在发育里程碑上与非自闭症儿童相似。”
他们通常也没有精神问题。这一群体占参与者的34%。
广泛受影响
最小的群体——仅占研究参与者的10%——也是最严重的。
他们面临“更极端和广泛的挑战，包括发育迟缓、社交和沟通困难、重复行为以及伴随的精神疾病，如焦虑、抑郁和情绪失调。”
这些亚型是如何发现的——以及他们在遗传学方面学到了什么？
研究中的儿童在230种特征上进行了评估，然后根据最常见的组合进行分组。
一旦定义了这些群体，科学家就可以将它们与“不同的潜在生物学”联系起来，普林斯顿大学的博士生、共同第一作者阿维亚·利特曼（Aviya Litman）说。
但这些群体内部自闭症的发展方式——以及生物学如何发挥作用——各不相同。
所有这些亚型都有影响大脑发育的基因干扰。但这些基因干扰何时激活因亚型而异。
以前，专家认为这主要发生在出生前——但对于社交和行为挑战群体的人来说，一些基因突变是在后来才被激活的。
这并不意味着这些基因由于外部因素而较晚突变，而是这些突变基因的表达直到童年后期才发生。
这对治疗和护理意味着什么？
了解孩子属于哪种亚型也可以帮助您为他们选择更好的护理。
“这可以告诉家庭，在他们的自闭症儿童仍然年幼时，他们可能会经历什么——或可能不会经历什么症状，一生中需要注意什么，哪些治疗可以追求，以及如何规划他们的未来，”研究合著者詹妮弗·福斯-费格（Jennifer Foss-Feig）说，她是西奈山医学院塞弗自闭症研究中心的临床心理学家。
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