新不伦瑞克省研究人员通过基因图谱加速遗传病筛查How researchers are mapping genetics in N.B. to detect inherited diseases sooner

环球医讯 / 健康研究来源:www.cbc.ca加拿大 - 英语2025-08-01 03:17:17 - 阅读时长2分钟 - 870字
加拿大新不伦瑞克省研究团队通过绘制全省基因图谱,发现阿卡迪亚人群体中存在高频遗传变异。该研究覆盖7个医疗区共420名志愿者,通过唾液样本检测发现东南区71%参与者携带至少一种遗传变异,为精准医疗和新生儿筛查提供重要依据。研究将扩展至米拉米奇等英语族群聚居区,预计2027年底完成全境基因数据库建设。
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新不伦瑞克省研究人员通过基因图谱加速遗传病筛查

研究人员正在对新不伦瑞克省居民的基因进行研究,以识别从父母遗传的常见基因变异。这项研究旨在通过建立完整的全省基因图谱,使医疗团队能够更早地进行疾病筛查和精准治疗。

米拉米奇地区急需志愿者

医疗遗传学计划负责人表示:"我们拥有数千个基因,我们的目标是分析特定基因是否存在缺陷或变异。"让·马梅洛纳博士领导的研究团队正在全省巡回采集基因样本,建立七个医疗区专属的基因数据库。这项始于2018年的研究计划,预计将在2027年底前完成对每个医疗区60名志愿者的基因检测。

该研究聚焦可能导致镰状细胞贫血、囊性纤维化和亨廷顿舞蹈症等遗传性疾病的基因缺陷。研究人员通过分析唾液样本,已发现某些特定区域存在显著的基因相似性。在阿卡迪亚半岛和西北地区等基因相对封闭的群体中,检测结果显示出独特的遗传特征。

"我们观察到阿卡迪亚人携带的某些基因变异频率远高于全球其他白种人群体。"马梅洛纳博士解释道。在东南区测试的60名志愿者中,有43人(占71%)被检测出携带至少一种遗传变异,其中某个变异在11人中被发现。出于隐私保护,研究人员未公布具体关联疾病。

历史学家丹尼斯·萨瓦认为这种基因相似性源于"瓶颈效应"。1755年阿卡迪亚人被驱逐后,仅有少量家庭在原住民帮助下重建社区,导致基因多样性大幅降低。这种现象在1600年代法国移民初抵北美时和大驱逐后重建社区时两次出现,使得新不伦瑞克省部分地区如雷斯蒂古奇和梅姆拉穆克地区,在过去150年间保持家族结构的稳定。

当前研究团队正在米拉米奇地区招募英语族群志愿者,后续将扩展至圣约翰和弗雷德里克顿。参与条件包括:年满19岁、持有医疗卡、未怀孕且两名祖父母出生于目标区域。已完成贝瑟尔、阿卡迪-巴瑟斯特、坎贝尔顿和埃德蒙斯顿地区的样本采集。

研究部分资金来自新不伦瑞克研究基金会,旨在通过建立精准医疗体系,为特定区域制定针对性筛查方案。研究团队强调,这种基因筛查不仅适用于已知家族病史群体,更能帮助普通民众在怀孕前预知可能传递的遗传风险。

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