先天性心脏病(CHD)是最常见的先天性畸形，随着患者生存至成年成为常态，其影响贯穿一生。尽管产前检测、手术治疗和长期随访已取得进展，但CHD的病因仍未完全明确。本叙述性综述整合了遗传学、表观遗传学和环境领域的现有证据，特别关注这些因素之间的相互作用。
越来越多的证据表明，遗传易感性与环境暴露相结合可能影响CHD风险。虽然染色体异常和单基因缺陷仅能解释少数病例，但多基因贡献和表观遗传编程的新证据表明CHD病因具有更多层次的复杂性。母体健康状况，如糖尿病、自身免疫疾病和感染，以及药物使用，在决定胎儿心脏发育方面起着关键作用，并构成可调节的风险途径。生活方式、生殖和外部环境因素，包括吸烟、辅助生殖技术和空气污染，进一步凸显了主动咨询和早期风险缓解的必要性。新证据还指出，基因-环境相互作用是遗传易感性调节外部暴露影响的关键机制，为精准预防提供了新途径。
展望未来，进展将取决于将多组学数据与纵向队列、多国登记系统和互操作数据基础设施相结合。这些努力必须与实施研究相结合，以将机制见解转化为预测工具和可扩展的干预措施。将CHD置于从实验室到床边再到政策的连续框架中，使其既成为精准预防和终身多学科护理的模型，也成为可扩展至其他具有重大人群健康影响的多因素疾病的测试案例。
贡献者：HS、WB和NC构思了综述。HS进行了文献回顾，起草了手稿并协调了修订。JDB和JB提供了领域专业知识和关键修订。AVDB、LVdL、AB、ATP、EAVJ、KZ、KR、NC和WB提供了高级智力输入并对手稿进行了关键修订。所有作者都参与了手稿的开发，批准了最终版本并对工作负责。WB是担保人。AI工具用于语言润色、编辑支持以及图形设计和图表可视化的辅助。这些工具仅用于提高语法、可读性和视觉呈现，未用于研究设计、数据分析、证据综合、研究结果解释或科学结论的生成。所有科学内容、图表概念、手稿结构和最终编辑决定均由作者开发和批准。
资金：本工作得到了中国国家留学基金管理委员会(资助号202306380053)和KU Leuven (C14/24/135)的资助支持。
利益冲突：KR担任《Heart》杂志主编。根据该杂志的编辑政策，他未参与本手稿的同行评审或编辑决策过程。其他所有作者声明无利益冲突。
来源和同行评审：非约稿；外部同行评审。
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