这款广受欢迎的蓝色小药丸可能带来的益处远不止提升卧室表现。
新研究表明，治疗勃起功能障碍的药物伟哥或可帮助治疗一种主要侵袭幼儿的毁灭性神经系统疾病——大多数患儿在三岁前夭折。
该研究规模较小，科学家谨慎指出结果仍属初步。然而，对于正面临这种无批准疗法可延缓病程的罕见遗传病的家庭而言，这些发现可能带来急需的希望之光。
部分挑战源于莱伊氏综合征的极度罕见性，仅影响约每4万名新生儿中的1例。
"低发病率使疾病研究困难重重，为我们紧急寻找有效疗法设置了障碍，"临床首席科学家马库斯·舒尔克博士在新闻稿中表示。
解决方案的需求迫在眉睫。莱伊氏综合征由基因突变引发，导致细胞"发电厂"线粒体无法产生足够能量。久而久之，关键组织特别是大脑和肌肉因缺乏运转燃料而衰竭。
首发症状通常出现在婴儿期或幼儿早期，尽管极少数病例可能在青春期或成年期显现。
早期症状包括呕吐、腹泻和吞咽困难。随着病情恶化，患者可能出现更严重的并发症，如运动技能丧失、发育迟缓、癫痫发作、呼吸问题和进食困难——往往导致早夭。
此时，伟哥的活性成分西地那非可能发挥关键作用。
在该研究中，研究人员将药物添加至取自莱伊氏综合征患者的实验室培养细胞中。
他们发现该药物激活了与脑发育相关的基因，并减少了疾病中观察到的部分有害分子变化。
后续实验证实了这些结果。在模拟人脑的微型三维模型中，西地那非促进了神经细胞生长。该药物还改善了携带莱伊氏综合征突变的小鼠和猪的能量代谢并延长了寿命。
"基于这些结果，我们决定在六名莱伊氏综合征患者的个体化治疗试验中使用该药物，"该研究高级作者亚历山德罗·普里乔内博士表示。
"另一个决定性因素是西地那非在儿童中长期使用的详细安全数据已存在，因为该活性成分已获准用于其他儿科疾病治疗，"他补充道。
尽管西地那非最广为人知的是治疗勃起功能障碍，但它也用于治疗儿童肺动脉高压——一种导致肺动脉血压升高的罕见疾病。
在研究中，研究人员招募了六名开始服用西地那非的莱伊氏综合征患者，年龄介于9个月至38岁之间。短短数月内，他们的肌肉力量和活动能力即得到改善。
"例如，一名接受西地那非治疗的患儿步行距离从500米增至5000米，增长十倍，"舒尔克解释道。
研究人员还发现患者从代谢危机中恢复得更快——当身体无法将食物正常转化为能量导致危险毒素在血液中积聚时，这种危及生命的紧急情况就会发生。
一名患者开始服药后停止了癫痫发作，另外两名患者认知能力出现小幅提升。
"此类效果显著改善了莱伊氏综合征患者的生活质量，"舒尔克表示。
科学家认为西地那非可能通过改善线粒体功能和强化神经元发挥作用，使细胞能更好地应对驱动该疾病的严重能量生产问题。
总体而言，西地那非耐受性良好，尽管一名患者因皮疹不得不停药。
"虽然我们需在更全面的研究中确认这些初步观察结果，但我们非常高兴地发现了一种治疗这种严重遗传病的有前景候选药物，"舒尔克表示。
研究团队已在规划下一阶段。舒尔克和普里乔内正在敲定计划，将于今年晚些时候启动一项更大规模的临床试验，旨在招募来自多个欧洲国家的60至70名患者，以测试西地那非与安慰剂的对比效果。
但普里乔内目前敦促家属在更多研究完成前切勿自行尝试该药物。
"如果患者或医生希望使用它，我们很乐意合作，"他告诉《科学》杂志。
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