林奇综合症患者卡拉·胡夫 (Cara Hoofe) 曾两次被诊断出患有癌症（图片来源：Cara Hoofe/Getty）
据专家警告，由于缺乏对林奇综合症（Lynch syndrome）的基因检测，每年可能有数百例癌症未能得到诊断。林奇综合症是一种遗传疾病，使得患者的身体更难修复DNA复制时出现的错误。英国约有175,000人患有此病，其患癌几率大幅增加，尤其是结肠癌、卵巢癌、胰腺癌和子宫内膜癌。
林奇综合症患者在其一生中患癌症的风险最高可达75%，其中女性患者通常首先患上子宫内膜癌。
自2020年以来，英国国家卫生与护理研究院（NICE）建议所有被诊断为子宫内膜癌的患者都应接受林奇综合症的检测。然而，伦敦癌症研究所（ICR）的分析发现，2019年被诊断为子宫内膜癌的7,928名女性中，只有不到五分之一（1,408人）接受了肿瘤检测以检查异常细胞。
在104名随后被确定为适合进行基因检测的患者中，只有四分之一的人有检测结果记录。在这26名患者中，15人被确诊为林奇综合症。
卡拉·胡夫 (Cara Hoofe)，现年40岁，在八年前被诊断出结肠癌后发现了自己患有林奇综合症。她在首次向全科医生表达担忧后几乎一年才确诊，当时癌症已经进入晚期阶段。
卡拉说：“在接下来的几年里，我经历了生命中最艰难的身心挑战。我接受了三次重大手术、无数次小手术和超过20个周期的化疗。”
“在我接受治疗期间，我的肿瘤活检表明我可能患有遗传性疾病——林奇综合症。我被转介进行基因咨询，并在血液测试后确认我携带MSH2基因突变。”
得知自己患有林奇综合症意味着卡拉患另一种原发性结肠癌或其他类型癌症的风险仍然很高。她于2021年被诊断出子宫内膜癌，并接受了全子宫切除术。
卡拉表示，她希望其他人知道，即使患有林奇综合症，仍然可以过上幸福健康的生活。
她补充道：“光明的一面是，通过了解这种风险，我可以定期参加高风险人群的筛查项目，这为早期干预癌症提供了机会——我是那些有幸获得这些知识的人之一。”
“目前还没有办法消除患林奇综合症的风险，但如果有规律的筛查可以在癌前阶段发现疾病，有些人可能永远不会经历癌症。”
伦敦癌症研究所的公共卫生专家凯瑟琳·亨特利博士 (Dr. Catherine Huntley) 表示：“肿瘤检测后进行基因检测是识别每年约240例由林奇综合症引起的子宫内膜癌的有效方法。然而，我们的研究表明，过去检测率非常低。对于子宫内膜癌患者来说，例行进行肿瘤检测以防止错过诊断林奇综合症的机会至关重要。”
已知患有林奇综合症的人可以采取预防措施，如服用阿司匹林，并加入最近启动的英格兰国家林奇综合症登记册，确保定期接受结肠癌筛查。这样的监测可以在早期发现其他类型的癌症，从而提高治疗成功率。
该研究由威康信托基金会 (The Wellcome Trust) 和英国癌症研究中心 (Cancer Research UK) 资助，还发现患者在接受检测时存在显著延迟。从癌症诊断到种系检测的中位时间为315天，最长等待时间为837天。
伦敦癌症研究所的转化癌症遗传学专家克莱尔·图尔尼教授 (Professor Clare Turnbull) 表示：“林奇综合症的诊断有助于指导更加个性化的癌症治疗，还可以让患者的家人和亲属也接受检测。”
“患有林奇综合症的亲属可以被转介到基因服务部门，以便尽早发现任何癌症。”
研究数据来自六年前，NHS 英格兰表示，自2019年以来，林奇综合症的检测率已显著提高。英格兰首席科学官、NHS 基因组高级负责人苏·希尔教授 (Professor Dame Sue Hill) 表示：“如今，超过九成被诊断为结肠癌和子宫内膜癌的患者会接受初步基因检测，如基因组或免疫组织化学检测，以检查林奇综合症——这一比例从2019年的不到一半大幅提升。”
卫生和社会保障部发言人表示：“林奇综合症的筛查有可能拯救数千人的生命，虽然已经取得了一些进展，但仍需继续努力。”
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