在一项突破性研究中，威特沃特斯兰德大学的研究人员发现了两种在南非黑人女性中出现的乳腺癌基因，为非洲人口开发新的治疗方法铺平了道路。
这项全基因组关联研究（GWAS）是首次在非洲大陆进行的针对非洲女性的研究，研究样本包括2485名患有乳腺癌的女性，从中发现了两名来自索韦托的高风险基因突变。
“尽管已经进行了许多关于乳腺癌的研究，但这是我们第一次发现这些特定基因突变与乳腺癌相关，”该研究的主要作者马塔巴·海亚特表示。
“这表明其他人群或非非洲人群的研究结果不能直接应用于非洲人群。”
根据南非统计局2008-2019年的报告，乳腺癌是女性中最常见的癌症，占所有女性癌症病例的23.2%——显著高于宫颈癌的15.9%和结直肠癌的4.5%。这三种最常见的癌症占所有女性诊断出的癌症的43.5%。
南非统计局的报告还显示，2019年乳腺癌发病率最高的是白人女性，每10万名女性中有92.02例，其次是印度/亚洲女性，每10万名女性中有53.39例，有色人种女性为每10万名女性中有50.01例。黑人女性的乳腺癌发病率最低，每10万名女性中有21.56例。
“这些差异突显了国内乳腺癌发病率的巨大种族差异。尽管黑人和有色人种女性的乳腺癌发病率最低，但她们的死亡率与发病率之比最高，这意味着黑人和有色人种女性的生存率最差，”该研究的共同作者让-特里斯坦·布兰登堡说。
乳腺癌的GWAS研究已经存在了近20年，研究结果广泛发表，使研究人员能够了解癌症遗传学，并开发工具和治疗方法来管理这种疾病，但非洲人口在很大程度上被排除在这些研究之外，布兰登堡说。
“大多数涉及非洲血统个体的研究都集中在非洲裔美国人队列上——这些人群的历史、环境和遗传背景与生活在撒哈拉以南非洲的人群有很大不同，在那里环境、生活方式和遗传多样性更高。”
海亚特表示，由于缺乏癌症研究资金，科学家们未能及时发现非洲和非非洲人群之间的基因组变异差异。
“进行这些GWAS研究的科学家没有意识到基因组差异如此之大，因此他们无法将非非洲人的研究结果应用于非洲人群。在撒哈拉以南非洲的大学中，他们没有足够的资金来进行这些研究，也没有能力进行这类研究。”
她补充说：“我们还需要克服的一个障碍是获得资金，并拥有经验丰富的科学家来进行这些研究。”
她还表示，非洲大陆需要投资更多的能力建设，培训未来的科学家，以免落后。
目前南非的乳腺癌治疗方法包括手术、乳房重建、化疗和放疗，而在黑人人群中，乳房切除术通常是首选治疗方法，布兰登堡说。
他补充说，研究表明，黑人患者的乳腺癌筛查仍然存在显著差异，导致诊断延迟，但如果新发现的基因显示出对癌症有显著影响，那么靶向治疗可能成为可能。
“虽然我们目前的研究主要识别具有小效应的遗传变异，但它们仍然对整体理解乳腺癌遗传学做出了有意义的贡献，”布兰登堡说。
研究人员表示，他们将扩大样本量，纳入来自其他国家的非洲女性，以更好地了解非洲多样化祖先和环境背景下的乳腺癌遗传结构。
“最终，这种扩展对于促进乳腺癌研究的公平性、改进风险预测模型以及开发针对非洲人群的个性化治疗策略至关重要，”布兰登堡说。
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