唐氏综合征合并自闭症谱系障碍青少年先天性十二指肠梗阻的延迟诊断Delayed diagnosis of congenital duodenal obstruction in early adolescence in a patient with Down syndrome and autism spectrum disorder | BMJ Case Reports

环球医讯 / 健康研究来源:casereports.bmj.com日本 - 英语2026-05-18 02:30:02 - 阅读时长2分钟 - 752字
本案例报告描述了一名唐氏综合征合并自闭症谱系障碍的青少年患者,其先天性十二指肠梗阻直到青少年早期才被诊断。该患者自幼仅能进食精细切碎的食物,最初被归因于发育和行为问题,而这一饮食限制可能掩盖了胃肠道症状,导致诊断延迟。报告强调在唐氏综合征儿童特别是合并自闭症谱系障碍的患者中,当出现持续性进食困难时,应考虑不完全性先天性十二指肠梗阻的可能性,而非仅将其归因于发育或感官问题。本研究由日本国立儿童健康与发育中心等机构完成,使用了AI工具辅助语言编辑但未用于内容生成。
唐氏综合征自闭症谱系障碍先天性十二指肠梗阻延迟诊断进食困难
唐氏综合征合并自闭症谱系障碍青少年先天性十二指肠梗阻的延迟诊断

摘要

先天性十二指肠梗阻(CDO)是一种公认常与唐氏综合征(DS)相关的异常。虽然完全梗阻通常在新生儿期就能诊断,但不完全梗阻可能表现为较轻微、非特异性的症状,常常导致诊断延迟。

我们报告了一名在青少年早期被诊断为CDO的唐氏综合征和自闭症谱系障碍(ASD)男孩。从幼年时期起,他的饮食行为就局限于精细切碎的食物,最初被解释为与DS和ASD相关的行为特征。这可能掩盖了胃肠道症状,导致CDO的延迟识别。也有可能是亚临床十二指肠梗阻在青春期食物摄入量增加时才表现出症状。

本案例强调了在有持续进食困难的唐氏综合征儿童中考虑不完全性CDO的重要性,尤其是那些有ASD的儿童——特别是当这些困难仅被归因于发育或感官问题时。

关键词:肥胖(营养学)、儿童营养(儿科)、发育儿科学、生长发育迟缓、胃肠道手术

脚注

作者贡献:以下作者负责文本起草、临床图像采集和编辑、调查结果、绘制原始图表和算法,以及对重要内容进行批判性修订:IS、TM、HI和AI。以下作者对稿件进行了最终批准:IS、TM、HI和AI。以下作者被提名为本稿件的保证人:TM。保证人对工作的整体内容负全部责任,完全接触数据,并负责发表决定。在准备本稿件期间,使用了人工智能(AI)工具(ChatGPT 4.0)来协助英语语言编辑和改进。这些工具仅用于提高语法、清晰度和流畅性,因为英语不是他们的第一语言。AI没有进行内容生成、数据分析或解释。最终内容经所有作者审阅和批准。

资金:作者未声明从公共、商业或非营利部门的任何资助机构获得本研究的特定资助。

注意:案例报告为科学界提供了宝贵的学习资源,并可以指示未来研究的兴趣领域。它们不应孤立地用于指导治疗选择或公共卫生政策。

竞争利益:无声明。

来源和同行评审:非委托;外部同行评审。

【全文结束】