保罗和阿什莉·希金博瑟姆清楚孩子们哪些表现正常、哪些异常。作为六个孩子的父母，他们经历过诸多疾病和发脾气事件，但对小女儿奥斯汀的行为却感到困惑。阿什莉表示，奥斯汀“总是不开心”且“从未满足过”。婴儿期她从不睡觉并持续哭闹，母亲形容她“从未微笑或大笑”。幼儿期她出现轻度发育迟缓和震颤，18个月大时基因检测确诊为小脑扁桃体下疝畸形。
纽约大学朗格尼医学中心儿科神经外科主任大卫·哈特尔博士解释，该病是由于脑部下段无法完全容纳于颅骨内，从颅骨与脊髓连接处膨出，压迫脑和脊髓，可能导致肢体无力、呼吸困难、脊柱侧弯、头痛及神经痛等症状。若不治疗，将引发终身疼痛、瘫痪或神经损伤等后遗症。哈特尔指出，多数患者先天患病，此罕见病每2000人中仅1例，病因尚不明确，阿什莉此前从未听说过这种疾病。
“当奥斯汀的核磁共振结果出现在屏幕上，看到小脑扁桃体下疝畸形的诊断时，我们的世界瞬间天翻地覆，”阿什莉回忆道。
努力维持正常生活
进一步检查发现奥斯汀脊柱严重受压且脊髓液阻塞，需接受脑部手术。“生活不能停摆。我们还有五个孩子，他们的生活仍在继续，我们努力维持正常却充满恐惧，”阿什莉说，“我们奔波三个半小时做核磁共振、抽血和各类专科检查。现在还需要脑部手术？生活彻底混乱了。”
希金博瑟姆夫妇从西弗吉尼亚州前往纽约市，寻求纽约长老会医院儿科神经外科医生杰弗里·格林菲尔德的诊疗。格林菲尔德表示，常规手术需通过抬升肌肉、磨除骨质及扩大包裹脑部的硬脑膜来精细减压。对于奥斯汀这样的年幼患者，外科医生可能仅需移除部分骨质。两种术式均旨在为脑部创造必要空间并恢复脊髓液流动。
2023年3月，奥斯汀接受手术。数小时后苏醒的她判若两人。“她急着下床走路，面带笑容。仿佛她一直承受的疼痛消失了，手术痛感远不及此前的痛苦。她甚至想在重症监护室跑圈，”阿什莉回忆道，“复诊时我对格林菲尔德医生说：‘你找回了她的笑声。’”
希金博瑟姆夫妇刚看到希望曙光，数日后却再遭打击。
如同首次手术般令人揪心
返程五天后，夫妇带奥斯汀进行本地复诊，同时带3岁的阿米莉亚就诊——因近期蜱虫叮咬疑患莱姆病。影像检查显示阿米莉亚同样患有小脑扁桃体下疝畸形及脊髓栓系。格林菲尔德指出，约5%的小脑扁桃体下疝畸形患者伴随脊髓栓系，即脊髓异常粘连于骨骼、肌肉或皮肤等组织。阿米莉亚需接受脑部手术及切断栓系的额外手术。2023年10月，希金博瑟姆夫妇重返纽约，格林菲尔德顺利完成两项手术。
“候诊室里的感受如同首次手术般揪心，”保罗说，“感觉那些日子你只是坐着等待结果。”
阿米莉亚恢复迅速，但打击接踵而至。7岁的奥布里情绪低落且频繁尿路感染。某日阿什莉猛然意识到症状熟悉：“我开车时突然醒悟：‘天哪，我得开核磁共振检查单，她需要排查脊髓栓系。’她是我们的开心果，某天却像开关切换般骤变，我们正在失去她。真希望早些想到这点。”
检查证实奥布里同样患有小脑扁桃体下疝畸形和脊髓栓系。阿米莉亚术后不足一月，希金博瑟姆夫妇再次踏入格林菲尔德的诊室。
简直难以置信
2023年11月，奥布里的手术顺利完成，她重拾往日快乐。
但过山车之旅仍未结束。11岁的阿达莉数年来抱怨腿部疼痛，父母始终认为是生长痛。六年级时疼痛加剧，她大部分闲暇时间只能卧床。症状恶化后影像检查显示：她与年幼姐妹确诊相同疾病——小脑扁桃体下疝畸形和脊髓栓系。
“当时满脑子‘简直难以置信’，”阿什莉说，“听说过一两个孩子患病，但四个？”
格林菲尔德指出，约10%的小脑扁桃体下疝畸形病例存在遗传关联，但多见于亲子间。他坦言希金博瑟姆家接连确诊时“略感难以置信”，并认为夫妇二人对疾病症状的深入了解助力了早期诊断。格林菲尔德决定仅手术处理引发疼痛的脊髓栓系，未处理无症状的脑部畸形——哈特尔解释道，若小脑扁桃体下疝畸形未引发症状，医生通常采取观察策略。阿什莉表示，阿达莉2025年3月手术后康复，已加入校舞蹈队。
最珍贵的礼物
希金博瑟姆夫妇称，长女与次女经筛查未患此病。奥斯汀于2025年2月成功接受二次手术——哈特尔指出，约20%接受微创手术的儿童需二次干预。
如今，全家正享受“新日常”，阿什莉说。家中充满欢笑，4岁的奥斯汀、6岁的阿米莉亚、9岁的奥布里和12岁的阿达莉活泼健康。格林菲尔德表示，年长儿童术后偶发症状较常见，但希金博瑟姆夫妇强调现状远胜从前。
“终于看到孩子们健康，如释重负，”阿什莉说，“格林菲尔德医生把我们的家庭还给了我们，这是最珍贵的礼物。有些日子我们不确定女儿们的状况能否好转……这段经历如旋风般猛烈，但我们感恩此刻的圆满。”
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