在研究人员首次测序人类基因组数十年后，世界各地的科学家仍在努力理解它。尽管全球都在努力将DNA序列中的罕见变异与人类疾病联系起来，但进展缓慢，这主要是由于科学理解的局限性，部分也是由于计算技术的限制。
人工智能有潜力帮助科学家解读不同人基因组中存在的数百万个遗传变异，以确定哪些会导致疾病，哪些不会。然而，为了充分利用人工智能的力量，科学家需要比较数千甚至数万人的基因组。这项任务不仅需要大量的计算工作，而且容易出错，完成可能需要数年时间。
量子计算有潜力促进这一过程。我们是长期致力于寻找在临床中使用遗传学方法和开发研究人类基因组新技术的研究人员。将量子计算与人工智能相结合，有潜力将基因组分析速度远远超过传统方法。对于时间敏感的医疗状况，更快的遗传信息解码可以直接指导紧急治疗决策，在某些情况下，甚至可以挽救生命。
传统计算与量子计算的比较
在传统计算中，单个信息位——二进制数字，也称为比特（bit）——只能表示两种状态：即0和1。
然而，量子计算中使用的量子比特（qubit）可以具有多于两种的明确状态。将量子比特相加会指数级增加状态数量。量子计算机的威力在于能够一次性检查具有大量变量的问题的所有可能性，而不是像即使是最快速的经典计算机那样一次只能检查一个。这使得量子计算机能够解决某些类型的问题，例如为当今的加密方案分解大数，以及执行组合优化以找到穿过大量点的最佳路线。
尽管如此，量子计算目前仍处于起步阶段。尽管这项技术潜力巨大，但计算机科学家仍在应对与可扩展性、错误校正、硬件开发和标准设定相关的挑战。
解决这些挑战也存在显著的时间和成本限制。该领域的专家估计，在实验室之外真正有用之前，量子计算可能还需要至少十年时间。
更大规模和更优质的数据分析
如果研究人员能够克服这些挑战，将人工智能与量子计算相结合不仅可以使科学家和临床医生更好地理解人类基因组，还可以利用这种理解来改善患者护理。
目前，研究人员能够使用人工智能结合有限的其他生物信息，如基因活动、表观基因组学、RNA特征和蛋白质功能来分析基因组数据。量子计算可以使人工智能处理越来越庞大且高度详细的数据集。
这可能表现为将大规模的遗传、蛋白质和空间数据集与临床、人口统计和实时生理数据相结合。这种系统级方法使我们能够对复杂的生物系统有更全面和准确的理解，而不仅仅是DNA序列，这可以用来改善公共卫生。
换句话说，量子计算可能使我们能够在数小时内（而不是数月）对患者的基因组进行测序，并将这些信息与其身体在分子水平上的工作方式的其他信息结合起来，以提高诊断的准确性并确定最佳治疗方案。
访问和隐私方面的挑战
像许多新兴技术一样，将人工智能与量子计算相结合具有固有且不可避免的挑战。特别是，有几个与医疗保健获取相关的伦理问题。
首先是成本。新技术通常很昂贵，这可能会扩大能够负担最佳医疗保健和无法负担最佳医疗保健的人之间的差距。预测这些成本并找到预防性的创造性解决方案是必要的，以便让每个人都能平等受益。
虽然可能有许多方法可以减少医疗保健的自付费用，但联邦立法可以强制要求为财务需求最大的人提供可负担或免费的基于基因信息的护理。类似于2008年的《遗传信息非歧视法案》（Genetic Information Nondiscrimination Act），该法案禁止基于遗传的歧视，新法律可以禁止医疗保健提供者拒绝为无法负担的人提供基于基因信息的护理。
另一个挑战将是可用性。这些技术可能首先仅在美国顶尖的医疗中心可用，这些中心传统上拥有开发新的诊断方法和治疗方法所需的研究资金和熟练的科学家和临床医生团队。因此，最新医疗技术的最新进展将无法提供给那些在身体上或经济上无法旅行以获得最佳医疗服务的人。
远程医疗、集中实验室和共享数据的结合可能有助于使新技术更容易获得。
还有与共享个人健康数据相关的隐私问题。真正匿名化个人信息仍然是一个挑战，隐私问题可能会阻止一些人利用可能挽救生命的技术。
一种可能缓解这些担忧的方法是一种称为联邦区块链治理（federated blockchain governance）的模型。这种方法涉及在一小群机构之间共享对区块链（一种用于跟踪交易的数字账本）的控制，而不是由单个实体或公众控制。限制遗传数据的可信管理者的数量可以降低隐私侵犯或安全漏洞的风险，从而增加患者数据保持私密的可能性。
改善公共健康
尽管存在这些挑战，但将量子计算和人工智能的进步结合起来有可能显著推动创新并改善公共健康。
当科学家和临床医生能够准确识别疾病的遗传基础和潜在风险因素时，他们不仅能够开发更好的治疗方法，还能帮助患者和医疗保健提供者了解哪些症状需要关注，特别是对于那些易患某些疾病的人。
综合起来，这些知识可以改善公共卫生，降低医疗保健成本，并提高生活质量。
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