患有囊性纤维化（CF）的患者对一种可能的新NHS奇迹药物感到兴奋——这种药物可以使大多数遗传疾病的症状“消失”。CF是一种限制生命的遗传性疾病，会逐渐使肺部充满黏稠的黏液，在英国约有11,000名患者——但在2019年之前，NHS没有有效的治疗方法。
去年夏天，在《每日快报》长达五年的运动之后，美国制药巨头Vertex同意与NHS达成协议，使90%适合这些治疗的CF患者能够使用Orkambi、Symkevi和Kaftrio。但现在，英国药品监管机构MHRA已经批准了Vertex的新药Alyftrek，该药物非常先进，试验显示患者在接受药物后不再在关键的“汗液测试”中显示患有CF。
35岁的Carlie Pleasant是一位母亲，她有一个儿子Jude。她在帮助确保CF药物进入NHS方面发挥了重要作用。她表示：“这感觉像是我们离没有CF的生活又近了一步——未来充满了美好的希望。”
2019年，当Carlie开始与《每日快报》一起争取Vertex的CF药物时，她不得不花几周时间离开她的婴儿儿子Jude在医院接受肺部感染的治疗。2020年，在初步协议达成后，她开始使用Symkevi，然后是第一个真正的CF奇迹药物Kaftrio——这彻底改变了她的健康和生活。她上次住院是在2020年，现在她能够工作、度假，与丈夫和儿子共度时光，而不必担心下一次胸部感染何时到来。
Carlie在帮助CF患者发声方面发挥了重要作用，当时的卫生大臣马特·汉考克在2019年宣布首个历史性协议时给她打了电话，并在2020年夏天再次致电宣布Kaftrio的协议。
Vertex的药物极大地改善了患者的健康状况，一些曾经在重症监护室垂死挣扎的患者不仅恢复了健康，有些人还生了孩子。2019年12月，28岁的Nicole Adams在贝尔法斯特市医院的ICU里，只有10%的肺功能，她的亲人正准备告别。她在摘下氧气面罩给《每日快报》打电话时说：“我很害怕——我快死了。我该怎么办？”然后痛哭起来，试图唱起埃尔顿·约翰的歌曲《我依然站立》。现在，在使用Kaftrio后，她不仅订婚了，还在2022年9月迎来了她的宝宝Colby Lee。
CF干扰了细胞膜上氯离子的运输，导致肺部和消化系统中的黏液变得更厚、更黏，且汗液中的盐分比非CF患者更高。汗液氯化物测试是诊断CF的金标准，通过测量汗液中的盐分来判断。但第三阶段试验显示，服用Alyftrek的人具有“携带者水平的汗液氯化物”，这意味着该药物纠正了基因缺陷，使其表现得像没有CF的人一样——关键症状消失了。
曼彻斯特大学呼吸医学教授亚历克斯·霍斯利表示，儿童和成人服用Alyftrek后，“汗液氯化物”水平优于Kaftrio，这可能会减少长期发展CF相关并发症的风险。
41岁的凯瑟琳·法勒是10岁CF患者凯特的母亲，她告诉我们，当Alyftrek获得MHRA批准的消息传来时，她非常激动，但迫切希望NICE也能批准并让她的女儿用上这种药物。凯特的两个CF基因允许她使用Kaftrio，虽然其中一个最常见的“508”基因使她非常适合这种药物，但她的第二个基因非常罕见，只能部分响应这种药物。然而，针对同样具有第二个罕见CF基因的患者的Alyftrek试验显示了更好的结果。
这位来自伦敦东南部东达利奇的两个孩子的母亲说：“Kaftrio完全改变了凯特的生活轨迹，因为她之前曾多次因静脉注射抗生素而入院。”尽管她仍然会患上胸部感染，去年夏天在多次口服抗生素未能清除未知感染后，她也不得不入院接受静脉注射抗生素治疗。“Kaftrio降低了她的汗液测试值，但它仍处于‘灰色地带’。令人惊讶的是，她的第二个CF基因突变已被发现对Alyftrek有反应，因此可以预期她的汗液测试值会有更大的下降。这将有望减少抗生素负担，并希望让她远离医院。因此，我们希望尽快让她转用Alyftrek。尽管这不是我们从Kaftrio转用的主要原因，但改为每天一次剂量也会给她带来更多的自由。”
凯特是一名体操运动员，她的妹妹奥拉（7岁）没有CF。她仍然怀揣着在体操领域达到顶尖水平的梦想，而得到Alyftrek可能会进一步推动这些梦想。凯瑟琳补充道：“她在艺术体操、蹦床和翻滚方面都很有竞争力，体操仍然是她的生活重心，作为一名CF患儿，她做得非常出色。去年她是11岁以下肯特郡级别的蹦床冠军，并且最近获得了进入中学的体育奖学金！”
去年NHS英格兰与Vertex达成的协议仅涵盖了未来许可证扩展的内容——即当试验和测试表明这些药物可以用于更年轻的患者或那些具有罕见基因的患者时。尽管该协议未包括未来的药物如Alyftrek，但它确实同意了一条更容易谈判未来创新治疗的途径。
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