一种短暂的血液信号可能使医生能够在帕金森病症状出现前数年就检测到该疾病。瑞典查尔姆斯理工大学的科学家已识别出在帕金森病最初阶段、大脑发生广泛损伤前就出现的生物标志物。这些早期变化在血液中留下可测量的痕迹，但仅在有限的时间窗口内存在。这一发现揭示了一个短暂但重要的机会窗口，可用于早期诊断和未来治疗。研究人员相信，基于这一发现的血液检测方法可能在五年内开始在医疗环境中进行评估。
帕金森病病例预计激增
帕金森病影响全球超过1000万人，被认为是一种地方性流行病。随着全球预期寿命的提高，到2050年，这一数字预计将翻倍以上。尽管患病率不断上升，但目前尚无治愈方法，也没有可靠的筛查测试能在大脑发生严重损伤前检测出帕金森病。
新研究标志着向早期诊断迈进的重要一步
这项发表在《npj Parkinson's Disease》上的新研究由瑞典查尔姆斯理工大学和挪威奥斯陆大学医院的科学家进行。该研究代表着在帕金森病最早阶段进行诊断的重要一步。
"当帕金森病的运动症状出现时，50-80%的相关脑细胞通常已经受损或消失。这项研究是促进疾病早期识别和在进展到这一步之前阻止其发展的关键一步，"查尔姆斯理工大学生命科学系博士生、该研究第一作者Danish Anwer表示。
症状出现前的漫长早期阶段
帕金森病是逐渐发展的。最早阶段可能持续长达20年，然后才会出现明显的运动症状。
在这项研究中，研究人员检查了两个被认为在这一早期阶段活跃的生物系统。一个是DNA损伤修复，它使细胞能够识别和修复其遗传物质的损伤。另一个是细胞应激反应，这是一种由威胁触发的保护性反应，通过暂停正常活动将细胞的注意力转向修复和生存。
机器学习识别出独特的基因活动模式
利用机器学习和其他分析工具，研究团队识别出与DNA修复和应激反应相关的独特基因活动模式。这种模式出现在帕金森病早期阶段的个体中，但不存在于健康参与者或已经出现运动症状的患者中。
"这意味着我们发现了一个重要的机会窗口，可以在大脑神经损伤引起的运动症状出现之前检测到该疾病。这些模式仅在早期阶段出现，当疾病进一步进展时不再激活，这也使我们有兴趣关注这些机制以寻找未来的治疗方法，"领导这项研究的查尔姆斯理工大学生命科学系助理教授Annikka Polster表示。
血液检测可实现早期筛查
全球研究人员一直在研究帕金森病的其他潜在早期指标，包括通过脑成像和脑液分析识别的标志物。然而，目前尚未建立适用于症状开始前广泛使用的有效筛查方法。
"在我们的研究中，我们强调了可能反映疾病早期生物学的生物标志物，并表明它们可以在血液中测量。这为通过血液样本进行广泛筛查测试铺平了道路：一种经济有效、易于获取的方法，"Polster表示。
血液检测有望在五年内进入医疗领域
研究团队的下一步是更好地理解这些早期生物机制如何运作，并改进使它们更容易检测的工具。
研究人员相信，在五年内，用于帕金森病早期诊断的血液检测方法可能开始在医疗环境中进行测试。从长期来看，这些发现也可能支持旨在预防或减缓疾病发展的治疗方法的开发。
"如果我们能够研究这些机制发生的过程，它可能提供理解如何阻止它们以及哪些药物可能有效的关键。这可能涉及新药，但也包括药物再利用，我们可以使用为其他疾病开发的药物，因为相同的基因活动或机制在起作用，"Polster表示。
关于帕金森病
帕金森病是一种破坏大脑控制运动能力的神经系统疾病。它发展缓慢，通常在55-60岁后开始发病。帕金森病是全球第二常见的神经退行性疾病，仅次于阿尔茨海默病。全球已有超过1000万人被诊断，预计到2050年这一数字将翻倍以上。
资料来源：瑞典帕金森协会、《英国医学杂志》、2024年全球预测研究
帕金森病症状与进展
早期症状
- REM睡眠行为障碍：患者在REM睡眠期间表现出梦境，通常伴有动作或声音
- 嗅觉减退
- 便秘
- 抑郁
- 焦虑
疾病进展后期的运动症状
- 动作缓慢
- 僵硬和不稳定
- 震颤
- 不自主肌肉收缩
参考文献："前驱期与已建立的帕金森病中DNA修复特征轨迹的纵向评估"，作者Danish Anwer、Nicola Pietro Montaldo、Elva Maria Novoa-del-Toro、Diana Domanska、Hilde Loge Nilsen和Annikka Polster，2025年12月5日发表于《npj Parkinson's Disease》。
DOI: 10.1038/s41531-025-01194-7
该研究已发表在《npj Parkinson's Disease》上。研究人员来自瑞典查尔姆斯理工大学和挪威奥斯陆大学医院。
该研究由瑞典查尔姆斯健康工程发展领域、迈克尔·J·福克斯基金会、挪威研究理事会、NAISS（瑞典国家学术超级计算基础设施）和瑞典研究理事会资助。
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