五年前，基因治疗企业还处在资本狂欢期。2020年全球细胞与基因治疗领域投资总额高达199亿美元（约合176亿瑞士法郎），是2019年融资规模（98亿美元）的两倍。然而当下行业境况已大相径庭：安全性争议、患者疑虑、高昂定价及制造瓶颈等问题，正在重塑这个曾被视为医学革命的领域。2022-2023年投资规模跌破130亿美元，直到2024年欧洲临床试验回暖才略有回升。
美国Alcimed咨询公司医疗创新专家Rodolphe Renac指出："当某个基因药物取得突破时，人们容易陷入技术已成熟的认知误区。尽管已有突破性成果，但改进空间仍然显著。"瑞士制药巨头罗氏与诺华虽持续投入研发，但行业正面临支付模式重构的迫切需求。
细胞治疗与基因治疗的协同革命
细胞治疗通过移植经基因改造的细胞恢复机体功能，基因治疗则通过纠正缺陷基因或引入功能性基因实现治疗。以CRISPR-Cas9为代表的基因编辑技术，通过定点切割DNA实现基因修复，但可能引发意外基因突变。目前仅有一种CRISPR疗法（针对镰状细胞贫血的Casgevy）获欧美药监机构批准。
价值评估的现实困境
基因治疗单次疗法的高昂定价引发全球争议。美国CSL Behring公司针对B型血友病的基因疗法Hemgenix在瑞士医保系统定价达270万瑞士法郎（约合300万美元），创下该国单次治疗费用纪录。这种定价模式基于患者小众（通常每2000人中仅1例）和长期治疗成本节约的逻辑，但支付方普遍质疑其合理性。
欧洲与拉美地区的医保机构正通过拒绝报销或强制议价施压。美国蓝鸟生物公司虽获三款基因疗法的FDA批准，却因欧洲市场支付谈判失败而黯然退出。瑞士罗氏近期与Dyno Therapeutics达成AI辅助基因治疗研发合作，预付5000万美元并承诺后续超10亿美元里程碑支付。
风险与效益的动态平衡
诺华公司针对脊髓性肌萎缩症的Zolgensma疗法已帮助11名先天盲童恢复视力，但治疗窗口期限制显著：早期干预效果更佳，且存在急性肝衰竭等严重副作用。虽然长期随访显示部分患者十年后仍维持疗效，但细胞分裂可能导致基因沉默，存在二次治疗需求。
患者选择面临多重权衡：对于血友病等已有成熟治疗方案的疾病，传统疗法的短期成本优势和长期疗效证据更具吸引力。Crispr生物公司CEO Monika Paule指出："患者往往更信赖可长期调整的持续性治疗方案。"
产业破局路径探索
面对挑战，部分企业选择战略转型。辉瑞终止已获FDA批准的B型血友病基因疗法Beqvez项目，罗氏则砍掉杜氏肌营养不良症基因疗法研发管线。但行业仍在探索风险分担支付模式：英国已实施疗效达标的分期付款机制，Lyfegen公司数据显示超70%的基因治疗支付方案引入风险共担条款。
诺华通过收购Kate Therapeutics加码遗传性肌肉疾病领域，交易规模达11亿美元。专家建议通过AI构建全周期疗效评估体系，同时加强医患沟通以消除技术疑虑。正如Renac强调："基因治疗的颠覆性既是机遇也是风险，需要建立与技术特性匹配的全链条创新生态。"
编辑：Virginie Mangin
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