南卡罗来纳州居民若有心脏病或癌症家族史,可通过MUSC医疗大学的基因筛查项目识别遗传风险。该项目针对高胆固醇和多种癌症相关基因提供免费检测,所选基因具有明确的"可干预性",即使没有家族史也可能存在遗传倾向。
心脏病和癌症是南卡罗来纳州首要死亡原因。虽然致病因素多样,但基因差异起着关键作用。过去DNA检测复杂且昂贵,如今MUSC的In Our DNA SC项目突破技术壁垒,已为86,000人提供检测,覆盖10万人目标的86%。
项目重点筛查四大胆固醇相关基因:发现基因异常者可及时调整生活习惯或用药。MUSC配备心血管遗传专家团队,提供针对性预防方案。乳腺癌和卵巢癌相关基因BRCA1/BRCA2的检测,使女性可提前进行乳房X光筛查,男性则能预警前列腺癌风险。结直肠癌相关林奇综合征(Lynch syndrome)的5个基因检测,通过早期结肠镜检查预防癌变。
该项目同时推进医学研究:参与者提供的匿名DNA样本与医疗数据关联,助力破解疑难病症机制。遗传信息还能指导个性化用药——某些基因决定药物代谢速度,检测结果可帮助医生选择最适合的药物类型和剂量。
所有阳性结果者均可获得免费在线遗传咨询。项目官网inourdnasc.org显示,未来计划通过基因组筛查重塑南卡罗来纳州医疗体系,实现疾病风险预测、个体化治疗和科研突破的三重目标。
*作者丹尼尔·朱德博士是MUSC心血管遗传项目主任,同时担任心血管疾病研究员。
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