新加坡——西班牙女孩艾瑞（Irai）出生几周后，问题就显现出来。她无法抬头或移动四肢，随着年龄增长，她无法正常说话和进食。她的身体变得僵硬，经常感到疼痛。
艾瑞后来被诊断患有芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症——俗称儿童帕金森病——这是一种极为罕见的疾病，全球已知病例仅有130至200例。由于这种疾病的治疗选择远少于成人帕金森病，艾瑞的父母十分绝望。通过致力于改善欧洲癌症和罕见遗传病患儿生活的非营利组织哥伦布基金会（Fundacion Columbus），她的父母联系上了从事基因治疗研究的科学家。
这种名为腺相关病毒(AAV)疗法的新型治疗方法，使用经过修饰的无害普通感冒病毒，将健康基因传递到患者细胞中，以治疗遗传疾病。研究人员对AAV进行改造，使其携带治疗性DNA并将其注入体内。这些载体或运输工具随后靶向特定细胞，释放其基因货物，并促使细胞产生缺失或有缺陷的蛋白质，提供功能性治愈。
AAV由Viralgen公司生产，该公司专门从事细胞和基因治疗的大规模生产。Viralgen是德国跨国生命科学巨头拜耳（Bayer）旗下领先的临床阶段基因治疗公司AskBio的一部分。
2019年5月，当时4岁的艾瑞在波兰华沙接受了这种疗法。神经外科医生克里什托夫·班凯维奇（Krystof Bankiewicz）在磁共振成像引导下，将携带遗传物质的改良病毒注射到艾瑞的大脑中。这一手术使她的大脑能够产生必要的神经递质——即化学信使——从而在她的运动和认知功能方面取得快速进展。
到7岁时，艾瑞能够行走、说话和欢笑，像学龄前儿童一样茁壮成长。如今11岁的她甚至能够滑雪。
她的治疗成功促使科学家探索使用AAV疗法治疗更广泛的帕金森病人群，这是一种影响60岁以上成年人的进行性神经系统疾病。帕金森病的患病率在过去25年中翻了一番。如今，全球估计有超过1000万人患有此病，使其成为继阿尔茨海默病之后全球第二常见的神经退行性疾病。
在新加坡，每1000名50岁及以上的新加坡人中有3人受此病影响。虽然目前尚无治愈方法，但药物、职业治疗、物理治疗、生活方式改变以及有时手术可以帮助控制症状。
Viralgen首席执行官吉米·范霍夫（Jimmy Vanhove）告诉《海峡时报》，成功的基因治疗需要三个主要组成部分：优化的载体；启动子，即控制治疗基因在靶细胞内何时、何地以及激活程度的DNA序列；以及疾病特异性治疗性转基因，即将注入患者细胞中以治疗疾病的基因。
"我们使用非致病性病毒作为载体，将缺失或受损的遗传物质传递到患者细胞中。一旦基因得到修复，患者的身体就会开始产生对抗疾病所需的蛋白质或物质，"他补充道。病毒是将基因治疗传递给宿主细胞的理想载体，因为它们在进入细胞方面非常有效。
Viralgen位于西班牙圣塞瓦斯蒂安（San Sebastian）市的尖端设施，可以生产多达2000升用于基因治疗的AAV。AskBio首席执行官古斯塔沃·佩斯金（Gustavo Pesquin）表示，这种巨大的生产能力是降低成本和提高基因治疗可及性的关键。然而，生产一种基因疗法所需的总时间至少为20周。
AskBio已获得美国食品药品监督管理局（FDA）的再生医学高级疗法认定。二期试验正在进行中，以评估该疗法在美国、德国、波兰和英国127名患者中的有效性和安全性。同时，该公司已启动人体测试的第三阶段，并正在亚太国家招募患者进行临床研究。
"如果我们谈论亚洲，到2050年，近四分之一的人口将超过60岁，他们将伴随许多共病——神经疾病和癌症——这些将显著增加，"拜耳制药部门亚太商业运营负责人阿什拉夫·阿尔鲁夫（Ashraf Al Rouf）先生表示。"到目前为止，治疗方法进展非常顺利，精确度极高，"他表示。他补充说，现在的重点是将这种治疗方法推广给更多人，目标是提供一次性治疗，使基因治疗更接近某些疾病的治愈。
新加坡国家神经科学研究所（NNI）神经科高级顾问陈英金（Tan Eng King）教授表示，帕金森病"相对独特，因为主要的初始缺陷涉及中脑特定神经元细胞的丧失"，导致多巴胺缺失。这种大脑化学物质在调节愉悦和动机等感觉、身体运动和其他功能方面起着关键作用。
"这种（神经元细胞的初始损失）给了医生一个干预的窗口期，特别是在早期阶段，"他告诉《海峡时报》。他表示，虽然基因疗法前景广阔，但过程仍然复杂，因为它们涉及使用携带有助于产生多巴胺或保护神经元的基因的病毒载体。
陈教授同时也是NNI学术事务副首席执行官，他表示，由于复杂性，初步试验通常只涉及极少数患者，而且每个人都知道谁接受了治疗或安慰剂。他指出，三期研究将提供更有力的证据，证明观察到的积极结果不是由于安慰剂效应。
"如果公司有意将这些研究（带到新加坡），我们当然愿意参与，因为我们拥有神经学、神经外科和神经影像学方面的专业知识，"陈教授说。
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