一项针对患有难治性癫痫儿童的新实验性治疗药物被证明安全，并能显著减少癫痫发作，帮助他们过上更健康、更幸福的生活。这是由伦敦大学学院（UCL）和大奥蒙德街儿童医院（GOSH）领导的国际临床试验的发现。
在一项发表于《新英格兰医学杂志》的新论文中，研究人员发现，患有德拉韦综合征的儿童在定期使用一种名为zorevunersen的新药后，癫痫发作减少了高达91%。
结果还首次显示，该药物有可能减少这种疾病对儿童思维过程和行为的负面影响。在三年的观察期内，儿童的生活质量得到改善，且大多数治疗副作用较轻。
德拉韦综合征是一种毁灭性的遗传性疾病，会导致频繁、难以控制的癫痫发作以及长期的神经发育障碍。该病还会引起喂养困难、运动问题，并有较高的早逝风险。目前的治疗方法未能控制大多数患者的癫痫发作，也没有获批的药物能够解决该病对认知和行为的严重影响。
Zorevunersen（由斯托克治疗公司与百健合作生产）通过针对疾病的根本原因——一个缺陷基因——来发挥作用。人类通常有两个SCN1A基因拷贝，在大多数德拉韦综合征患者中，其中一个拷贝无法产生足够的蛋白质来维持神经细胞正常功能。Zorevunersen通过增加健康SCN1A基因产生的蛋白质水平，旨在恢复正常的神经细胞功能。
研究人员现已公布其初始试验和扩展研究的最新结果，这些研究涉及英国和美国的81名德拉韦综合征儿童。已公布的数据来自最初旨在评估zorevunersen安全性和耐受性的研究。研究人员还评估了其对癫痫发作、认知、行为和生活质量的影响。一项三期研究目前正在进行中，以进一步评估该治疗。
主要作者、伦敦大学学院儿童健康研究所儿童癫痫主任兼教授、大奥蒙德街儿童医院儿科神经病学名誉顾问海伦·克罗斯表示：“我经常接诊患有难治性遗传性癫痫的患者，其影响远不止癫痫发作，当治疗选择有限时令人心碎。这种新药可以帮助德拉韦综合征儿童过上更健康、更幸福的生活。总体而言，我们的研究结果表明，zorevunersen使用安全，对大多数患者耐受性良好，并支持正在进行的三期研究的进一步评估。”
81名年龄在2至18岁的儿童参加了初始试验。这些患者在接受试验前平均每月发作17次癫痫。这些儿童通过腰椎穿刺给药，最多使用70毫克zorevunersen，分为单次剂量或间隔两三个月额外剂量，共持续六个月。其中75名患者随后参加了扩展研究，继续每四个月接受一次药物。在试验初始阶段接受70毫克剂量的患者，在扩展研究的前20个月内，癫痫发作频率相比试验前减少了59%至91%。
19名试验参与者是英国医院的患者。除GOSH外，这些医院还包括谢菲尔德儿童医院、伦敦伊芙莉娜儿童医院和格拉斯哥皇家儿童医院。在GOSH，该试验在国家健康与护理研究所的临床研究机构进行，这是一个专门致力于儿童参加实验性试验的先进设施。
英国德拉韦综合征协会理事会主席加利亚·威尔逊表示：“我们经常看到这种疾病对家庭生活的毁灭性影响。因此，我们对zorevunersen初始临床试验的这些最新结果感到非常兴奋。我们现在期待三期临床试验能够展开，看看我们在这里看到的早期希望是否能为所有受德拉韦综合征影响的家庭带来真正的希望。”
患者故事：来自哈德斯菲尔德的8岁患者弗雷迪患有德拉韦综合征，并参加了试验。他于2021年开始服药，从以前每晚十几次癫痫发作，减少到每3至5天仅发生一次或两次持续几秒的短暂发作。他的母亲劳伦说：“试验完全改变了我们的生活。我们现在拥有了从未想过可能的生活，最重要的是，这是弗雷迪能够享受的生活。”
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