从单基因到多基因筛查
临床医生只有在能方便获取胚胎的情况下才能使用多基因胚胎筛查（PES），因此该技术仅适用于采用体外受精（IVF）的潜在妊娠。简而言之，PES允许准父母根据该技术报告的特征，从候选胚胎中选择最理想的用于妊娠。
PES在原理上代表了对单基因胚胎筛查的精密化进步（且与之互补），后者仅检测已知单个基因的致病突变。通过体外受精获取的胚胎通常会针对多种特定基因的突变进行测试。例如，CFTR基因突变可能增加囊性纤维化风险；BRCA1基因突变会提高罹患乳腺癌的几率。但单基因筛查无法检测由多基因突变引发的疾病倾向。相比之下，PES则能分析多个基因的组合突变情况。
PES筛查的疾病基于全基因组关联研究（GWAS）识别的多基因病症——如2型糖尿病或冠状动脉疾病。这类研究依托近十年志愿者贡献建立的大型基因组数据库，通过分析大量患病者的DNA序列并与健康人群比对，试图发现与疾病高发风险相关的基因变异。基于这些数据，每个胚胎可通过PES获得针对特定疾病的多基因风险评分（PRS），即罹患该病的风险量化指标。
PES推广者的预期是：随着基因组数据库的扩展，GWAS将能以更高精度识别更多多基因关联，从而大幅提升PES的实用性。
并非人人能拥有超级宝宝
目前PES用户数量有限，部分原因在于体外受精仅占美国出生总数的2%。此外，每个胚胎2500美元的筛查费用（另加基础体外受精成本）无疑会限制普及率。尽管缺乏全面统计数据，但自2020年首例PES婴儿诞生后，使用该技术的夫妇数量可能仅达数百人。许多早期使用者来自科技精英中的"亲生育"圈子。
埃隆·马斯克四名子女的母亲希冯·齐利斯（Shivon Zilis）据称曾为至少一名婴儿使用Orchid公司的PES服务。高调的"亲生育"支持者西蒙妮与马尔科姆·柯林斯（Simone and Malcolm Collins）则采用OpenAI首席执行官萨姆·奥尔特曼支持的Genomic Prediction公司，为其胚胎进行智力评分及精神分裂症、阿尔茨海默病、抑郁和焦虑风险评估。《旧金山标准报》记者曾报道，在一位风险投资家位于普雷西迪奥庄园的"鸡尾酒会"上，使用Orchid服务的投资者从妻子怀中抱起婴儿宣称："看我的超级宝宝！"
若仅社会富裕阶层能获取PES，这将扩大贫富差距，更严重的是在基因层面固化这种不平等。部分PES支持者将该技术视为人类进步宏大计划的组成部分，甚至视其为超越人类本身的途径。加密货币公司Coinbase首席执行官布莱恩·阿姆斯特朗（作为Orchid早期投资者）将PES构想为"加塔卡技术栈"的一环，该体系还包括基因编辑和人工子宫。风险投资家兼末世论者彼得·蒂尔（Peter Thiel）曾资助基因评分公司Nucleus，并向Orchid创始人努尔·西迪基（Noor Siddiqui）提供10万美元资助。
并非纯粹伪科学
理想情况下，PES公司希望客户能根据胚胎发育后必然显现的特定特征进行选择。但当前存在多项技术问题阻碍该目标实现。
首要问题源于识别多基因性状的GWAS研究本身。这些数据库主要基于特定族群的基因样本构建，对非目标群体进行多基因风险评分会降低准确性。
另一隐忧在于：特定基因组合除产生PES程序预设的效应外，还可能引发其他有益或有害的影响——即基因多效性现象。此外，由于PES针对的许多疾病需数十年后才显现，难以验证干预是否有效。
更根本的问题是PES的统计预测能力究竟如何。疾病发生不仅由基因决定，环境与生活方式因素同样关键。即便是单基因疾病，高风险评分也仅是概率指标而非必然结果。PES公司可能不愿如实呈现胚胎间微小至可忽略的风险差异，以免客户质疑服务价值。
该领域监管缺失导致胚胎评分方法缺乏统一标准。前述《旧金山标准报》记者向Nucleus和Orchid提交自身DNA样本，竟收到截然不同的评分结果，甚至同一家公司在不同时期的分析结果也大相径庭。Orchid还采用有争议的"扩增"技术，仅凭胚胎微小细胞样本重构完整基因组用于分析。
专家批评PES公司的服务"未经证实"、"尚未成熟"甚至"如蛇油般虚假"，认为购买者"浪费金钱"。虽然该技术不像Theranos事件那样存在科学造假，但PES公司的雄心确实远超当前能力。二者能否最终匹配尚不确定。
让我的宝宝更完美
若PES技术真能实现倡导者期许的强大功效，将引发严峻伦理困境。富裕阶层不仅能为子女传递财务优势，还可赋予有利的基因特质。若仅富人能获取该技术，贫富差距将在基因层面固化，极端情况下可能催生类似电影《千钧一发》的反乌托邦社会：未增强的底层被基因优越者统治。
围绕特定性状的筛选也存在伦理困境。消除"不良"特质的能力可能加剧对携带该特质人群的歧视。另一方面，某些性状（如某PES公司CEO曾推测可评分的"黑暗三角"特质——马基雅维利主义、自恋和精神病态）若被主动选择，显然将对社会产生负面影响。
PES技术可能有几种发展路径：其一，进展有限而沦为富裕科技人士的 vanity project（虚荣项目）；其二，若普及化或增强功效，将引发更严重问题。前者可能导致公众被迫购买晦涩难懂且价值存疑的服务；后者则使伦理困境更为紧迫。
更令人担忧的是新兴的基因编辑技术，它不仅允许筛选现有胚胎，还能向体外受精胚胎插入任意性状。幸运的是美国已禁止该实践，但基因编辑公司正探索可能合法实施的司法管辖区以制造真正的"设计婴儿"。
该领域亟需监管以统一当前混乱的PRS计算方法，并规范面向消费者的风险评分呈现方式。效仿其他国家做法，明确批准可伦理筛选的性状清单也是明智之举。现阶段，考虑PES公司这些技术与伦理均存疑的服务者应谨记古训：买者自慎。
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