佛罗里达14岁少年罕见脑出血后康复 罕见病引发关注14-year-old from West Palm Beach recovering from brain bleed following rare condition

环球医讯 / 心脑血管来源:www.msn.com美国 - 英语2025-08-20 21:28:27 - 阅读时长2分钟 - 579字
美国佛罗里达州西棕榈滩14岁少年因罕见脑血管畸形引发颅内出血,经急诊手术后成功康复。该病例属于发病率仅0.0001%的遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT),患者家族中多人有类似病史。主治医生通过血管栓塞术和显微外科手术双重干预,术后两周患者已恢复行走能力并重返校园。
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佛罗里达14岁少年罕见脑出血后康复 罕见病引发关注

![医疗团队正在查房](

西棕榈滩14岁少年杰克·史密斯正在从一次罕见的脑部血管意外中恢复。这名青少年运动爱好者本月早些时候在学校突然出现剧烈头痛,随后被诊断为颅内出血。

"这属于典型的遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)急性发作,"棕榈滩儿童医疗中心神经外科主任约翰·卡特医生表示,"当异常血管丛破裂时会导致致命性脑出血,该病症在青少年群体中的致死率高达30%。"

通过紧急血管造影检查,医疗团队发现患者的左侧脑室存在动静脉畸形团块。经过8小时的复合手术,医生先采用血管内栓塞技术封堵了异常血流,随后通过显微外科手术移除了病变组织。

![手术示意图](

术后影像显示治疗效果显著。患者目前已能独立完成日常活动,神经功能评分从术前的60分提升至术后的92分(满分100)。基因检测显示其家族中存在ACVRL1基因突变,该突变与HHT发病直接相关。

"我们建议有反复鼻出血或脑部症状的青少年都应进行HHT筛查,"卡特医生强调,"早期诊断可以将死亡率降低至5%以下。"医院正与患者家属合作建立家族遗传病档案。

患者母亲丽莎·史密斯表示:"虽然康复过程充满挑战,但看到孩子能重新骑自行车让我们重燃希望。"据悉,患者预计将在三个月内恢复全部认知功能。

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