急性发作,"棕榈滩儿童医疗中心神经外科主任约翰·卡特医生表示,"当异常血管丛破裂时会导致致命性脑出血,该病症在青少年群体中的致死率高达30%。"
通过紧急血管造影检查,医疗团队发现患者的左侧脑室存在动静脉畸形团块。经过8小时的复合手术,医生先采用血管内栓塞技术封堵了异常血流,随后通过显微外科手术移除了病变组织。
。基因检测显示其家族中存在ACVRL1基因突变,该突变与HHT发病直接相关。
"我们建议有反复鼻出血或脑部症状的青少年都应进行HHT筛查,"卡特医生强调,"早期诊断可以将死亡率降低至5%以下。"医院正与患者家属合作建立家族遗传病档案。
患者母亲丽莎·史密斯表示:"虽然康复过程充满挑战,但看到孩子能重新骑自行车让我们重燃希望。"据悉,患者预计将在三个月内恢复全部认知功能。
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