今天，那些致力于治愈罕见儿科疾病的人们得到了重要的支持。
佛罗里达州新成立的“阳光基因联盟”（Sunshine Genetics Consortium）为患有遗传病的儿童及其家庭带来了希望。该联盟汇聚了佛罗里达国际大学（FIU）、尼克劳斯儿童医院（Nicklaus Children’s Health System）、迈阿密大学（University of Miami）、佛罗里达州立大学（Florida State University）、佛罗里达大学（University of Florida）以及南佛罗里达大学（University of South Florida）等研究合作伙伴。
《阳光基因法案》（Sunshine Genetics Act）确立了这一新联盟的成立，同时还启动了一项为期五年的新生儿基因筛查试点项目。佛罗里达州顶尖的医生和科学家将展开合作研究，利用个人基因信息来诊断、治疗和预防疾病。
“解决罕见疾病不仅需要资金，还需要佛罗里达最聪明的大脑和最受信任的医疗机构的统一承诺，”推动该立法的佛罗里达州众议员亚当·安德森（Adam Anderson）表示。他的儿子安德鲁因一种罕见的神经系统遗传病去世。“我们正在证明合作的力量，并为全国树立一个通过协作、创新和早期检测拯救生命的榜样。通过我们的大学，佛罗里达州将在未来医学领域中引领潮流。”
目前，多达一万种罕见疾病影响着三千万美国人。
“在FIU，我们不仅致力于培养未来的医生，还与优秀的合作伙伴一起开发未来的治疗方法，”FIU校长珍妮特·M·努涅斯（Jeanette M. Nuñez）在宣布这一消息的活动中说道。“除了研究和科学之外，还有一个我们绝不能忽视的人性因素。想象一下，对于那些正面临诊断的家庭来说，这将意味着什么……他们可以求助于能够提供变革性护理并为他们提供解决方案的专家。”
作为阳光基因联盟的一员，FIU有望在佛罗里达州推进尖端基因和精准医学的发展。
我们在联盟中的工作将改善我们最年轻患者的护理水平，并为他们及其家庭带来希望。
FIU加入该联盟紧随其后的一项广受报道的开创性肿瘤学研究。
去年，FIU在功能性精准医学领域的儿科癌症研究获得了全球关注。一项针对复发性肿瘤的试验显示，参与试验的儿童中有83%病情有所改善。
这项成功得益于FIU赫伯特·韦特海姆医学院（Herbert Wertheim College of Medicine）教授玛吉·法德尔（Maggie Fader）博士与一支由黛安娜·阿扎姆（Diana Azzam）领导的团队之间的合作。法德尔博士在尼克劳斯儿童医院担任儿科血液科/肿瘤科医生，而阿扎姆则是FIU罗伯特·斯特普尔公共卫生与社会工作学院（Robert Stempel College of Public Health and Social Work）环境健康科学助理教授。他们共同开发了一种结合基因测试与针对患者肿瘤细胞样本测试数百种FDA批准药物的新方法。
FIU转化科学中心（Center for Translational Science）的研究也为患病儿童带来了希望。该中心位于佛罗里达州的圣露西港，是一个先进的研究设施。
史蒂芬·布莱克（Stephen Black）负责领导该中心，并与其他机构的科学家一起研究如何防止先天性心脏病婴儿可能出现的肺部附带损伤。他们的目标是开发一种与心脏手术协同作用的药物，以改善治疗效果。
布莱克还担任韦特海姆医学院的研究副院长，他称赞佛罗里达州在这一科学领域表现出“前瞻性思维”，认为这里是实现突破性、挽救生命发现的理想之地。
“这确实表明佛罗里达州正在引领潮流，因为下一代治疗将是个性化医疗，”他说。
免费选择加入的新生儿基因筛查计划——其临床结果将与孩子的保健医生和父母共享——将为早期发现潜在健康问题迈出重要一步。
“一个州投资于此，对每个新生婴儿进行基因测试，我认为这是非常积极的，”布莱克继续说道。“看到佛罗里达州立法机构关注这些事情，我感到非常惊讶。作为一名科学家，我觉得这令人兴奋不已。”
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