阿比盖尔·贝利(Abigail Bailey)一生中的大部分时间都认为图雷特综合征夺走了她的未来。这位来自宾夕法尼亚州胡克斯敦(Hookstown)的24岁女性3岁时被确诊,多年来一直饱受无法控制的运动性和发声性抽动困扰,这些抽动曾使她的手指和肋骨骨折,令她精疲力尽、卧床不起,最终迫使她离职。
今年,在阿勒格尼健康网络(Allegheny Health Network)的阿勒格尼综合医院(Allegheny General Hospital)进行的一场手术改变了这一切。
今年3月,阿勒格尼神经科学研究所(AHN Neuroscience Institute)主任唐纳德·惠廷博士(Dr. Donald Whiting)为阿比盖尔实施了脑深部电刺激术(DBS)。这项两阶段手术包括将细电极植入与图雷特症状相关的大脑特定区域,然后通过皮肤将电极连接到锁骨附近的脉冲发生器。术后,该设备被编程发送温和的电脉冲,阻断异常神经信号,从而大幅减少抽动。
手术后,阿比盖尔的抽动频率已从每秒一次降至每小时仅几次,医生预计随着DBS参数的持续微调,她的抽动将完全消失。她现在24小时不间断运行该系统,并首次重新开始工作、独立生活并计划婚礼。
自1980年代以来,DBS一直是治疗帕金森病、肌张力障碍和原发性震颤等运动障碍的成熟疗法,但将其用于图雷特综合征仍是一种新兴的超说明书用药选择,仅适用于症状严重且对药物或治疗无反应的患者。阿比盖尔是全球极少数专门针对图雷特综合征接受DBS治疗的患者之一,这既突显了该疗法的前景,也表明了对其应用的谨慎态度。
对惠廷博士而言,阿比盖尔的案例呼应了25年前的一个里程碑:当时他为18岁的肌张力障碍患者埃德·克瓦林斯基(Ed Cwalinski)进行了开创性的DBS手术,使后者从几乎无法行走和自理,转变为能够工作、驾驶并独立生活。他认为阿比盖尔和埃德是"同一个故事的首尾呼应"——年轻的生命被神经系统疾病夺走,又通过DBS得以重获。
惠廷表示,随着神经调节技术的进步,他认为未来25年可能会带来更多突破,进一步阐明电刺激和精准脑部手术如何调节脑回路,改变严重神经系统疾病的病程。
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