纤维肌发育不良(FMD)是一种非炎症性、非动脉粥样硬化的疾病，影响动脉壁的中膜，主要导致狭窄以及动脉瘤、夹层和动脉扭曲。根据2019年国际共识，FMD的诊断基于血管造影显示局灶性或多灶性FMD，后者构成经典的"串珠样"外观。需要注意的是，仅存在动脉瘤或夹层而没有血管造影上典型的FMD表现，不足以做出FMD诊断。血管造影可以通过侵入性方式或使用非侵入性方法(计算机断层血管造影[CTA]或磁共振血管造影[MRA])进行。CTA具有更高的分辨率，通常优于MRA，但其缺点包括辐射暴露和需要静脉注射含碘对比剂。
自发性冠状动脉夹层(SCAD)是一种日益被认识的心肌梗死原因，尤其是在女性中。包括FMD在内的冠状动脉外血管异常(EVAs)在SCAD患者中常见。因此，欧洲和美国学会的现行建议建议对有SCAD病史的个体进行EVAs筛查。另一方面，SCAD在FMD患者中仍然是罕见的。在美国FMD注册研究中，仅有2.7%的FMD患者有SCAD。
Wiligórska等人在《波兰内科学档案》本期发表的研究中，回顾性分析了2018年至2024年间由波兰华沙国家心脏病研究所协调的多中心注册研究中纳入的109名连续SCAD患者。FMD的存在是根据国际共识标准定义的，筛查使用了头、颈、胸、腹和骨盆的CTA。在分析的109名患者队列中(97.2%为女性)，平均年龄(标准差)为44.6(9.3)岁，32.1%的患者患有FMD，而47.7%的患者有EVAs。我们祝贺作者完成了这项重要工作，该研究进一步加深了我们对SCAD环境中冠状动脉外血管受累真实程度的理解。
该研究证实了SCAD患者中EVAs和FMD的高患病率。在先前的大型当代研究中，SCAD个体中EVAs的患病率在36%至71.6%之间，而FMD的患病率在30.7%至62.7%之间。与梅奥诊所最近的一项研究相比，该研究发现12%的患者存在冠状动脉外夹层，16.5%的患者存在动脉瘤，而Wiligórska等人的研究报告了较低的夹层患病率(5.5%)和较高的动脉瘤患病率(23.2%)。值得注意的是，当前队列包括相对年轻的患者(平均年龄44.6[9.3]岁)，其中34.9%患有高血压。FMD患者与非FMD患者以及有EVAs与无EVAs患者之间的高血压患病率没有显著差异。
作者报告了几个有趣的观察结果。首先，与无FMD的患者相比，FMD患者的妊娠相关SCAD(P-SCAD)更为常见(17.6%对4.2%；比值比4.9；95%置信区间1.2-21.1；P=0.04)。这与Tweet等人的发现相反，他们报告称P-SCAD个体比非妊娠相关SCAD个体更不可能被诊断为FMD和EVA。有人提出，妊娠和产后期间发生的剧烈激素和血流动力学变化可能导致即使没有基础动脉病变的女性发生夹层，而Wiligórska等人的发现不支持这一观点。值得注意的是，本研究仅包括9名P-SCAD患者。其次，仅有5.5%的人群出现颈动脉夹层，而偏头痛(脑血管FMD的典型症状)在58.5%的颈动脉FMD患者中被报告。这一发现与先前的观察结果相反，先前观察显示SCAD和偏头痛患者更常经历动脉瘤、假性动脉瘤和夹层。虽然在本研究中未进行基因分析，但确定SCAD和偏头痛患者是否携带PHACTR1单核苷酸多态性将很有趣，这是一种FMD的遗传易感位点，也与SCAD、颈动脉夹层、高血压和偏头痛相关。
在主要为女性的SCAD患者群体中进行的全基因组测序已发现与细胞外基质蛋白编码的ADAMTS样蛋白4、纤维胶原蛋白(如COL3A)和FBN1的关联，这些分别与晶状体异位、血管Ehlers-Danlos综合征和Marfan综合征有关。然而，与FMD相比，具有单基因基础的可遗传结缔组织疾病，如Marfan综合征或Ehlers-Danlos综合征，在SCAD患者中很少见，仅在不到5%的SCAD患者中被诊断。因此，如果没有基于兼容综合征的高临床怀疑，对所有SCAD患者进行基因检测的收益较低，不建议常规检测。当前研究呼应了其他系列研究的发现，这些研究显示EVAs过多，无法仅用FMD解释。这提出了一个问题：在SCAD和EVAs的这一富集人群中进行基因检测是否能高效率地识别与SCAD和动脉病变相关的基因，并进一步阐明我们对SCAD病理生理学的理解。
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