澳大利亚的研究机构合作提出了一项新观点：编辑人类胚胎中的多个基因变异可以显著降低复杂疾病（如冠状动脉疾病、阿尔茨海默病、重度抑郁症、糖尿病和精神分裂症）的发生率。基因组医学的进步迅速发展，特别是2018年备受争议的基因编辑婴儿露露和娜娜的诞生，引发了国际社会的广泛辩论，并呼吁加强监管。随后，通过多基因评分筛选胚胎而出生的第一个孩子奥雷亚的出现，突显了基因组技术的潜在益处及其复杂的伦理问题。
基因组相关的医疗条件严重影响生活质量，并给医疗系统带来巨大负担，导致过早死亡。通过基因干预解决这些挑战，有望减轻人类痛苦和经济压力。研究人员在《自然》杂志上发表了题为“可遗传的多基因编辑：基因组医学的新前沿？”的文章，利用数学建模和责任阈值框架评估编辑多个DNA变异的影响。
通过对全基因组关联研究中确定的等位基因频率和效应大小进行分析，该研究预测了经过基因编辑的人群中疾病发病率的潜在减少情况。此外，团队还研究了编辑与定量特征（如血压、胆固醇水平和葡萄糖代谢）相关的基因变异的影响。研究发现，即使只编辑10个基因位点，也能显著降低目标疾病在整个生命周期内的发生率。例如，修改与阿尔茨海默病相关的10个基因变异，可以使编辑个体的患病率从5%降至低于0.6%。类似的重大减少也出现在精神分裂症、2型糖尿病和冠状动脉疾病中。
尽管这项研究并不是即将实施的研究提案，但可能现在是开始讨论的时候了。与《自然》杂志同期发表的一篇“新闻与观点”文章《人类胚胎编辑对抗疾病不安全且未经证实——尽管前景乐观》，对研究的基本假设和此类技术的实际应用提出了重大担忧。
文章的主要批评包括当前基因编辑技术的不准确性、准确定位因果基因变异的挑战，以及单个编辑基因可能影响其他特征的风险，即所谓的多效性效应（研究中也提到了这一点），这可能会增加其他疾病的风险。评论文章还强调了可能导致技术禁令的各种伦理或社会冲突，如非自然性、污名化、歧视、不平等、生殖自主权、生殖规范和价值观、亲子关系及残疾人权利等问题——这些都是患有遗传疾病的人必须面对的问题。
对于没有家族遗传病史的人来说，可能容易忽视这项技术，但对于那些有家族病史的人来说，减轻疾病负担的承诺可能会超过社会意见。正如研究中所述，防止未来几代人继承这些遗传疾病可能还需要一段时间。随着基因编辑技术的不断进步，研究强调了国际间主动合作和伦理审议的必要性，以应对这一领域的深远影响。
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