被困在自己的身体里:家庭分享与渐冻人症的持续斗争,希望提高对绝症的认识'Trapped in your own body': Family shares ongoing ALS battle, hope to raise awareness on terminal disease

环球医讯 / 健康研究来源:www.abc4.com美国 - 英语2026-10-09 02:19:55 - 阅读时长7分钟 - 3161字
美国犹他州一个家庭正在分享他们与肌萎缩侧索硬化症(ALS)的斗争故事,希望能提高人们对这种绝症的认识。该家庭成员达蒙·马丁内斯在2018年被诊断出ALS,而这种疾病已经夺去了他父亲的生命。斯蒂芬妮·马丁内斯作为主要照顾者,讲述了照顾ALS患者面临的巨大挑战,包括高昂的医疗费用、保险难题以及犹他州对护理人员支持不足的问题。ALS是一种神经系统退行性疾病,每年约有6000名美国人被确诊,每90分钟就有一人确诊,也有一人因该病去世。尽管病情严重,但斯蒂芬妮表示,他们的社区和家人提供了重要支持,这给了他们希望。犹他大学ALS诊所是山区西部唯一的多学科ALS诊所,每年平均接诊70名新患者。六月初,美国职业棒球大联盟还举办了第六届"路·盖瑞格日"来纪念这位因ALS去世的传奇棒球运动员。
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被困在自己的身体里:家庭分享与渐冻人症的持续斗争,希望提高对绝症的认识

盐湖城(ABC4)——尽管ALS意识月已结束于五月份,犹他州一个家庭仍在继续努力提高认识,分享他们与这种绝症的斗争经历。

五月份是ALS意识月。五月初,华盛顿特区举办了第五届社区聚会和意识活动,以纪念受ALS影响的人们。

活动中安装了6000面蓝色旗帜,代表每年被诊断为ALS的6000名美国人。蓝色象征着对战胜这种疾病的希望、力量和进步,通常以蓝矢车菊为代表。

来自雪松丘的马丁内斯家族在旗帜之海中拥有两个名字,他们与ALS的斗争并未随着五月的结束而停止。

应对ALS

达蒙·马丁内斯于2018年末被诊断出患有ALS。

"他的最初症状出现在两年之前。他无法握住刀子,双手开始出问题,"达蒙的妻子和主要看护者斯蒂芬妮·马丁内斯说道。

据斯蒂芬妮介绍,达蒙的父亲也被诊断出ALS并因此病逝。尽管父子两人患上了同一种疾病且有亲属关系,但他们表现的症状却大不相同。

图片:Stephanie Martinez提供

虽然达蒙的ALS最初影响了他的四肢,但他父亲的病情主要表现在吞咽问题上,且父亲一直能够行走,直到去世前一周。

"ALS社区中的每个人症状都不相同,患病持续时间也各异。有些病人病程发展很快,有些则进展较慢,"斯蒂芬妮解释道。

她还补充说,他们对达蒙和他的父亲都做了基因检测,但检测结果没有发现ALS的任何标志。"我们认为他和他的父亲都可能有环境暴露...这是个谜。每个人的临床表现都不同,而且没有人知道ALS的病因是什么。"

尽管症状各不相同,但有一点是相同的。斯蒂芬妮说:"这是一种无药可治的终末期疾病。"

图片:Stephanie Martinez提供

由于人们对ALS如何在个体中发生知之甚少,且疾病因人而异,斯蒂芬妮表示关于ALS存在许多误解。

"ALS并不罕见。每90分钟就有一人被诊断,也有一人因此病去世,"她说道。

她继续解释道:"ALS不会影响患者的精神能力,只影响身体功能。'即使达蒙无法移动,但他的大脑依然聪明敏锐。你就像被困在自己的身体里。'"

"ALS很可怕,"达蒙通过轮椅上的电脑说道。

终末期疾病的代价

ALS患者及其家庭面临的另一个问题,尤其是在犹他州,是政府资金和支助不足。

每位ALS患者每年花费约3万至7万美元。根据保险覆盖情况,费用可能高达20万美元,其中最大开支是在家护理。

每位患者需求各不相同,如胃管、轮椅、气管切开术和其他手术和/或住院。仅电动轮椅一项就可能花费3万美元。

图片:Stephanie Martinez提供

"负担落在家庭身上,无论他们选择照顾亲人还是将其送入护理机构,"斯蒂芬妮说。她补充道,对于像达蒙这样需要气管切开术的患者,在机构的护理费用每天约为1500美元。

"犹他州不是支付护理人员费用的州,所以负担真的落在家庭身上,"她继续说道。"我们选择在家中照顾达蒙,这样他就和家人在一起,而我则是全职护理人员。这份工作负担确实很重,虽然这是一份工作,但却没有收入。"

图片:Stephanie Martinez提供

不幸的是,斯蒂芬妮表示,在为护理人员和ALS患者获取资金方面似乎存在政治分歧,这给疾病带来了额外的压力。

"很难感到鼓舞。我更像是一种愤怒,"斯蒂芬妮说道。"所以当我发布关于ALS的内容时,更多是我的对这种疾病的沮丧,以及对我们政府在处理ALS方面的缓慢步伐的不满——无论是治疗、寻找治愈方法、资金支持还是通过ALS相关法案。"

然而,尽管ALS带来诸多困难,斯蒂芬妮表示他们拥有社区的支持。

"有许多人来帮助我们。我们的社区非常棒,他们真的很照顾我们,"她说。"2021年,城市在他们的节日活动中赞助我们家庭进行了一次趣味跑活动。这帮助了达蒙的医疗需求。然后,我的家人也是巨大帮助——这需要所有人齐心协力。"

图片:Stephanie Martinez提供

她继续谈到公众意识正在增强:"我认为五月是ALS意识月,大多数人都知道它被称为路·盖瑞格病。许多棒球队都会在'路·盖瑞格日'举行活动。这种病正在变得越来越普遍。"

斯蒂芬妮希望提高的意识能够帮助人们采取行动。

"他们说每300人中就有一人会被诊断为ALS。这有点吓人,"她说。"人们需要知道我们需要资金支持。人们需要能够进入临床试验。无论你做什么来提高意识——给国会议员写信,告诉他们支持'为ALS行动'法案。"

ALS是什么?

ALS,也称为路·盖瑞格病,是一种神经退行性疾病。运动神经元,即大脑和脊髓中的神经受到损害。护士执业医师卡西·库恩说,关于病因有不同推测,但最终导致从大脑延伸到脊髓再到肌肉的神经退化,引发进行性肌肉无力。

每位患者在症状和治疗方面都各不相同。库恩解释说:"有些患者可以称为'肢体发病',其中胳膊或腿最先受影响。而其他患者可能是'延髓发病',表现为言语或吞咽受影响。还有极少数患者可能是'呼吸系统发病',他们首先出现呼吸症状或呼吸急促。"

无论何种发病类型,疾病最终都会影响呼吸系统,患者最终因呼吸衰竭死亡。一旦确诊,平均寿命约为三到五年。像马丁内斯这样的患者,存活时间超出这个期限。

"达蒙算是一个特例,因为他已经活了八年,只是在生活而已,"斯蒂芬妮表示。

保险问题

虽然大多数ALS患者可以更快获得联邦医疗保险(Medicare)资格,但库恩解释说,年轻患者通过保险流程非常困难。

ALS是一种可以加快获得联邦医疗保险资格的疾病,但通常在获得补充保险方面存在很大缺口,因为他们没有资格享受无缺口的联邦医疗保险。

库恩描述了保险缺口对患者日常影响,例如等待药物或设备获得批准(或被拒)。

犹他大学ALS诊所及其患者与ALS协会及其倡导团队合作。

该倡导计划致力于亲自会见立法者,讨论这些细微差别,希望能将患者带去与立法者会面。库恩说:"但我认为,直到这些立法者亲眼看到患者日常生活,将ALS与人脸联系起来才会变得真实。"

山区西部唯一的ALS诊所

犹他大学ALS诊所目前是山区西部唯一的一站式多学科ALS诊所。他们服务范围覆盖犹他州、内华达州、怀俄明州、蒙大拿州和爱达荷州。该诊所每年平均接诊70名新患者,有些年份高达150名。

该诊所的目标是帮助维持患者的生活质量。来看诊的患者可以一次性见到多位医护人员。他们会见到言语治疗师、呼吸治疗师、营养师、物理治疗师、职业治疗师、基因咨询师、社会工作者以及各种能提供设备或借用设备的人员。"这基本上是一个一站式诊所,"护士执业医师卡西·库恩表示。

由于ALS如此使人丧失能力,ALS患者几乎不可能参加所有预约。这些长时间的诊所检查使患者能够参加所有预约,并在一次访问中满足所有需求。

纪念路·盖瑞格

6月2日,美国职业棒球大联盟(MLB)举行了第六届年度路·盖瑞格日,既纪念这位传奇扬基队明星,也提高对ALS的认识,ALS常被称为路·盖瑞格病。

6月2日对路·盖瑞格意义重大,1925年这天,盖瑞格成为扬基队的首发一垒手,开启了他传奇的"铁马"连续出场纪录,也是他在16年后因ALS并发症去世的日子。

所有MLB球员、经理和教练都佩戴定制的"4号"贴纸(盖瑞格退役号码)和印有"4-ALS"的富兰克林手环。

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