探索AI技术如何改变雷特综合征的早期诊断、治疗和护理策略。
通过结合AI驱动的药物发现和创新疾病建模，雷特综合征研究取得了一项重大突破。这种方法导致了伏立诺他作为一种有前景的治疗方法的识别，在临床前模型中显示出跨越神经元和非神经元组织的疾病修饰效果——超越了目前唯一获批的疗法曲芬奈德的效果。
这些发现由哈佛大学威斯研究所的一个多样化研究团队发表在《通讯医学》上 (1✔✔可信来源
AI赋能的药物预测和基因网络分析揭示伏立诺他在雷特综合征临床前模型中的治疗用途
前往来源道）中却高乙酰化。重要的是，团队的网络分析预测伏立诺他也会影响α-微管蛋白的乙酰化，这是一种在神经退行性疾病和其他疾病中起重要作用的蛋白质。α-微管蛋白在细胞中组装多种细胞骨架结构，这些结构对其功能至关重要，例如帮助肺部和GI道中移动粘液的表面纤毛。
“在我们的模型中，脑组织中纤毛的α-微管蛋白也被低乙酰化，但在其他组织如GI道中却被高乙酰化，这与功能异常的迹象（包括炎症）相关。”林说。“伏立诺他能够双向逆转这种失调的α-微管蛋白乙酰化模式，这告诉我们它必须具有超出其已知的HDAC家族以外的靶点，并且雷特综合征跨越多个器官的机制应该进一步探索。”
由诺瓦克和维尼奥与英格伯及威斯研究所副教职成员迈克尔·莱文博士（也是这项新研究的另一位作者）共同创立的Unravel Biosciences正在基于伏立诺他和团队发现的新治疗机制，推进可能的首个雷特综合征治愈疗法至首批患者队列。
“我们非常激动能够在这一快速发现和发展旅程之后进入临床阶段，并希望以前所未有的方式影响雷特综合征患者的生活。”诺瓦克说。
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