用AI和云计算解码帕金森病

Decoding Parkinson’s with AI and the cloud

当英国外科医生詹姆斯·帕金森在1817年首次描述“震颤麻痹”时，他是通过观察患者的运动方式来判断的。两个世纪后，大多数寻求诊断帕金森病的专家仍然依赖于物理症状来判断大脑中发生的情况。换句话说，他们基本上是在黑暗中操作。

这种理解上的不足极大地加剧了帕金森病带来的健康负担。根据世界卫生组织（WHO）的数据，目前有超过1000万人患有该病，发病率每25年翻一番。

然而，云计算的巨大计算能力和机器学习（ML）及人工智能（AI）能力的加速发展为这一问题带来了新的希望。通过改变我们对大脑及其受帕金森病影响的理解，这些技术能够加快诊断速度，开发新疗法，并更好地赋能患者自身。

帕金森病是一种进行性疾病，由大脑中多巴胺生成神经元的丧失引起。这种情况会随着时间恶化。由于大脑依赖多巴胺进行运动控制，它会导致身体僵硬、手臂活动减少、眨眼或面部表情减少以及在静止状态下不自主地颤抖等症状。

帕金森病还可能导致不太明显的症状，如低血压、认知障碍、抑郁、焦虑、幻觉和妄想。研究表明，帕金森病患者更容易患上某些类型的痴呆症，进一步扩大了该病的影响范围。

由于研究人员不知道是什么导致患者的多巴胺生成神经元开始关闭，因此无法治疗根本原因。相反，大多数治疗方法都集中在替代失去的多巴胺上。

这可以暂时恢复运动功能，但不能阻止疾病的进展。这也使得误诊成为一个严重的问题，因为提高多巴胺水平并有助于帕金森病症状的治疗方法可能会加重类似神经系统疾病（如痴呆症或原发性震颤）的症状。

找到真正的帕金森病治愈方法需要收集和分析大量不同类型的数据，并使用对大脑更深入、更细致的理解来实现新的治疗方法。

大规模解码基因组，寻找病因

目前，高达15%的帕金森病病例可以归因于基因的缺失或突变。研究人员拥有的DNA数据越多，他们可能发现的关联就越多，从而揭示出可以帮助警告患病易感性的遗传标记。

这些标记可以实现早期诊断，并为治疗方法指明方向。总部位于加利福尼亚州的Ultima Genomics公司开发了软件、算法，并在AWS上训练其AI模型，用于下一代DNA测序仪。这种可扩展架构将测序整个基因组的成本从大约1000美元降低到仅100美元。这有助于扩大对该疾病的遗传学理解，并促进基因疗法的发展，以编辑DNA来预防该病。

将患者的经历转化为可操作的数据

帕金森病症状和体验的巨大多样性意味着患者本身在推进医学理解方面具有无可替代的作用。迈克尔·J·福克斯基金会（MJFF）运营着一个里程碑式的公民科学研究项目——帕金森病进展标记倡议（PPMI）。该项目使用可穿戴设备每天从每位参与者那里收集超过400万个数据点。

PPMI监测人们的运动、震颤、睡眠质量等，并将这些数据安全地存储在AWS上。通过将其与患者的脑部扫描、DNA、生物样本和临床评估结合起来，可以使用AI搜索模式和相关性。

“我们意识到，有一个尚未开发的人群可以通过自我报告自己的数据，为我们提供更多关于疾病生活体验的见解，”迈克尔·J·福克斯帕金森病研究基金会（MJFF）的首席执行官兼联合创始人黛博拉·W·布鲁克斯说。“当我们把这些表型数据与个人基因组扫描中的三太字节数据联系起来时，我们正在以一种可以真正加快对抗帕金森病的方式连接大数据。”

加速诊断并指引未来治疗的生物标志物

去年，PPMI发现了一种可以通过分析患者的脊髓液检测到的帕金森病生物标志物。这项新测试使医生能够检测到异常的α-突触核蛋白，这种蛋白质出现在93%的帕金森病患者身上。它们可以用作早期客观的诊断工具，并可能指向应针对的病因。

蛋白质并不是唯一通过云计算数据分析和AI研究的帕金森病潜在生物标志物。Icometrix公司正在使用AI成像解决方案来监测脑组织体积的变化，并探索这些变化与疾病进展之间的相关性。通过使用AWS基础设施重建其深度学习（推理）管道，Icometrix能够在提高准确性的同时减少计算时间。

创建脑细胞图谱以确定治疗目标

将大脑中的变化与人们体验的变化联系起来将是理解帕金森病的一大进步。然而，即使是最先进的MRI扫描也无法看到大脑内部发生的许多事情。

绘制大脑中2000亿个细胞的变化是艾伦研究所领导的一个重大新项目——脑知识平台的目标之一。该平台正在AWS上构建世界上最大的开源脑细胞数据数据库。

结合高性能的AWS计算服务和AI及机器学习（ML）服务，如Amazon SageMaker，脑知识平台能够解码不同脑细胞类型的特点，并监测这些细胞在神经疾病进展过程中的变化。

“通过脑知识平台，我们开始汇集有关阿尔茨海默病中脆弱细胞群体的信息——它们的样子、功能以及在疾病中的损失后果，”艾伦脑科学研究所的高级研究员埃德·莱因博士解释说。“你可以想象，这些细胞现在成为防止其退化的治疗目标。对这些细胞越来越丰富的理解将指导新的治疗方法。同样的方法也适用于任何脑部疾病。”

通过AWS，脑知识平台将成为一个向全球医生和研究人员开放的神经数据注册表。例如，它可以帮助医生更好地诊断帕金森病等疾病，并为防止导致多巴胺生成神经元丢失的变化打开大门，从而解决该病的根本原因。

通过DBS与每个患者的脑部协同工作的AI

精确绘制患者的脑图可以实现更多种类的治疗方法，而不仅仅是药物治疗。深部脑刺激（DBS）通过电刺激精心选择的大脑区域来治疗神经系统运动障碍。

AI和云计算可以通过使治疗更加精确、侵入性更小并减少副作用，帮助更多的患者接受这种治疗选项。这包括使用AI根据每个患者的大脑活动调整刺激治疗。

通过AI和云计算减轻帕金森病的负担

减轻帕金森病的负担并改善患者的生活质量需要从多个不同的方向同时应对挑战。更深入的理解可以实现早期诊断和更广泛的治疗方法，显著提高生活质量。

更广泛的认识可以消除污名，并增加对能够更好支持患者的技术的兴趣。通过临床试验和研究项目的集体行动增加了患者的能动性，并使治愈更接近现实。

在所有这些领域，帕金森病患者、他们的家人、护理人员和医疗从业者都在取得巨大的进展。每一组人都发现，通过云计算和AI，他们可以做得更多。

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