APOE4是一种增加阿尔茨海默病风险的基因突变——你是否应该了解自己的状态？
作者：Molly Knudsen, M.S., RDN
2025年7月2日
注册营养师Molly Knudsen拥有德克萨斯基督教大学的营养学学士学位和塔夫茨大学的营养干预、传播与行为改变硕士学位。她现居加利福尼亚州纽波特海滩，专注于将人们与食物联系起来，并探索食物如何影响健康与幸福。
图片由Ivan Gener / Stocksy提供
克里斯·海姆斯沃斯（Chris Hemsworth）是健康和健身的完美代表。然而，没有人是无敌的。在他2022年的国家地理纪录片《极限挑战：与克里斯·海姆斯沃斯同行》（Limitless With Chris Hemsworth）中，他通过长寿专家彼得·阿蒂亚（Peter Attia）博士的咨询得知，自己携带两份APOE4基因，这使他患阿尔茨海默病的风险显著增加。
完成这种基因测试看似只有精英人士或通过专科医生才能实现，但实际上，许多直接面向消费者的DNA测试工具包中已经包含了这一项目。
但这项测试真的有益吗？这是一个让医生和研究人员争论不休的问题。
一方面，APOE4变异并不能预测你是否会患上阿尔茨海默病——无论是否有遗传风险，都可能患病。另一方面，生活方式在阿尔茨海默病的发展中起着至关重要的作用，甚至可能平衡掉遗传风险的影响。
在mindbodygreen，我们提倡通过利用可用的数据来采取积极的健康管理方法——如果你愿意使用这些数据的话。
因此，为了帮助你决定是否要了解自己的风险，我们将深入探讨这一遗传风险的具体含义，分享临床医生的观点，并分析生活方式与阿尔茨海默病风险之间的关系。
什么是APOE4？
APOE是一个为身体提供制造载脂蛋白E（通常参与脂肪代谢）指令的基因。
APOE基因有几种版本，而APOE4是与增加晚发性（即65岁以后发病）阿尔茨海默病风险相关的版本——这是最常见的痴呆类型，影响了超过670万美国人。
你可以从每一位父母那里继承一个APOE4基因。大约25%的人携带一份APOE4基因，而仅有2-3%的人携带两份。克里斯·海姆斯沃斯属于后者，根据阿蒂亚博士在系列片中的判断，这可能使他患阿尔茨海默病的风险增加8到10倍。
尽管这种关联已被广泛证实，但我们仍不清楚APOE4具体是如何影响阿尔茨海默病风险的。这种慢性疾病的特点是淀粉样斑块（蛋白质团块）、纤维束缠结以及神经元连接的丧失。一些研究表明，携带APOE4基因与更多的淀粉样斑块相关。
APOE4测试的局限性
整合神经科医生罗米·穆沙克（Romie Mushtaq）博士指出，即使在综合医疗中，基因测试也并未被常规用于诊断或预测阿尔茨海默病及相关痴呆症的风险。
“虽然也有APOE测试，但结果无法完全预测谁会或不会患上阿尔茨海默病。”她表示。即使你携带一份或两份APOE4基因，也不意味着你会患上阿尔茨海默病，而并非所有阿尔茨海默病患者都携带APOE4。
阿尔茨海默病协会还强调，APOE4与阿尔茨海默病之间的关联在白人、欧洲裔人群中最为显著。根据研究，这种关联在其他人群中的确立程度较低。
“我想强调的是，看着亲人经历任何形式的痴呆都是令人心碎且创伤性的，”穆沙克说，“作为一名照顾记忆障碍患者的神经科医生，我曾目睹过这种情况；同时，我也亲眼看到我深爱的外祖母因痴呆而受苦。不幸的是，基因测试并不是解决一切问题的答案。”
但像阿蒂亚和精准医学医生马特·道森（Matt Dawson）这样的临床医生则建议人们了解自己的APOE4状态，以识别可能存在的遗传劣势并努力克服。
APOE4信息可能有助于激励行为改变
“女性如果家族史提示乳腺癌风险，会被建议检查是否携带乳腺癌基因。为什么？因为她们可以据此采取措施预防乳腺癌。”阿蒂亚在mindbodygreen播客中说道。“知道自己携带APOE4基因后，你可以采取许多措施来降低患痴呆症的风险。”
穆沙克也同意，我们对自己的长期脑健康掌握着比想象中更大的控制权。“大多数阿尔茨海默病病例与我们在30岁及以后的生活方式和健康选择有关，包括营养、运动、睡眠习惯、冥想以及社交联系。”
虽然每个人都可以从保护大脑健康的习惯中受益，但对于携带APOE4基因的人来说尤为重要。2019年发表在《美国医学会杂志》（JAMA）上的一项研究发现，良好的生活方式选择与较低的痴呆风险相关——无论遗传风险如何。相反，不良生活习惯加上高遗传风险会显著增加痴呆风险。
阿蒂亚甚至在《极限挑战》系列中告诉海姆斯沃斯，他的测试结果是一种祝福。“这将激励你在今天采取行动，而大多数人（40多岁）直到50或60岁才会想到这些事情。”他说。
道森在mindbodygreen播客中提到，他的母亲携带APOE4基因，因此他们会专注于一些不同的事情，而如果她没有这个基因，则不会这样做。
有助于降低痴呆风险的生活方式改变
这些习惯并不新奇，也不会偏离被认为是普遍健康的行为轨道太远。“这些都是我们都知道的事情，但它们对于脑健康来说更加重要。”道森之前告诉我们。
- 睡眠：睡眠在每个主要身体系统中都扮演着被低估却至关重要的角色。阿蒂亚在播客中强调，优化你的睡眠是降低痴呆风险最重要的事情之一。改善睡眠意味着保持一致的作息时间、让卧室凉爽黑暗，甚至尝试睡眠补充剂。
- 运动：阿蒂亚和道森都强调了运动在预防痴呆方面的重要性。高强度运动尤其有益，因为它会刺激大脑中BDNF（脑源性神经营养因子）水平的提升。BDNF是一种能够通过刺激神经元改善记忆、学习和复杂思维的蛋白质。正如道森所说，“它基本上就像给大脑施了Miracle-Gro肥料。”
- 关注代谢健康：代谢健康和脑健康密切相关。穆沙克提到，APOE4的存在也是胰岛素抵抗的一个已知因素。胰岛素是一种帮助身体降低血糖水平并利用葡萄糖的激素。升高的血液胰岛素水平被认为比2型糖尿病早出现10到15年。未能良好控制血糖水平会增加患阿尔茨海默病的风险，该病有时被称为3型糖尿病。因此，注重血糖控制，比如每餐多吃纤维和蛋白质（以及复合碳水化合物）并进行锻炼是有益的。
- 减少饮酒：2023年发表的一项研究分析了近400万韩国人的数据，发现保持轻微至适度的酒精摄入量并将酗酒减少至适度饮酒可降低患阿尔茨海默病的风险。（适度饮酒定义为女性每天一杯，男性每天两杯）。所以你不必完全戒酒，而是需要更加谨慎地选择何时饮用。
- 减少炎症：阿蒂亚还强调了降低炎症以帮助预防阿尔茨海默病的重要性。这包括限制（或避免）促炎食物并多吃抗氧化剂（如叶黄素和玉米黄质）。
那么，你应该了解自己是否携带APOE4吗？
许多人可能对进行基因测试犹豫不决，因为他们担心结果可能会带来无助感——这是可以理解的。
但你在几乎每个十年中的日常习惯都可以影响你是否会患上阿尔茨海默病。了解你的阿尔茨海默病遗传风险可以揭示健康生活方式对你脑健康的重要性——特别是如果你携带两个拷贝的基因——以及不健康习惯对进一步提高阿尔茨海默病风险的损害。
正如海姆斯沃斯在他的节目中所说：“想到我可能无法记住我所经历的生活、我的妻子、我的孩子……这是我最大的恐惧。”了解自己患阿尔茨海默病的遗传风险已经塑造了他未来生活的方式。
然而，由于生活方式似乎是阿尔茨海默病的主要驱动因素，无论是否知道你的遗传风险，保持健康的选择才是最重要的。
mindbodygreen观点
携带APOE4基因表明你可能在晚年生活中面临更高的阿尔茨海默病风险——但你的基因并不是命运。
你是否决定进行APOE4基因测试（或者你无意间通过23andMe测试发现了结果）完全取决于你自己。有些人更倾向于不知道，因为这可能会引发恐惧，而且它仍然不能指示你是否一定会患上这种疾病。但拥有测试结果可以消除不确定性带来的焦虑，并帮助你对未来健康做出明智决策。
无论如何，我们鼓励你围绕食物、补充剂、运动、酒精和睡眠做出促进最佳脑健康的选择。
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