产前或围产期血管病所致癫痫Epilepsy due to prenatal or perinatal vascular insults

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

产前或围产期血管病所致癫痫的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

产前或围产期血管病所致癫痫是指由于发生在妊娠22周至出生后7天之间的缺血性中风（如脑梗死）或出血性中风（如脑室周围-脑室内出血、蛛网膜下腔出血等）所引发的癫痫发作。此类癫痫的特征在于，其发病机制直接关联于产前或围生期内特定时间窗口内的脑血管异常事件，这些事件导致了大脑结构和功能的损伤，进而增加了癫痫的发生风险。癫痫发作可在婴儿期、儿童期甚至成年后首次出现，具体表现取决于个体脑部受损的部位、范围及其后续神经发育代偿能力。

病因学特征

1. 缺血性中风：

   • 由胎盘功能不全、母体高血压疾病（如子痫前期）、胎儿宫内生长受限等因素引起的子宫-胎盘循环障碍，可能导致胎儿大脑局部区域供血不足，造成神经元死亡和胶质细胞增生，形成易致痫灶。
   • 脑室周围白质软化症（PVL）是早产儿常见的缺血性损伤，与脑血流低灌注相关，而非出血性病变。
   • 脐带绕颈、胎盘早剥等情况也可能短暂中断胎儿血液供应，导致急性脑损伤。

2. 出血性中风：

   • 主要包括脑室周围-脑室内出血（PVH-IVH）和蛛网膜下腔出血。前者多见于早产儿，因生发基质血管脆弱性增加；后者常由产程中机械性损伤（如头盆不称、产钳使用不当）或凝血功能障碍引发。
   • 出血性病变不仅破坏正常脑组织结构，还可能通过血液分解产物（如含铁血黄素沉积）诱发局部炎症反应及胶质增生，形成致痫性病灶。

3. 其他相关因素：

   • 孕妇感染（如巨细胞病毒、弓形虫等）可能通过垂直传播导致胎儿脑血管炎或血管内皮损伤。
   • 母体代谢性疾病（如糖尿病）、遗传性凝血异常或血管发育异常亦可间接增加胎儿脑血管事件风险。

病理机制

1. 脑损伤后的继发性变化：

   • 脑血管事件后，神经元坏死区域逐渐被胶质瘢痕替代，异常突触连接和离子通道重构可形成慢性致痫网络。
   • 新生神经元的异常迁移（如海马齿状回颗粒细胞弥散）可能进一步破坏局部环路平衡，降低癫痫发作阈值。

2. 电生理基础：

   • 损伤灶周围半暗带的神经元因缺血缺氧出现去极化抑制功能丧失，导致谷氨酸兴奋毒性增强和GABA能抑制功能减退。
   • 钙离子内流异常和线粒体功能障碍可能诱发神经元过度同步化放电。

临床表现

1. 症状特征：
   • 婴儿期以局灶性发作（如一侧肢体阵挛）或痉挛发作为主，儿童期可能进展为局灶进展至双侧强直-阵挛发作。
   • 部分患儿早期表现为轻微动作性事件（如眼球偏斜、呼吸暂停），易被误诊为非癫痫性行为。
   • 严重病例常合并神经发育障碍（如运动功能缺损、认知迟缓），与损伤脑区功能直接相关。

通过上述分析可以看出，产前或围产期血管病所致癫痫是一种复杂的神经系统疾病，其背后涉及多种生物学过程相互作用的结果。准确理解其病理生理特点对于制定合理的诊断策略及后续管理计划至关重要。