伴广泛性或进行性影响的遗传综合征所致癫痫Epilepsy due to genetic syndromes with widespread or progressive effects
编码8A60.A
关键词
索引词Epilepsy due to genetic syndromes with widespread or progressive effects、伴广泛性或进行性影响的遗传综合征所致癫痫、具有广泛和进行性影响的常染色体隐性遗传综合征所致癫痫、具有广泛和进行性影响的常染色体显性遗传病所致癫痫、X连锁隐性遗传进行性肌阵挛性癫痫伴共济失调所致癫痫、线粒体疾患所致癫痫、线粒体脑肌病 [possible translation]、线粒体脑肌病、染色体疾患所致癫痫
缩写GPESE
别名遗传性综合症相关癫痫、遗传性疾病导致的癫痫、遗传性脑病伴发癫痫、遗传性神经病变引发的癫痫、常染色体显性遗传综合征所致癫痫、常染色体隐性遗传综合征所致癫痫、X连锁隐性遗传进行性肌阵挛性癫痫、线粒体脑肌病伴发癫痫、染色体异常引起的癫痫、结节性硬化症相关癫痫
伴广泛性或进行性影响的遗传综合征所致癫痫的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
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癫痫发作：
- 全面性强直-阵挛性发作：突然意识丧失，全身强直后继以阵挛性抽搐，常伴有尖叫、面色青紫、舌咬伤、口吐白沫或血沫、瞳孔散大。这种类型的发作在该类综合征中较为常见（高，70%-90%）。
- 局灶性发作：包括简单部分性发作和复杂部分性发作，前者可能表现为感觉异常、自动症等，后者则涉及意识障碍（中，40%-60%）。
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智力障碍：
- 患者可能出现不同程度的认知功能下降，从轻度学习困难到重度智力低下不等（中，50%-70%）。
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发育迟缓：
- 生长发育过程中出现明显的延迟，如语言发展滞后、运动技能落后等（高，70%-90%）。
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其他神经系统症状：
- 可能伴有肌无力、共济失调、眼球震颤等症状（低，10%-30%）。
其他可能症状
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行为问题：
- 注意力缺陷多动障碍（ADHD）、自闭症谱系障碍（ASD）等（低，10%-20%）。
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情绪障碍：
- 抑郁、焦虑等（较少见，5%-15%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
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脑电图（EEG）异常：
- EEG显示广泛的棘波、慢波活动或局灶性放电（高，80%-95%）。
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神经影像学异常：
- MRI或CT扫描可能发现大脑结构异常，如萎缩、白质病变等（中，50%-70%）。
非典型体征
-
肌肉无力和肌张力异常：
- 肌肉检查时发现肌张力降低或增高（低，10%-20%）。
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骨骼畸形：
- X线检查可能发现骨骼发育异常（罕见，5%以下）。
实验室与影像学特征
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基因检测：
- 确认特定基因突变的存在（阳性率：约40%-80%），如KCNQ2、MECP2等。
-
血液生化检查：
- 某些综合征可能伴有代谢异常，如乳酸水平升高（阳性率：约10%-30%）。
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神经影像学表现：
- MRI/CT异常（异常率：约50%-70%）：可能发现大脑结构异常，如白质病变、皮层发育不良等。
- PET/SPECT异常（异常率：约30%-50%）：可能显示局部脑代谢或血流异常。
综上所述，伴广泛性或进行性影响的遗传综合征所致癫痫患者除了反复发作的癫痫外，还常常伴随智力障碍、发育迟缓及其他神经系统症状。通过详细的临床评估、基因检测及影像学检查可以辅助诊断和治疗。
请注意，具体数据和概率可能因不同研究和文献来源而有所差异。上述数据基于现有文献和临床经验总结。