原位肿瘤，除外淋巴、造血、中枢神经系统或相关组织In situ neoplasms, except of lymphoid, haematopoietic, central nervous system or related tissues

关键词

原位肿瘤，除外淋巴、造血、中枢神经系统或相关组织的临床与医学定义及病因说明

一、临床定义

原位肿瘤（Carcinoma in situ, CIS），也称作上皮内瘤变III级，是指局限于上皮层内的肿瘤细胞异常增生，未突破基底膜向深层浸润，也未发生远处转移。这类肿瘤属于非侵袭性病变，但有潜在进展为侵袭性癌的风险。ICD-11中提到的“除外淋巴、造血、中枢神经系统或相关组织”的原位肿瘤主要涉及皮肤、消化道、生殖系统等器官的黏膜上皮层。

二、医学定义

从病理学角度看，原位肿瘤表现为：

• 细胞学特征：肿瘤细胞形态和排列异常，核质比例增大，核分裂象增多。
• 结构改变：上皮全层受累，但未穿透基底膜。
• 分子标志物：常伴随DNA甲基化模式变化、抑癌基因失活或癌基因激活等早期恶性转化信号。

根据具体部位，原位肿瘤可进一步分类为宫颈原位癌、乳腺导管原位癌、皮肤Bowen病等。它们虽然尚未侵犯基底膜以下组织，但在特定条件下（如免疫功能下降）有可能进展为侵袭性癌症。

三、病因：生物学机制

1. 遗传与环境因素：原位肿瘤的发生往往是由多种因素共同作用的结果。其中，致癌物质暴露（如烟草烟雾中的化学成分）、慢性炎症刺激（例如人乳头状瘤病毒HPV感染导致的宫颈上皮内瘤变）以及个体遗传易感性是重要的促发因素。
2. 细胞周期调控失衡：在正常情况下，细胞生长和分化受到严格控制。然而，在原位肿瘤中，由于p53等关键调控蛋白的功能丧失或者RAS家族成员过度激活，使得细胞逃避了正常的凋亡程序并持续增殖。
3. 微环境影响：局部微环境中某些因子（如血管生成促进剂VEGF）水平升高也可能促进肿瘤细胞存活并抑制其凋亡过程。

四、病因：高危因素及预防措施

1. 主要高危因素：

   • 长期接触致癌物
   • 慢性疾病状态（如肝硬化患者患肝细胞原位癌风险增加）
   • 免疫抑制状态

2. 预防策略：

   • 定期筛查：针对高发人群实施定期检查（如宫颈涂片检测）有助于早发现、早治疗。
   • 生活方式调整：戒烟限酒、健康饮食、适度运动可以降低发病风险。
   • 疫苗接种：对于由病毒感染引起的特定类型原位肿瘤（如HPV疫苗预防宫颈癌前病变），接种相应疫苗具有重要意义。

依据来源：WHO癌症预防与控制指南、ICD-11编码规则说明及相关病理学文献资料。请注意，关于不同器官系统中具体类型的原位肿瘤，其临床表现、诊断标准及治疗方案可能有所差异，请参考各自领域的专业指南。