脑或中枢神经系统肿瘤Neoplasms of central nervous system or related structures
子码范围2A00 - 2A0Z
关键词
索引词Neoplasms of central nervous system or related structures
同义词neoplasm of nervous system NOS、neoplasms of brain or central nervous system、central nervous system neoplastic disease NOS、CNS - [central nervous system] neoplastic disease NOS、神经系统肿瘤NOS、neoplasms of brain or central nervous system [No translation available]、中枢神经系统肿瘤性疾病NOS [possible translation]、CNS[中枢神经系统]肿瘤性疾病NOS [possible translation]
缩写CNS-肿瘤、CNS-恶性肿瘤、CNS-癌、脑-肿瘤、脑-恶性肿瘤、脑-癌
别名脑瘤、颅内肿瘤、脑部肿瘤、脑癌、颅内癌、脑部恶性肿瘤
脑或中枢神经系统肿瘤的临床与医学定义及病因说明
一、临床定义
脑或中枢神经系统（CNS）肿瘤是指起源于大脑、脊髓、脑膜、神经或其他相关结构的一组良性或恶性肿瘤。根据解剖位置，它们可以是原发性肿瘤（直接来源于CNS组织）或继发性/转移性肿瘤（从身体其他部位扩散至CNS）。常见症状包括但不限于：头痛、癫痫发作、感觉异常、运动障碍、认知功能减退等。
-
按起源分类：
- 原发性：星形细胞瘤、少突胶质细胞瘤、室管膜瘤、脑膜瘤。
- 继发性/转移性：肺癌、乳腺癌等远处器官恶性肿瘤向CNS转移。
-
按性质分类：
- 良性：生长缓慢，边界清晰，手术完全切除后通常复发率较低。
- 恶性：侵袭性强，边界模糊，易发生局部浸润及远端转移。
-
按生长速度：
- 高度恶性的胶质母细胞瘤（GBM），其特点是快速进展并导致严重的神经功能缺损。
- 低级别胶质瘤则相对惰性，病程较长。
二、医学定义
中枢神经系统肿瘤是由多种因素导致的脑实质内或其周围支持组织中异常增生的细胞群。这些肿瘤可侵犯脑组织，破坏正常神经组织或结构，引起一系列临床表现。依据WHO分级标准，CNS肿瘤分为I-IV级，其中IV级最为严重。
-
主要病理特征：
- 星形细胞瘤：由星形胶质细胞组成，可进一步细分为弥漫性和间变型。
- 少突胶质细胞瘤：源自少突胶质前体细胞，通常携带IDH1/2突变，与较好预后相关。
- 室管膜瘤：发生于脑室系统内衬上皮，常伴有钙化和囊变。
-
生物学行为：
- 不同类型肿瘤展现出各异的生长模式与侵袭能力，部分可通过血脑屏障播散至脑外区域。
三、病因：遗传学机制
-
基因突变：
- TP53, IDH1/2, ATRX, TERT启动子突变在某些类型的CNS肿瘤中较为常见。
- NF1, VHL, RET等遗传综合征增加了患者罹患特定种类CNS肿瘤的风险。
-
染色体异常：
- 1p/19q共缺失见于大部分少突胶质细胞瘤。
- EGFR扩增及7号染色体增加提示胶质母细胞瘤的不良预后。
四、病因：环境及其他高危因素
-
暴露因素：
- 电离辐射被认为是唯一明确的外部致癌因素，特别是儿童期接受头部放疗者日后发展为CNS肿瘤的概率显著增高。
- 化学物质接触如溶剂、农药等也可能增加发病风险，但证据尚不充分。
-
生活方式与个人史：
- 免疫抑制状态下的个体（如器官移植受者）更易患上淋巴瘤样病变。
- 某些病毒感染（如EB病毒）被认为与罕见的CNS淋巴瘤相关联。
依据来源：《Pathology and Genetics of Tumours of the Nervous System》(WHO Classification of Tumours)、《Principles of Neuro-oncology》以及国内外多项流行病学研究文献。