皮肤原位癌Carcinoma in situ of skin

关键词

皮肤原位癌的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 病理学检查阳性：
     • 组织病理学检查：通过活检或切除标本进行组织病理学检查，显微镜下可见表皮内细胞异常增生，排列紊乱，核异型性明显。病变局限于表皮层，未突破基底膜。
     • 免疫组化染色：p53突变阳性或其他相关标记物（如Ki-67）高表达，提示恶性程度较高。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 皮肤颜色改变：红斑、色素沉着或皮肤颜色变深。
     • 皮肤鳞屑：皮损区域出现鳞屑，表现为轻微脱屑或较厚的鳞片状物。
     • 皮肤溃疡：病变可能逐渐进展为皮肤溃疡，伴有渗出液或结痂。
   • 非典型症状：
     • 瘙痒感：部分患者在病变区域可能会感到轻微瘙痒。
     • 疼痛或不适：在某些情况下，特别是当病变进一步发展时，患者可能会感到局部疼痛或不适。
   • 体征：
     • 红斑或色素沉着：病变区域呈现圆形或椭圆形的浸润性红斑，边缘清晰，颜色逐渐加深。
     • 鳞屑性损害：皮损表面有轻度隆起，并伴有鳞屑覆盖，触之有粗糙感。
     • 溃疡形成：随着病情进展，可能出现皮肤溃疡，溃疡边缘呈鼠咬状，基底凹陷。
     • 硬结或结节：局部皮肤可能出现硬结或小结节，质地较硬。
     • 瘢痕形成：溃疡部分愈合后可形成瘢痕，但病变可能继续向四周及深部扩展。
   • 流行病学史：
     • 紫外线暴露史：长期暴露于紫外线下的病史。
     • 化学物质接触史：如砷等化学物质的接触史。
     • 病毒感染史：人乳头瘤病毒（HPV）感染史。
     • 免疫抑制状态：接受器官移植后长期使用免疫抑制剂治疗的患者。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无病理学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（皮肤颜色改变+鳞屑性损害）。
     • 流行病学史（如长期紫外线暴露）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 皮肤镜检查：
     • 异常意义：显示皮损区域的细微结构变化，如血管异常、色素分布不均等。
   • 皮肤超声检查：
     • 异常意义：评估病变深度及周围组织侵犯情况，帮助判断是否突破基底膜。

2. 临床鉴别检查：

   • 全身检查：
     • 异常意义：排除其他系统性疾病，尤其是免疫抑制状态下的患者。
   • 淋巴结检查：
     • 异常意义：排除淋巴结转移，确保病变局限于皮肤表层。

3. 流行病学调查：

   • 暴露史追溯：
     • 判断逻辑：明确可疑环境因素（如紫外线暴露、化学物质接触等），增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

1. 病理学检查：

   • 组织病理学检查阳性：直接确诊皮肤原位癌。
   • 免疫组化染色阳性：如p53突变阳性或其他相关标记物（如Ki-67）高表达，支持恶性程度较高的诊断。

2. 血液检查：

   • 血常规：
     • 白细胞计数和分类：通常无明显异常，但在某些情况下可能因慢性炎症反应而略有升高。
   • 肝肾功能：
     • 肝酶和肾功能指标：一般正常，用于排除其他系统性疾病。

3. 免疫学检查：

   • 免疫抑制状态评估：
     • 异常意义：评估患者的免疫功能状态，如T细胞亚群分析、免疫球蛋白水平等，有助于判断是否存在免疫抑制。

4. 病毒学检查：

   • HPV检测：
     • 异常意义：如果怀疑与HPV感染相关，可通过PCR等方法检测HPV DNA，支持病因学诊断。

四、总结

• 确诊核心依赖于病理学检查（组织病理学和免疫组化），结合典型症状及流行病学史。
• 辅助检查以影像学（皮肤镜和皮肤超声）和临床评估（全身检查和淋巴结检查）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如免疫组化标记物、HPV检测）。

权威依据：《皮肤病理学》、《皮肤病诊疗指南》、美国皮肤科学会（AAD）指南。