外阴原位癌Carcinoma in situ of vulva

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

外阴原位癌的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

外阴原位癌，也称为外阴上皮内瘤变3级（VIN3）或高级别鳞状上皮内病变（HSIL），是一种局限于外阴表皮或黏膜上皮内的非侵袭性恶性肿瘤。该病变未突破基底膜侵入间质，但具有进展为浸润性癌的风险。在ICD-11中被归类为生殖器官原位癌的一种，编码2E67.1。

病因学特征

1. 人乳头瘤病毒（HPV）感染：

   • 高危型HPV（如16、18、31型）是多数外阴原位癌（尤其普通型VIN）的主要致病因素。病毒通过整合宿主基因组干扰细胞周期调控，导致p53和Rb蛋白功能失活，引发上皮细胞异常增殖。

2. 慢性刺激与炎症：

   • 长期外阴慢性炎症（如硬化性苔藓、鳞状上皮增生）、反复机械性摩擦或化学刺激，可能通过诱导局部微环境改变促进癌前病变形成。

3. 遗传与免疫因素：

   • 特定基因多态性可能增加易感性；吸烟通过降低局部免疫力间接促进病变进展。
   • 免疫抑制状态（如HIV感染、器官移植后）显著升高患病风险。

病理机制

1. 细胞学变化：

   • 全层或接近全层上皮细胞呈现核多形性、核质比增高、极性消失及病理性核分裂象，符合重度不典型增生。

2. 分子水平改变：

   • HPV阳性病例中，E6/E7癌蛋白通过降解p53和抑制Rb通路驱动细胞永生化。
   • HPV阴性病例（如分化型VIN）常存在TP53基因突变或其他独立致癌通路激活。

临床表现

1. 症状特征：
   • 顽固性外阴瘙痒（80%以上病例）伴疼痛或烧灼感，夜间加重。
   • 查体可见单发或多发边界清晰的色素沉着斑、白色角化斑、糜烂或疣状隆起，好发于大阴唇和会阴体。
   • 约15%患者无症状，经活检确诊；进展期可合并出血或异常分泌物。

参考文献：《中华妇产科学》、《妇科肿瘤学》及相关专业期刊发表的研究成果。