肾小管功能疾患Renal tubular function disorders

关键词

(GB90.4)肾小管功能疾患的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 多尿和烦渴：
   • 患者经常感到口渴，夜间需要多次排尿（高，70%-90%）。
2. 乏力和疲劳：
   • 由于电解质失衡（如低钾血症）或代谢性酸中毒，患者常感到全身无力和疲劳（常见，50%-70%）。
3. 肌肉痉挛或疼痛：
   • 低钾血症或低镁血症可引起肌肉抽搐、痉挛或疼痛（中等，30%-50%）。
4. 恶心和呕吐：
   • 电解质紊乱或代谢性酸中毒可能导致胃肠道不适（常见，30%-50%）。

其他可能症状

1. 生长迟缓：
   • 儿童期发病者可能出现身高增长缓慢的现象（较少见，10%-20%）。
2. 骨痛：
   • 长期存在的钙磷代谢问题可能导致骨骼疼痛或骨折（较少见，10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 尿液成分异常：
   • 肾性糖尿：尿糖阳性但血糖正常（特定类型中高，如近端肾小管损伤，60%-80%）。
   • 氨基酸尿：尿中出现多种氨基酸（特定类型中高，如Fanconi综合征，50%-70%）。
   • 低分子量蛋白尿：尿中出现β2-微球蛋白等小分子蛋白质（特定类型中高，如间质性肾炎，50%-70%）。
2. 电解质失衡：
   • 低钾血症：血钾水平降低（高，60%-80%）。
   • 高氯血症：血氯水平升高（特定类型如远端肾小管酸中毒中高，50%-70%）。
3. 代谢性酸中毒：
   • 血pH值下降，碳酸氢盐浓度降低（特定类型如肾小管酸中毒中高，60%-80%）。
4. 尿液浓缩功能障碍：
   • 尿比重及渗透压持续降低（高，80%-90%）。

非典型体征

1. 高血压：
   • 部分患者可能因继发性肾素分泌增多或容量负荷过重出现高血压（少见，10%-20%）。
2. 贫血：
   • 慢性肾脏病可能导致贫血（少见，10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 尿液分析：
   • 尿比重低：尿液浓缩功能下降（高，80%-90%）。
   • 尿渗透压低：尿液渗透压低于正常范围（高，80%-90%）。
2. 血液检查：
   • 电解质异常：如低钾、低钙、低镁等（高，80%-90%）。
   • 酸碱失衡指标：血pH值下降或代偿性变化，碳酸氢盐浓度异常（高，80%-90%）。
3. 影像学表现：
   • 超声检查：肾脏结构通常无明显异常，但可能显示轻度的肾脏增大或皮髓质分界不清（中等，40%-60%）。
   • CT/MRI：在某些情况下，CT或MRI可能显示肾脏钙化或结石形成（少见，10%-20%）。

注：临床表现因具体病因及个体差异而异。免疫抑制患者（如HIV/AIDS、器官移植者）病情进展更快，坏死性病变更广泛，且易合并全身性感染；肾功能代偿期患者可能仅表现为尿液浓缩功能障碍，但随疾病进展可出现多系统受累。