其他特指的肾小管功能疾患Other specified Renal tubular function disorders

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后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

其他特指的肾小管功能疾患的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的肾小管功能疾患（Other specified disorders of renal tubular function, 编码：GB90.4Y）是一组以肾小管特定物质转运或代谢功能异常为特征的肾脏疾病，其临床表现及病理机制不符合现有明确分类的肾小管疾病（如典型肾小管酸中毒、范可尼综合征等）。这类疾病可累及肾小管对电解质、有机溶质、酸碱平衡的调节功能，导致体内稳态失衡。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 单基因突变是部分疾病的直接病因，如SLC34A1基因突变导致的遗传性低磷血症，可表现为常染色体显性或隐性遗传模式。

2. 自身免疫性损伤：

   • 干燥综合征、IgG4相关性疾病等可诱发肾小管间质性肾炎，进而损害转运蛋白功能。

3. 内分泌代谢异常：

   • 甲状旁腺功能亢进症可通过影响钙磷代谢间接干扰肾小管功能，而糖尿病肾病晚期可伴发获得性肾小管功能障碍。

4. 肾毒性物质：

   • 氨基糖苷类抗生素、顺铂等药物可直接损伤肾小管上皮细胞；铅、镉等重金属慢性暴露可导致渐进性功能损害。

5. 感染相关损伤：

   • 慢性肾盂肾炎引起的肾小管瘢痕化，或病毒感染（如汉坦病毒）引发的急性肾小管功能障碍。

6. 罕见综合征：

   • 如Dent病（X连锁隐性遗传）、Gitelman综合征（常染色体隐性遗传）等特定遗传性疾病归属此类。

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病理机制

1. 转运蛋白功能障碍：

   • 近端小管钠-葡萄糖协同转运蛋白（SGLT2）缺陷导致肾性糖尿，或磷酸盐转运体异常引发低磷血症。

2. 酸碱调节异常：

   • 远端小管氢离子分泌障碍（如H+-ATP酶缺陷）导致不完全性远端肾小管酸中毒，伴尿液酸化失败。

3. 矿化代谢紊乱：

   • 维生素D代谢异常或钙敏感受体突变可引起钙重吸收障碍，导致高钙尿症或低钙血症。

4. 水通道蛋白异常：

   • 水通道蛋白（AQP2）表达下调或功能异常可引发非尿崩症性多尿，但血浆渗透压反馈机制仍部分保留。

5. 特殊转运缺陷：

   • 镁离子通道TRPM6突变导致家族性低镁血症伴继发性低钙血症，或尿酸转运体URAT1缺陷引发肾性低尿酸血症。

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临床表现

• 多尿与渗透压异常：尿量增加但尿比重降低，可伴夜尿增多。
• 电解质紊乱谱：低钾血症（Bartter样表现）、低镁血症（Gitelman样表现）或高低氯性代谢性酸中毒。
• 骨矿物质疾病：低磷血症性佝偻病（儿童）或骨质疏松（成人）。
• 尿液成分异常：非糖尿病性葡萄糖尿、β2微球蛋白尿或氨基酸尿。
• 神经肌肉症状：低钾性肌无力、低镁性手足搐搦或钙磷紊乱诱发的癫痫发作。
• 生长发育障碍：儿童患者可见线性生长迟缓和体重不增。
• 肾石症风险：高钙尿症或低枸橼酸尿症患者易发肾结石。

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参考文献：依据检索结果整理自百度百科及相关专业网站内容。